Qu’est-ce qui est en déficit chez quelqu’un atteint du syndrome Ehlers-Danlos?
La lysyl hydroxylase: une enzyme qui catalyse l’hydroxylation de la lysine en hydrolysine
Quelle anomalie cause le syndrome Ehlers-Danlos ?
Maladie génétique qui atteint le collagène: fibrillogenèse (formation du collagène) est défectueuse.
Quelles sont les répercussions du défaut dans l’hydroxylation de la lysine?
Diminution des « cross linking » (liaisons chimiques entre mlcs de collagène), ce qui réduit la solidité du collagène.
Les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos naissent…
prématurément à cause d’une rupture de la membrane amniotique, celle-ci étant composé de collagène.
Comment sont les articulations des personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos?
Quelles sont les traitements en physiothérapie?
-douloureuses : on veut contrôler les douleur
Traitement en physiothérapie au niveau de la posture pour les personnes atteintes du syndrome d’Ehlers-Dalos?
Lequel des syndromes demande des traitements en physiothérapie pour limiter les cicatrices
syndrome d’Ehlers-Dalos
Quelle anomalie cause le syndrome de Marfan?
Une mutation du gène codant pour la fibrilline, une glycoprotéine impliquée dans la formation de l’élastine.
Nommer les 3 caractéristiques du corps de quelqu’un atteint du syndrome de Marfan
-Pectus excavatum
-Arachnodactyly
-Dilation of aorta
Quels sont les buts des exercices physiques en physiothérapie pour quelqu’un atteint du syndrome de Marfan?
Quel est la risque lié à l’exercice physique pour quelqu’un atteint du syndrome de Marfan?
-Quoi favoriser?
-Quoi éviter?
Risques de complications cardiovasculaires (110bpm max)
-Favoriser: marche, bicyclette, natation
-Éviter: exercices isométriques ou intense
Qu’est-ce qu’on veut contrôler en physiothérapie au niveau des articulations d’une personnes atteinte du syndrome de Marfan?
-douleur
-hypermobilité articulaire
Quel est le deuxième nom de l’ostéogenèse imparfaite?
maladie des os de verre
Comment se caractérise l’ostéogenèse imparfaite et par quoi est-ce causé?
-due a un défaut congénital dans l’élaboration des collagènes de type I, II, III
Dans quel type de collagène et dans quelle partie de ce dernier se trouve le défaut créant l’ostéogenèse imparfaite?
Comment sont les os atteint de l’ostéogenèse imparfaite sur des radiographies?
presque translucides et extrêmement fins
Quelles gènes sont responsables pour fabriquer les chaînes alpha 1 et 2?
-un gène sur le chromosome 17: alpha 1
-un gène sur le chromosome 7: alpha 2
*Selon les formes d’ostéogenèse imparfaite, c’est un gène ou l’autre qui sera concerné.
Quelle est la cause des fractures à répétitions chez les personnes atteintes de l’ostéogenèse imparfaite?
une compétition entre les cellules. Un débalancement de l’équilibre dynamique entre les ostéoclastes (destruction tissus osseux) et les ostéoblastes ( reformer tissu osseux). Les ostéoclastes prennent le dessus.
Comment sont les dents d’une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
translucides et fragiles
description ostéogenèse imparfaite type I:
-la plus commune
-la moins sévère
description ostéogenèse imparfaite type II:
léthale dans la période périnatale
description ostéogenèse imparfaite type III:
très sévère
description ostéogenèse imparfaite type IIII:
atteinte variable
Quel est l’objectif global des traitements de physiothérapie chez une personne atteinte de l’ostéogenèse imparfaite?
Exercices globaux pour augmenter la force des muscles et des os