Ungir og aldnir

Question 1

Fósturgreining

-ábendingar

Answer 1

fjölskyldusaga
óeðlileg meðganga
fósturskimun

Question 2

Fósturgreining:

• inngrip
• ekki inngrip

Answer 2

• legkökusýni (algengast), legvatnsástunga, (blóðsýni, húðsýni, lifrarsýni
• blóðmælingar hjá móður, ómskoðun

Question 3

Tilgangur skimprófa

Answer 3

til að meta sjúklinga sem eru í aukinni áhættu og þeir eru svo sendir í greiningarpróf

Question 4

Hópskimun

-hvaða atriði þurfa að vera til staðar?

Answer 4

• alvarlegur sjúkdómur
• nægilega algengur
• gangur sjúkdóms þekktur
• virk meðferð til
• fyrri greining => betra
• hentugt skimpróf, öflugt greiningarpróf til
• hæfilegur kostnaður
• réttlátt og gagnsætt kerfi
• Upplýsingar

Question 5

Hvað sést í fósturskimun ef barn er með down´s?

Answer 5

1. trimester => lækkað PAPP-A hækkað frítt betaHCG

Samþætt við mælingu á hnakkaþykkt fósturs

Question 6

Hvaða mælingar eru gerðar á legvatni?

Answer 6

• Bilirubin (A450) til að meta hættu á rhesus ósamræmi (hyperbilirubinemia)
• Surfacant til að meta lungnaþroska (hætta á resp. distress sx, surfactant/albúmín hlutfall

Question 7

Hvað er skimað fyrir hér á Íslandi

Answer 7

15-40 arfgengum efnaskiptagöllum samtímis með raðmassagreiningu

• vanstarfsemi skjaldkirtils
• PKU
• congenital adrenal hyperplasia

Question 8

Cretinismi

Answer 8

heilkenni meðfæddrar vanstarfsemi í skjaldkirtli

-lækkar T4 en hækkað TSH

Question 9

Hvernig er lífefnafræði vaxandi einstakling öðruvísi en hjá fullorðnum?

Answer 9

vöxtur
hraðari efnaskipti
breytingar við kynþroska

Question 10

Hvernig er lífefnafræði aldraðra einstakling öðruvísi en hjá fullorðnum?

Answer 10

hægari efnaskipta
minni aðlögunargeta
margþættar starfstruflarir