Krabbe hastalığında hangi enzim eksiktir?
Beta galaktozidaz eksikliği vardır.
Krabbe hastalığında SSS’de hangi yapılar görülür?
“Globoid” cisimler görülür.
Mitokondriyal kalıtım nasıl gerçekleşir?
Tamamen maternal geçiş özelliğindedir.
Mitokondriyal hastalığı olan erkekler hastalığı çocuklarına aktarabilir mi?
Hayır, aktaramazlar.
Mitokondriyal hastalığı olan anneler hastalığı çocuklarına aktarır mı?
Evet, tüm çocuklarına aktarırlar.
Mitokondriyal kalıtım bozuklukları hangi genlerle ilgilidir?
Oksidatif fosforilasyon enzimlerini kodlayan genlerle ilgilidir.
DM riskinin arttığı sendromlar nelerdir?
Down, Klinefelter, Turner, Prader-Willi
Hatalı katlanmış proteinlerin neden olduğu hastalıklardan biri nedir?
Kistik fibrozis
Hatalı katlanmış proteinlerin neden olduğu hastalıklardan biri nedir?
Ailesel hiperkolesterolemi
Hatalı katlanmış proteinlerin neden olduğu hastalıklardan biri nedir?
Tay-Sachs hastalığı
Hatalı katlanmış proteinlerin neden olduğu hastalıklardan biri nedir?
Alfa-1 antitripsin eksikliği
Hatalı katlanmış proteinlerin neden olduğu hastalıklardan biri nedir?
Creutzfeldt-Jakob hastalığı
Hatalı katlanmış proteinlerin neden olduğu hastalıklardan biri nedir?
Alzheimer hastalığı
Faktör XIII eksikliğinde görülen klinik özellik nedir?
Göbek bağı geç düşen bebek kliniği ile gelir.
Faktör XIII eksikliğinde laboratuvar bulguları nasıldır?
Tam kan sayımı ve koagülasyon testleri normaldir.
K vitamini sentezi için gerekli pıhtılaşma faktörleri nelerdir?
Protrombin (Faktör II), Faktör VII, Faktör IX ve Faktör X
Homosistinüride eksik olan enzim nedir?
Sistationin β-sentetaz
Hemofili A’da eksik olan faktör nedir?
Faktör VIII
Hemofili A’da hangi test uzar?
aPTT uzar.
Hemofili A’da hangi tür kanamalar görülür?
Eklemlerde spontan kanamalar görülür.
Hemofili A’nın kalıtımı nasıldır?
X’e bağlı resesif geçer (erkek hasta).
Hemofili A’da peteşi ve ekimoz beklenir mi?
Hayır, beklenmez.
Periorbital ödem hangi hastalık için karakteristiktir?
Ciddi renal hastalık
Hangi organlar çift sistemden beslendiği için enfarktüse dirençlidir?
Karaciğer, akciğer, el ve ön kol