Hoe werkt de vorming v/d neurale buis? Welke afwijkingen horen hierbij?
- door neurulatie= neurale plaat kromt om tot buis die sluit
- vormt CZS: hersenen en ruggenmerg
- neurale lijst -> perifeer zenuwstelsel
Sluitingsdefecten: anencefalie, spina bifida
Hoe werkt de cranio-caudale en dorso-ventrale specialisatie in de neurale buis?
Neurale buis onderverdeel: 3-blazig(prosencefalon, mesencefalon en rhombencefalon) -> 5-blazig stadium
Cranio-caudaal: anterior Wnt-remmers(OTX2), posterior Wnt(GBX2)
- in MHB Engrailed: organiserend centrum specialisatie omliggende weefsels door FGF8
Dorso-ventraal: Shh geeft ventralisatie -> motorisch, dorsaal sensorisch
- holoprosencefalie: fout van 3 naar 5 blazig stadium, variatie ernst; ontwikkeling prosencefalon tot telencefalon verstoord door mutatie Shh
Hoe werkt de neurogenese?
- rond lumen celdeling met balans symmetrische(stamcellen) en asymmetrische deling(neurogenese)
- defect: micro-(verstoorde mitose) en macrocefalie(mutatie groeiregulatie), hydrocephalus
Hoe werkt neuronale migratie?
- van binnen naar buiten
- radiale migratie: corticale neuroblasten naar buiten
Defect: lissenencefalie(gladde hersenen) - Tangentiele migratie: inhiberende neuronen
Hoe is de opbouw v/d hersenen en de relatie met de ventrikels?
- telencephalon: cortex, basale kernen -> laterale ventrikel
- diencephalon: hypothalamus, thalamus -> 3e ventrikel
- mesencephalon: middenhersenen -> aqueduct
- metencephalon: pons en cerebellum -> 4e ventrikel
- myelenocephalon: verlengde merg -> 4e ventrikel
- ruggenmerg
Hoe werkt de ontwikkeling v/d ledematen?
- week 4: vorming ledemaatknop
- proximaal-distale as: AER, Hox-genen
- Tbx 4 geeft craniaal, Tbx 5 caudaal ledemaatknop
- 3 delen: concentratie gradiënt proximale/distale stof
- AP-as: ZPA, Shh-gen
- ventraal-dorsale as: Wnt, Lmx-gen
Basis voor classificatie
Wat is een radiale polydactylie?
- extra duim, veel varianten
- Wessel/Rotterdam type IV(in MCP) komt meest voor
- behandeling: >1jr primaire operatie
Wat is een duimhypoplasie?
= onderontwikkelde duim
- Blauth classificatie
- I: spalk, handtherapie
- II-IIIA: oppositie plastiek, webverdieping, MCP stabiliseren
- IV en V: pollicisatie, reconstructie
Wat is een triggerduim?
- FPL verdikt waardoor niet door pully systeem
- flexie contractuur of klikken
- pas later opgemerkt: na trauma
- behandeling: afwachten, spalken, pully klieven
- trigger vingers: vaak andere oorzaak
Wat is een verstandelijke beperking? Wat is zwakbegaafdheid?
- Beperkte ontwikkeling
- blijvende cogntieve en/of adaptieve achterstand
- voor 22ste ontstaan
- Indeling: mild(IQ<70), matig(50-35), ernstig(35-20), zeer ernstig(<20)
- zwakbegaafd: IQ 85-70, deel gebruik voorzieningen VB, rond 2milj mensen
Wat zijn oorzaken van een verstandelijke beperking?
- genetisch(50%): chromosoomafwijkingen, gendefecten, imprintingstoornis
- omgeving of teratogeen: perinatale asfyxie, infecties, NAH, deprivatie
- metabole of endocriene problemen
- onbekend of multifactorieel(30%)
Hoe werkt diagnostiek bij een verstandelijke beperking?
- (familie)anamnese, LO, evt oogheelkundig of audiologisch onderzoek
- als geen diagnose metabool onderzoek plasma/urine en microarray/WES
- geen diagnose: klinisch geneticus voor NGS
- nog steeds geen diagnose(50%): periodieke herevaluatie
- diagnose: consult klinisch geneticus, kinderarts metabole ziekten, neuroloog
Welke aangeboren afwijkingen komen bij Down syndroom voor?
- Cataract
- cardiaal: ASD, AVSD, VSD
- Intestinaal: oesophagus, duodenum of andere atresie, morbus Hirschsprung
- Urogenitaal: UPJ-stenose, urethraklepppen, hypospadie
Welke aandoeningen komen bij Down syndroom voor?
- Neurologisch: hypotonie, ontwikkelingsachterstand, gedragsproblemen, epilepsie, slaapproblemen, jong dementie
- Anesthesiologie: slapper CWK, luchtwegen, CV risico’s
- Ogen: myopenie, striabisme, glaucoom
- KNO/luchtwegen: slechthorend, tonsil en adenoidhypertrofie, recediverende luchtweginfecties en oorontstekingen
- Tandheelkundige problemen
- Endocrien: kleinere lengte(aparte groeicurve), schildklierproblemen, DM, verminderde fertiliteit
- Obesitas: multifactorieel
- Cardiaal: pulmonale hypertensie, mitralisprolaps
- TD: voedingsproblemen, onveilig slikken, GER, coeliakie, obstipatie
- Hematologische maligniteiten, minder niet-hematoligsche maligniteiten
- Immunologisch: recediverende infecties, auto-immuun aandoeingen
- Skelet: atlanto-axiale instabiliteit, heup/patella-luxatie, Perthes, pes planes, scoliose, artritis
Wat zijn uiterlijke kenmerken van Down syndroom?
- gelaat: epicanthusplooi, upslant, brushfield spots, vlak gelaat, grote fontanel macroglossie, kleine oren en mond, brachycephalie, korte nek
- Handen: viervingerlijn, brachydactylie, syndactylie, clinodactylie
- Voeten: sandal gap tussen dig 1-2
- Hypotonie
Welke vormen van wettelijke vertegenwoordiging zijn er?
- bewindvoering: financiën
- mentorschap: medische
- curtator: persoonlijke en financiële zaken
Welke aandachtspunten zijn er in de communicatie met mensen met een verstandelijke beperking?
- sluit aan bij ontwikkelingsleeftijd
- neem de tijd
- geef tijd om na te denken
- praat rustig en duidelijk
- houd rekening met beperkt abstractievermogen
- niet te veel info tegelijk
- gebruik afbeeldingen
- houd rekening met angst voor dokter
- wees alert op sociaal wenselijke antwoorden
- geef info meer naar huis en betrek netwerk
Hoe is de gezondheid van mensen met een verstandelijke beperking? Welke factoren beïnvloeden dit? Hoe kun je de gezondheid proactief bevorderen?
- hogere kwetsbaarheid en eerder overlijden
- factoren: oorzaak VB, chronische multimorbiditeit en polyfarmacie, psychische kwetsbaarheid, ongezonde levensstijl
- proactieve benadering: heteroanamnese, periodieke controle, vaccineren, zelf beoordelen, multidisciplinair, evt overleg arts VG, terug laten komen en adviezen hh
Wat is de infant mental health visie(IMH)?
- ontwikkeling
- ouders
- context
- multitheoretisch
- mutlidisciplinair
- apart classificatiesysteem: DC-5 heeft 5 assen(lichamelijke gezondheid, psychosociale stressoren, ontwikkeling competenties, relationele context en als laatste klinische stoornissen) met beschrijvende diagnoses
Wat zijn rode vlaggen voor autisme?
- lacht niet naar anderen
- Reageert niet op aanspreken
- brabbelt niet
- Maakt geen gebaren
- Geen interesse in andere mensen
- Maakt geen functioneel gebruik van woorden
- Gebrukt geen 2-woord zinnen
- Verleis van taal of sociale vaardigheden
Wat is neurofibromatose type 1?
- Multipele cafe au lait maculae, neurofibromen, sproetjes in oksels/liezen, Lisch noduli(hamartomen) in iris, opticusglioom/brughoektumor/perifere zenuw tumor, klein gestalte met groot hoofd, botafwijking(scoliose, skeletsdysplasie), lage intelligentie
- Autosomaal dominante overerving: mutatie NF1 gen → neurofibromine remt RAS
- 1/3000
Wat is tubeuze sclerose?
- Huidafwijkingen: bladvormige hypopigmentaties, angiofibromen in het gelaat, subunguale fibromen, peau de chagrin
- hamartomen in verschillende organen
- Hersenen, hart, nieren, ogen, longen en lever betrokken
- Autosmaal dominante overerving: TSC1/2 mutatie, variabele expressie, kan ook sporadisch
- Hamartin en tuberin reguleren celgroei en differentiatie
- Boruneville-Pringle syndroom: meerdere CZS afwijkingen agv gliale proliferatie
Wat is het Sturge-Weber syndroom?
- Halfzijdige wijnvlek in gelaat
- Angioneogenese in oog → glaucoom
- Meestal unilaterale leptomenigeale vaatconvoluten die calcificeren → epilepsie, hemiparese, retardatie, cerbrale(hemi)atrofie
- Sporadisch
