- Trisomía 13
- Hendiduras bucofaciales, microftalmia, polidactilia postaxial, malformaciones del SNC, Defectos cardiacos, anomalías renales, aplasia cutánea, retraso del desarrollo significativo.
•Sx. de Patau
- Trisomía 18.
- segunda trisomía autosómica más frecuente. Anomalía cromosómica más frecuente en los mortinatos con malformaciones congénitas.
- Defecto del crecimiento prenatal, cabeza estrecha, fisuras palmerales cortas, superposición característica del dedo índice sobre el dedo medio, orejas pequeñas como hélice plegadas, boca pequeña, esternón corto, dedo gordo corto, defectos cardiacos congénitos, onfalocele, aplasia radial, hernia diafragmática y espina bífida, predisposición a infecciones y apneas.
•Sx. de Edwards
- Trisomía 21.
- Raíz nasal baja, hendiduras palpebrales ascendentes, orejas pequeñas aveces con demasiados pliegues, región maxilar y malar plana, mongolismo, mejillas redondeadas, comisuras de la boca vueltas hacia abajo, cuello corto, piel redundante en la nuca, occipucio plano, manos y pies bastante anchos y cortos, pliegue de flexión en las palmas (simiesco), hipología, retraso mental de moderado a grave, defectos cardiacos congénitos, obstrucción del tubo digestivo, infecciones respiratorias.
•Sx. de Down
- Trisomía XXY
- Más altos que la media con brazos y piernas desproporcionadamente largos, testículos pequeños, estériles, valores de testosterona en adultos y jóvenes bajos, ginecomastia, pelo corporal escaso, masa muscular reducida.
•Sx. de Klinefelter
•Rara, esterilidad, irregularidad menstrual o retraso mental leve.
Trisomía XXX
•Varones más altos que la media, tienen un CI entre 10 y 15 puntos inferior, trastornos conductuales menores, hiperactividad, TDA, discapacidades de aprendizaje.
Trisomía XYY
- Monosomía X
- Estatura baja proporcionada, infantilismo sexual y disgénesis ovárica, rostro en forma triangular, orejas externas con rotación posterior, cuello grueso y Alado, tórax ancho en forma de escudo, linfedema de las manos y pies, defectos cardiacos congénitos, defectos renales estructurales, disminución de la habilidad perceptual espacial, inteligencia normal, infertiles.
- Mutaciones en el gen SHOX.
•Sx. de Turner
- Sx. 4p-
* Ojos muy separados y labio leporino.
•Sx. de Wolf
Sx. 5p-
•Retraso mental, microcefalia, apariencia facial característica.
•Sx. Cri du chat
Sx. con deleción 13q
•Retinoblastoma
- Retraso mental, estatura baja, obesidad, hipotonía, facies características, pies pequeños.
- Deleción en el cromosoma 15q
Sx. de Prader Will.
Retraso mental, ataxia, risa incontrolada, convulsiones.
Sx. de Angelman.
•Seis o más manchas color café con leche, pecas en las regiones axiales e inguinales, dos o más neurofibromas de cualquier tipo o un neurofibroma plexiforme, dos o más nódulos de Lisch, glioma óptico, lesiones óseas como un esferoides anormal o pseudoartritis tibial, un familiar de primer grado con la misma enfermedad diagnosticada.
Neurofibromatosis
•Extremidades cortas en comparación con la longitud del tronco, frente prominente, raíz nasal baja, pliegues cutáneos redundantes en brazos y piernas.
Acondroplasia
- Perdida progresiva del control motor, demencia y trastornos psiquiátricos, pérdida importante de neuronas en el cerebro, daños en el cuerpo estriado, problemas de deglución, neumonía por aspiración, insuficiencia cardiorrespiratoria y hematoma subdural.
- Primera enfermedad genética mapeada en un cromosoma específico.
Corea de Huntington
Valores de colesterol plasmático suelen ser el doble de lo normal, aterosclerosis sustancialmente acelerada, aparición de depósitos de colesterol en la piel y los tendones llamados Xantomas, defectos en el receptor de LDL, originado en el cromosoma 19.
Hipercolesterolemia familiar
Defectos en tres sistemas importantes: ocular, esquelético y cardiovascular. miopía, cristalino desplazado, miembros inusitadamente largos y delgados, pectus excavatum, tórax en embudo y en quilla, escoliosis y aracnodactilia, hipermovilidad artícular, prolapso de la vávula mitral, mutaciónes en los exones entre el 24 y el 32.
Síndrome de Marfán
Defectos del colágeno tipo 1, fracturas óseas, estatura baja pérdida auditiva, desarrollo anormal de los dientes, escleróticas azuladas, diversas deformidades óseas, el tipo 2 es el más grave.
Osteogénesis imperfecta (niños de cristal)
Mutaciones en los genes de colágeno, presente en el cromosoma 2q, fragilidad y un aumento de la elasticidad de los tejidos.
Ehlers Danlos
Hipoplasia mediofacial, fusión de los dedos, cráneo largo y estrecho, ojos protuberantes debido a la escasa profundidad de órbitas óseas, pulgar ancho.
Síndrome Apert
Deformidades craneofaciales tales como ausencia de pómulos. Su causa es una mutación de un gen del cromosoma 5, impide la correcta formación de los huesos del cráneo, la mejilla y la mandíbula.
Treacher Collins
Insuficiencia renal, íleo meconial (materia intestinal densa y obstructiva), glándulas sudoríparas anormales, concentraciones elevadas de cloruro en sudor, varones estériles debido a la ausencia u obstrucción del conducto deferente, enfermedad pulmonar, inflamación intensa de las vías respiratorias bajas e infección bronquial crónica. causada por mutaciones en el gen CFTR.
Fibrosis quística
•Cutis, cabello y ojos más claros que sus hermanos o hermanas sin la enfermedad, retraso de las habilidades mentales y sociales, tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal, hiperactividad,
movimientos espasmódicos de brazos y piernas, discapacidad intelectual, convulsiones, erupción cutánea, temblores, postura inusual de las manos, olor “a ratón” o “a moho” en el aliento, la piel y la orina.
Fenilcetonuria
•Mutaciones en el gen que codifica la tirosinasa, cantidad muy pequeña de pigmento en la piel, el cabello y los ojos, nistagamo (mov. ocular rápido), estrabismo, y agudeza visual reducida.
Albinismo
