turner

Question 1

Caracteristiques genetique de turner

Answer 1

Monosomie 45X

Totale ou partielle ( mosaique : certain 46XX et certain 45X0)

Question 2

Signes d’appel turnerien

Answer 2

RCSP
retard pubertaire fille
Petite taille, dysgenesie gonadique
Sterilite
Amenorrhee

Question 3

Foetus turnerien

Answer 3

Nuque epaisse
Cardiopathie
Rcium

Question 4

Dysmorphie turner

Answer 4

Pterygium coli: cou court et trapu
Aspect trapu
Epicanthus
Ptosis
Implantation basse et mal ourlé des oreilles
Yeux oblique
Thorax bouclier
Ecartement mamelonaire
Naevus pigmenté nombreux
Cubitus valgus

Question 5

Anomalie viscerale de turner

Answer 5

Cardio: COARCTATION AORTE, bicuspidie
RENALE: rein en fer a cheval, uropathie malformative
Osseuse
Surdité de perception, OMa repete
STERILITE
M AUTO IMMUNE : hypothyroidie, m coelique, DIABETE
PAS DE RETARD PSYCHOMO

Rechercher presence k Y present av del SRY : GONADOBLASTOME

Question 6

Bilan annuel turner

Answer 6

CARYOTYPE SYST chez fille + RETARD CROISSANCE OU PUBERTAIRE
ATTENTION MOZAIQUE POSSIBLE

/ans
Tsh, ac a tpo, gaj, bal, iono, creat, ETT ou IRM/3-5 ans