Xeroderma

Question 1

Qu’est-ce que les lichénoïdes?

Answer 1

Éruption cutanée
- Cause l’épaississement des couches épithéliales

Question 2

Quel mécanisme de réparation de l’ADN est manquant dans la pathogénèse de la xeroderma pigmentosum?

Answer 2

L’excision des nucléotides lésées est dysfonctionnel

Question 3

Les rayons UV affectent quelles bases azotée dans l’ADN? Comment?

Answer 3

• Base T : Base thymine touchée
• Basé A : Liaison covalente entre 2 thymines qui va remplacer la base complémentaire adénine

Question 4

Quels sont les symptômes les plus fréquents de la xeroderma pigmentosum?

Answer 4

• 80% = peau et yeux
• 20% = atteintes neurologiques

Question 5

Qu’est ce que la microsotomie? Quels sont ses effets?

Answer 5

Diminution de l’espace de la cavité buccale
- Difficulté à parler
- Difficulté à mâcher
- Difficulté à se brosser les dents

Question 6

Quelle est la différence entre la choréoathétose et l’ataxie?

Answer 6

• Choréoathérose = mouvements brusques et secs involontaires des membres
• Ataxie = atteinte cérébelleuse, présentation d’une perte d’équilibre

Question 7

À quel point les patients sont plus à risque de développer un cancer et une tumeur?

Answer 7

• Cancer = 1000 x plus de chance
• Tumeur = 4000 x plus de chance

Question 8

Answer 8

Xeroderma

Question 9

Answer 9

Tumeur affecte cellules basales dans le derme du visage

Question 10

Answer 10

Hyperplasie et dysplasie épithéliaux lié à l’infiltration de lichénoïde dans le derme

Question 11

Answer 11

Hyperpigmentation de la couche basale = présence de lentigos