SÍNDROME DOWN

Question 1

¿Dónde pueden estar las manchas de café con leche en la neurofibromatosis tipo I?

Answer 1

• axilas
• región inguinal

Question 2

Características clínicas más comúnes en el recíen nacido

Answer 2

• hipotonía
• talla baja
• piel redundante en la nuca (gordito)
• epicanto interno
• pliegue palmar único (pliegue simiesco)
• clinodactilia (falange media 5° ausente o trapezoidal)
• cardiopatía congénita (50%) 1 de 2 tienen sx down

Question 3

¿Qué es el tono muscular?

Answer 3

semicontractura del músculo (capacidad de presentar resistencia a la gravedad)

Question 4

Pliegue palmar único (pliegue simiesco)

Answer 4

característica de down pero no da diagnóstico completo

Question 5

¿En qué categoría de anomalías
cromosómicas se clasifica el síndrome de
Down?

Answer 5

estructurales (mutación cromosómica)

Question 6

Tipos de anomalías cromosómicas

Answer 6

• numéricas ≠ 46 aneuploidia o poliploidia (mutación genómica)
• estructurales (mutación cromosómica)

Question 7

¿En qué consiste la mutación genómica?

numéricas

Answer 7

afecta el número de
cromosomas completos en la célula

Question 8

¿En qué consisten las mutaciones cromosómicas?

estructurales

Answer 8

alteran la estructura
de uno o más cromosomas

Question 9

¿En qué consisten las anomalías cromosómicas numéricas?

Answer 9

puede ser:
* aneuploidía, número ≠ de 46, no múltiplo de 23: trisomía, tetrasomía, monosomía
* poliploidía, número ≠ de 46, múltiplo de 23: triploidía o tetraploidía

Question 10

¿Qué pasa con la monosomía autosómica?

Answer 10

es incompatible con la vida
* sx de turner 45 X (monosomia en presencia de X)

Question 11

¿Qué es la no disyunción meiótica?

Answer 11

no hay separación de cromosomas en meiosis y ambos quedan juntos en una misma célula

Question 12

¿Cuáles pueden ser los orígenes de la poliploidía?

Answer 12

• dispermia (llegan 2 espermas y penetran) no hay gemelos pero si triploidia.
• falla de disyunción meiótica (uno tiene 46 y no 23)
• falla en la 1° división meiótica

Question 13

¿Qué porcentaje de personas con sx down presentan trisomías libres?

Answer 13

• 95% trisomía libre (3 cromosomas) ninguno de los 3 está unido
  –> 95% de origen materno
  –> 5% de origen paterno

Question 14

¿Qué diferencia hay entre el término sx down y trisomía del 21?

Answer 14

sx down: diagnóstico clínico
trisomía 21: diagnóstico citogenético

Question 15

¿Qué relación hay entre la edad de los padres y el sx down?

Answer 15

en la madre, porque el receso meiótico es mayor y por el fenomeno de cambio de las proteínas que tienen que haber en meiosis

Question 16

Porcentajes de riesgo del sx down en relación a la edad de los padres

Answer 16

• madre portadora t 14q:21q 10%
• padre potador t14q:21q 2 – 4%
• cualquiera de los padres portador
  t 21q:21q 100%

después de los 35 años es más probable

Question 17

¿Qué significa mosaico cromosómico?

Answer 17

• presencia de dos o más líneas celulares con número cromosómico diferente
• producto de no disyunción postcigótica en etapa temprana de desarrollo

Question 18

¿Qué porcentaje de los casos de sx down presenta mosaicismo?

Answer 18

* 1 – 2% mosaico cromosómico

Question 19

¿Qué porcentaje de personas con s down presenta translocación robertsoniana?

Answer 19

• 3-4% translocación Robertsoniana

Question 20

Riesgo de sx down en madres < 35 y > 35

Answer 20

• madre < 35 años
  1 – 2 % (un hijo afectado)
• madre > 35 años - doble del
  riesgo (un hijo afectado)