Talasemia

Question 1

Que es una talasemia?

Cuál es el tipo de anemia que produce?

Answer 1

La talasemia es una subproducción hereditaria de las cadenas de globina alfa o beta de la molécula de hemoglobina, lo que produce una anemia microcitica hipocromica.

Question 2

Etiopatogania

Answer 2

Puede haber deleciones de 1, 2, 3 o los 4 genes.

• La beta talasemia puede tener mutaciones en 1 o 2 genes.
• La alfa talasemia es más común en las poblaciones asiáticas, mientras que la beta talasemia es más común en las poblaciones mediterráneas.

Question 3

Presentación clínica de alfa talasemia:

Answer 3

Alfa talasemia

• La deleción de 1 gen produce un paciente normal; El CBC, la hemoglobina y el MCV son normales.
• La deleción de 2 genes produce una anemia leve con un hematocrito del 30 al 40% y sorprendentemente bajo MCV.
• La deleción de 3 genes produce una anemia más profunda con un hematocrito de 22 a 32% y un MCV muy bajo.
• La alfa talasemia por deleción de 4 genes hace que los pacientes mueran en el útero, como consecuencia de las tétradas de cadenas gamma llamadas hemoglobina Barts.

Question 4

Presentación clínica de beta talasemia:

Answer 4

En beta talasemia rasgo hay una anemia leve con microcitosis marcada (bajo MCV).

• Los pacientes con beta talasemia mayor (o anemia de Cooley) son homocigotos para las mutaciones de ambos genes que codifican el gen de la beta hemoglobina. Los pacientes presentan síntomas graves a partir de los 6 meses, cuando el cuerpo normalmente cambiaría de hemoglobina fetal a hemoglobina adulta. Son muy sintomáticos con retraso del crecimiento, hepatoesplenomegalia, ictericia y deformidades óseas secundarias a hematopoyesis extramedular. Posteriormente son sintomáticos por hemocromatosis, cirrosis e insuficiencia cardíaca congestiva por anemia crónica y dependencia de transfusiones.

Question 5

Cuándo se sospecha el diagnóstico de una talasemia?

Answer 5

Sospechamos de una talasemia cuando obtenemos en el he otra a una anemia microcitica hipocromica y niveles de hierro normales.

Question 6

Diagnóstico:

Answer 6

Anemia micro hipo
Niveles de hierro Normales
Electroforesis de hemoglobina diferencia entre alfa y beta. En la beta talasemia, hay un aumento del nivel de hemoglobina F y hemoglobina A 2. En la beta talasemia mayor, la hemoglobina es tan baja como 3-4 g / dl. Aquellos con La alfa talasemia tendrá cantidades normales de hemoglobinas F y A 2.

Question 7

Tratamiento:

Answer 7

Transfusiones
Deferasirox
Esplenectomia
Trasplante de MO