Quais são os testes de triagem neonatal?
Teste da orelhinha👂🏼
Teste do olhinho 👁️
Teste da linguinha 👅
Teste do coraçãozinho ❤️
Teste do pezinho 🦶🏼
Quando deve ser feito o teste do pezinho?
Idealmente, entre o 3° e 5° dia de vida
Quais são as doenças detectadas pelo teste do pezinho?
Hipotireoidismo congênito
Hemoglobinopatias
Hiperplasia adrenal congênita
Fenilcetonúria
Fibrose cística
Toxoplasmose
Deficiência de biotinidase
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Mnemônico:
3 Horas / 2 Festa / Tô De Boa
Qual a doença?
Ocorre devido a um erro inato do metabolismo, que leva a inativação ou diminuição da enzima fenilalanina hidroxilase e do acúmulo de aminoácido fenilalanina no sangue. Sem tratamento leva ao atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, convulsões e retardo mental.
Fenilcetonúria
Como se dá o diagnóstico laboratorial da fenilcetonúria?
Através de duas amostras distintas positivas.
Por que o teste do pezinho não pode ser feito antes do período determinado em relação a fenilcetonúria?
Porque para o diagnóstico da doença, o neonato deve ter se alimentado por pelo menos 48 horas para que a fenilalanina se acumule no sangue e seu excesso então seja diagnosticado impedindo um falso negativo.
Por que o teste do pezinho não pode ser feito antes do período determinado em relação ao hipotireoidismo congênito?
Porque, ao nascer, há uma liberação fisiológica desse hormônio e, posteriormente, um declínio. Se coletássemos antes de 48h podemos dosar erroneamente o nível de TSH, resultando em um falso positivo.
Como deve ser feito o diagnóstico do hipotireoidismo congênito?
Primeiro através do teste de triagem, que se positivo para a doença, já inicia o tratamento empírico, enquanto solicita a dosagem de TSH e T4L em sangue periférico para fechar o diagnóstico.
Qual é a hemoglobina predominante em adultos sadios, em RN e pessoas com doença falciforme, respectivamente?
Adultos sadio: HbA
RN sadio: HbFA (fetal + adulta)
Doença falciforme: HbS
Sem tratamento, o que ocorre com pessoas que apresentam hemoglobinopatias?
Pode apresentar anemia hemolítica, insuficiência renal, AVE e infecções graves.
Como se dá o diagnóstico de hemoglobinopatias?
Fecha diagnóstico na presença dessas variantes como, HbS na anemia falciforme, sem necessidade de outros exames confirmatórios.
Qual a doença?
É uma doença genética que afeta o sistemas pulmonares e digestivo, caracterizada pelo aumento da viscosidade do muco, principalmente, em vias aéreas e pâncreas. Além disso, pacientes podem apresentar infecções respiratórias de repetição, desnutrição, diarreia crônica, diabetes, insuficiência hepática e pancreática.
Fibrose cística
Como é feita a triagem neonatal para diagnosticar fibrose cística?
Através da dosagem dos níveis de tripsina imunorreativa (TIR ou IRT), que é um marcador de lesão pancreática, e o exame confirmatório dos casos suspeitos é através da dosagem de cloretos no suor.
Qual é a doença?
Síndrome genética caracterizada por deficiência enzimáticas da síntese dos esteroides adrenais, sendo a da 21-hidroxilase a mais comum, seguida de 17-alfa-hidroxilase e da 11-beta-hidroxilase. Além disso, paciente sem tratamento pode apresentar a virilização da genitália, crise adrenal aguda, desidratação, hiponatremia, hipercalemia e até óbito.
Hiperplasia adrenal congênita
Como a triagem é feita para o diagnóstico da hiperplasia adrenal congênita?
Através da quantificação da 17-hidróxi-progesterona e a confirmação pela dosagem sanguínea periférica do paciente
Qual a doença?
Ocorre devido ao erro inato do metabolismo, no qual há uma depleção de biotina e o organismo não consegue renovar seus estoques pela dieta. Pacientes sem tratamento apresentam crise convulsiva, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, e distúrbio cutâneos, como alopecia e dermatite.
Deficiência de biotinidase
Como é feita a triagem para o diagnóstico de deficiência de biotinidase?
Através da análise da enzima biotina e a confirmação diagnóstica pelo teste quantitativo da atividade de biotinidase.
Qual a doença?
É uma doença infecciosa que acomete o feto através da placenta causada pelo protozoário toxoplasma gondii.
Toxoplasmose congênita
Qual é a “clássica tétrade” da toxoplasmose congênita?
“Tétrade de Sabin”: coriorretinite, hidro ou microcefalia, calcificações cerebrais e retardo mental
Como é feita a triagem para o diagnóstico de toxoplasmose congênita?
Através da análise do anticorpo IgM antitoxoplasma.
Quando realizar o teste do coraçãozinho?
Todos os RN maiores de 34 semanas, entre 24 a 48 horas de vida, fim de identificar cardiopatias congênitas graves.
Como é feito o teste do coraçãozinho?
Pela medição da SatO2.
MSD = pré-ductal
MI (direto ou esquerdo) = pós-ductal
Qual o resultado esperado no teste do coraçãozinho?
≥ 95% em todas as medidas
E
< 3% de diferença entre elas
.
Se normal: alta hospitalar
Se o teste do coraçãozinho vier com o resultado insatisfatório. O que fazer?
Primeiro: repetir em 1h;
Segundo: se persisti, realizar Ecocardiograma em 24h.
