09Juni

Question 1

Rekombinations-frekvensen

Answer 1

Da det er det samme som cM
Hvis 10cM = 10% rekombinations-frekvens

Ved 20cM = 20% etc.

Max 50%

Question 2

Hvad er cM ifht. bp

Answer 2

1cM = 1Mbp

1cM = 1.000.000bp

Question 3

Betinget sandsynlighed

Answer 3

Faderen er bærer = ½ for at videregive
II3	Bærer	Ikke-bærer
Apriori	½ 	½
Rask	½	1
Samlet	¼ 	½

Apriori: På forhånd /umiddelbart)

½*½ = 1/4
1/4 / 1/4 + ½ = 1/3 = 33%

Apriori * Rask = ½* ½ = ¼
¼ / Samlet = ¼ / ¼
Resultat + ikke-bærer = ¼ + ½ = 2/6 = 1/3

Question 4

Locus heterogenitet

Answer 4

Mutationer i forskellige gener kan forårsage den samme sygdom

Question 5

Argumentationer for de forskellige sygdomme

Answer 5

Det er autosomal dominant fordi:

• Ikke kønsbunden
• Vertikal arvegang
• Ses i alle generationer

Det er ikke autosomal recessiv fordi:

• Der ses vertikal arvegang
• Mange sygdomstilfælde.

Det er ikke x-bunden dominant fordi:
- En far kan ikke give sit X videre, derfor må det være en sygdom fra de autosomale kromosomer

Det er ikke kønsbunden fordi:
- Der er far til søn arvegang

Question 6

Fænotype

Answer 6

Patientens symptomer og træk

Question 7

Fænokopi

Answer 7

Ikke-genetiske årsager resulterer i sygdomsfænotype

Sygdomsfænotype ligner den genetiske sygdomsfænotype

Question 8

Anticodon

Answer 8

Sidder på tRNA

Den er komplementær til mRNA

Dvs.:
mRNA 5’–>3’
Anticodon 3’–>5’

Question 9

FISH

Answer 9

Man kigger på store kromosomale afvigelser, hvor kromosomerne lyser op

Hvis der er identificeret 13 forskellige enkeltbase mutationer, ville man ikke bruge en FISH

Question 10

Hvad er SNP hyppigheder afhængige af?

Answer 10

• Founder effekt

- Genetisk drift

Question 11

Hvordan kan translokation være involveret i udvikling af cancer?

Answer 11

Der sker en overførsel af kromosomalt materiale mellem to kromosomer ved translokation

Hvis brudstedet er inde i generne vil det resultere i ændringer proteiner, fx.

• Cellecyklus kontrol
• DNA reparation

Question 12

Benævn en anden metode en FISH til at se translokation af gener

Answer 12

• Kromosombåndfarvning:
  Farver kromosomerne med Gimsa-farvning –> farver mørkt og hvidt nogle steder, mørke og lyse bånd
• SKY:
  Ligesom FISH; designet nogle prober (til at være et sted)
  Man bruger mange prober i forskellige farver
• PCR og efterfølgende gelelektroforese, hvis primerne er designet til at hæfte ved brudstedet

Hvis der er kræft i muskelfibrene (sarcomer) vil der være et andet antal karyotype end i en blodprøve

Question 13

Mosaik

Answer 13

Ens celler i kroppen har forskellig genetisk indhold

fx Downs syndrom

Question 14

Robertsonsk translokation

Answer 14

En translokation mellem de korte arme af 2 akrocentriske kromosomer

Man har samme antal kromosomer som angivet + én til, da det ene kromosom har sat sig på et andet

Question 15

Balanceret translokation

Answer 15

En person med balanceret translokation kan have alt genetisk materiale intakt og forventes at være fænotypisk rask.
Hun kan få børn med en ubalanceret translokation