Vilka är de tre olika faserna i en normal menstruationscykel?
Menstrautionsfasen, proliferationsfasen (follikelfasen) och sekretionsfasen (lutealfasen)
Vilka hormonella förändringar utlöser ägglossning
LH (luteiniserande hormon)
Hur kan gulkroppen undgå att dö om en graviditet uppstår?
Producering av hCG –> ersättning för LH och håller gulkroppen vid liv
Vad har gulkroppen för funktion under de första 20 veckorna av en graviditet?
Producerar progesteron och liten mängd östrogen
Vad är en dominant gen
Är en allel som uttrycks i fenotypen –> den dominerar över recessiv allel
(Dominanta kommer härska o bestämma egenskap)
Vad är skillnaden mellan homozygot och ett heterozygot genpar?
Ett homozygot har två likadan alleler medan ett heterozygot genpar har två olika alleler
Vad är en recessiv gen?
En recessiv gen uttrycks endast om båda allelerna är recessiva
Vad är skillnaden mellan enäggstvilling och tvåäggstvilling
Enäggstvilling –>Monozygot
o Har identisk DNA och genetiskt lika, utvecklas från ett befruktat ägg som delar sig, vanligt med samma kön
Tvåäggstvilling –>Dizygot
o Utvecklas från två olika ägg och två olika spermier, uppbyggd som genetiska syskon, kan vara av samma eller olika kön
Hos människan ligger genen för den recessiva könsbunden egenskapen rödgrön färgblindhet på X-kromosomen. Om en normalseende man gifter sig med en rödgrön färgblind kvinna, skulle de kunna få
a) En normalseende son
b) En normalseende dotter
c) En rödgrön färgblind son
d) En rödgrön färgblind dotter
- Mannen är XY och kvinnan är XX, söner frå mammans X och pappas Y alltid färgblind. Döttrar får pappas normala X och mammans X normalseende bärare. Därför kan paret få en normalseende döttrar och färgblinda söner, men aldrig normalseende söner eller färgblinda döttrar.
Förklara varför infertiliteten främst drabbar äldre kvinnor?
Innan födseln har kvinnor ex antal oocyter som ligger i masson, vilket innebär att oocyterna kan bli över 40 år väntandes på att bli befruktade. Non – dijunktion uppstår som en mutation när fibertrådarna (spindeln) ej kan separera kromosom, vilket gör att man får ex antal fel kromosomer i zygot efter meios vid befruktning.
Non-dijunktion kan uppkomma hos äldre kvinnor men andra faktoerar kan variera från ändrande hormonbalans samt sämre oocyter-kvalite eftersom det har tagit ex antar år innan de har blivit befruktat.
Måste östrogen öka eller minska för att folliklar ska börja växa?
Minska för att öka FSH –> follikeltillväxt
Vilket av hypofyshormonerna är det som direkt aktiverar folliklarnas tillväxt?
FSH (follikelstimulerande hormon)
Ökar eller minskar östrogen från follikelfasen början fram till dygnet innan ägglossning?
Östrogen ökar
Vilket av hypofyshormonerna är det som direkt aktiverar ägglossning
LH –> luteiniserande hormon
Varför upphör tillverkningen av östrogen i slutet av follikelcykeln
Follikeln brister vid ägglossning och kan då inte längre producera östrogen
Måste östrogen öka eller minska för att den graafska follikeln ska brista (dvs ägglossning)
Östrogen måste öka för att den graafska folliken ska brista
Vad har progesteron för funktion i menstruationscykeln
Det gör endometriet sekretoriskt och stabil, samt förhindrar ny ägglossning
Förmågan att känna den beska smaken i grapefrukt beror av en dominant gen, här kallad ”G”. Den recessiva varianten av denna gen kallar vi ”g”. Två föräldrar har bägge genuppsättning ”Gg”
a) Hur stor är sannolikheten att de får ett barn som INTE kan känna den beska smaken i grapefrukt. Motivera ditt svar?
G g
G GG Gg
g Gg gg
Föräldrar Gg x Gg
Endas rutan gg ger ingen smakupplevelse (recessiva gen)
Den recessiva genet uppträder bara när barnet får två recessiva alleler (gg)
1 av 4 = 25% sannolikhet
b) Nej, det är ingen skillnad då genen är inte könsbunden vilket innebär det är sannolikhet är samma för båda könen
Varför har äldre kvinnor svårare att bli gravida och varför har de också större risk att få barn med Down syndrom.
Äldre kvinnor har svårare att bli gravid eftersom antalet oocyter minskar med ålder och kvalitet på de kvarvarande äggen försämras då oocyterna är lika gamla som kvinna själv, vilket ökar risken för fel i meiosen. Risken på down syndrom (trisomi 21) ökar därför att äldre oocyter har större risk för non-disjunktion (att kromosomerna inte separeras korrekt, vilket kan ge ett ägg med en extra kromosom 21
Vid endometriecykeln start sjunker nivåerna östrogen. Hur påverkar detta:
a) Hormonproduktionen från adenohypofysen?
b) Äggstockarna?
c) Livmoderslemhinnan?
a) Låg östrogen –> negativ feedback minskar –> ökar frisättningen av FSH
b) Ökat FSH gör att nya folliklar börjar växa i äggstockarna
c) När östrogen sjunker bryts endometriet ned och stöts ut menstruation startar
Vad är progesterons roll i endometricykeln?
Progesteron gör endometriet tjockt, sekretorisk och stabil så att det kan ta emot och behålla ett befruktat ägg
Hur påverkar ett befruktat ägg som implanteras i livmodern?
a) Gulkroppen?
b) Livmoderslemhinnan?
a) Det befruktade ägget börjar producera hCG som gör att gulkroppen överlever och fortsätter producera progesteron
b) Progesteronet från gulkroppen gör att endometriet fortsätter vara tjockt och stabilt och inte stöts bort
Ange benämningen på markerade delar nedan?
Tuba
Äggstock
Livmoderslemhinnan
Livmodertappen
Slida
Duchennes muskeldystofi är en könsbunden recessiv sjukdom som främst drabbar pojkar. En
mamma är frisk men bärare av en sådan recessiv gen. Hennes man har inte Duchennes. Hur stor är sannolikheten att dessa föräldrar får ett barn med Duchennes muskeldystrofi? Ge en motivering till ditt svar
Mamman är bärare XX
Pappa är frisk XY
Endas XY ger duchennes detta kan bara drabba söner
50 % av sönerna blir sjuka
50 % av sönerna är friska
Döttrar kan inte bli sjuka, bara bli bärare
Totala sannolikheten för ett barn med Duchennes = 25%
Mamman kan ge antigen X eller X medans ppan ger X till döttrar och Y till söner, Endas kombination X+Y ger Duchennes vilket sker 1 av 4 möjligheter = 25 %
X Y
X XX XY
X XX XY
XX = frisk dotter/friskbärare (bärare)
XY = Frisk son/sjuk son
