Sindrome De Down

Question 1

Cuales son las manifestaciones clínicas de SD?

Answer 1

Braquicefalia, facie plana, fisuras palpebrales oblicuas, hipoplasia de la nariz, microtia, implantación baja de de las orejas, micrognatia y macroglosia

Question 2

Que defectos cardiacos se presentan más frecuentemente en SD?

Answer 2

Comunicaciones auriculo ventriculares y otros defectos en los cojinetes cardiacos

Question 3

Cuales son los factores de riesgo para SD?

Answer 3

• Madre >35 años
• Padre > 45 años
• Madre primigesta
• Antecedentes de cromosomopatia
• Embarazo multiple

Question 4

Como se obtiene el diagnóstico de SD?

Answer 4

Estudios invasivos ( biopsia de vellosidades coriales, amniocentesis, cordocentesis) y la realización de cariotipo.

Indicados ante la presencia de:

• edad materna de riesgo y el hallazgo sonografico de >1 malformación mayor y >2 malformaciones estructurales menores
• alteracion en el tamizaje biquimico
• alteraciones en el tamizaje sonografico

Question 5

Cuales son los marcadores ultrasonograficos prenatales de SD?

Answer 5

• Pliegue nucal >6mm
• Ventriculomegalia
• Quiste del plexo coroideo
• Intestino hiperecogenico
• Acortamiento de huesos largos
• RCIU simetrico temprano
• Arteria umbilical unica

Question 6

Cual es la causa de la trisomia 21?

Answer 6

5% se deben a translocacion robertsoniana entre los cromosomas 14 y 21, el resto de los casos ( la mayoria) son debidos a no disyunción durante la gametogenesis ( 75% meiosis 1)