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Decks in this class (16)

Séquençage
Quel est le pourcentage d exon co...,
Nommer les etapes d un reaction d...,
Quel est la difference entre un s...
8  cards
Dystrophie musculaires de Duchenne et Becker
Qu est ce qui permet le diagnosti...,
Nommer les systemes pouvant etre ...,
Qu est ce que le signe de gower
7  cards
Dystrophies muscuclaires des ceintures
Vrai ou faux pas toutes les dystr...,
L effet fondateur dans ce type de...,
En quoi une mutation dans le comp...
4  cards
Maladie de Pompe
L evolution de la maladie est du ...,
Nommer les symptomes presents che...,
Vrai ou faux la forme infantile e...
7  cards
Dystrophie facioscapulohumérale
Quel est le patron de faiblesse m...,
Quels sont les presentations clin...,
La maladie est cause par la seque...
4  cards
Charcot Marie-Tooth
Quel est la presentation clinique...,
Quel est la classification cliniq...
2  cards
Répétitions de trinucléotides
Quest ce que lintervalle de premu...,
Vrai ou faux la localisation de l...,
Nommer les caracteristiques d une...
6  cards
Dystrophie myotonique de Steinert
Quand peut apparaitre la forme le...,
Nommer les symptomes de la forme ...,
Nommer les symptomes de la forme ...
7  cards
Chorée de Huntington
Nommer les trois groupes de sympt...,
Quel est le mode de transmission,
Quel est l impact de la maladie s...
8  cards
Syndrome de l'X fragile
Nommer les symptomes de la maladie,
Quel est le gene implique dans la...,
Quel est le role normal de fmrp g...
8  cards
Empreinte génomique (imprinting)
Quest ce que lempreinte genetique,
Quels sont les liens entre l empr...,
Nommer 3 acteurs majeurs de l emp...
6  cards
Syndrome de Prader-Willi
Quel est la presentation clinique...,
Quel est la presentation clinique...,
Sur quel chromosome se trouve la ...
5  cards
Syndrome d'Angelman
Quel est la presentation clinique,
Quel est la fonction normale de u...,
Quel est l impact du deficit en u...
5  cards
Syndrome de Rett
Nommer les symptomes de la forme ...,
La forme classique atteint quel s...,
Nommer les symptomes de la forme ...
6  cards
Maladies mitochondriales
Nommer les roles de la mitochondrie,
Le genome mitochondriale est tran...,
Quest ce que lhereroplasmie
15  cards
Cardiogénétique
Nommer la presentation clinique d...,
Nommer l heredite du syndrome de ...,
Presentation clinique du syndrome...
26  cards

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Génétique

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