Sx Gitelman

Question 1

Edad de incidencia

Answer 1

Igual o mayor a 6a

Question 2

Herencia de Sx Gitelman

Answer 2

Autosomica recesiva

Question 3

Gen afectado en Sx Gitelman

Answer 3

SLC12A3 16p

Question 4

Que sucede despues de afectar el gen SLC12A3

Answer 4

Malfunción del cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas en el tubulo distal —> mala reabsorción de Na y Cl —> natriuresis moderada —> agotamiento de volumen moderado—> moderada activación de RAA

Question 5

CC Sx Gitelman

Answer 5

Fatiga, debilidad muscular 
Calambres, tetania 
Poliuria moderada 
condrocalcinosis 
Hipotensión moderada 
Sed intensa
Van a querer comer saladoo

Question 6

Dx Sx Gitelman

Answer 6

Alkalosis metabolica
Hipokalemia severa
Hipercalcemia e hipercalciuria
Hipomagnesemia

Question 7

A que se parecen los efectos que tiene el Sx de Gitelman

Answer 7

A consumo de diureticos de tiazida

Question 8

Que puedes observar en un EKG en Sx Gitelman

Answer 8

QT prolognado

Arritmias por hipokalemia e hipomagnesemia