Fraji̇l X sendromunda görülen bulgular nelerdir?
Mental gerilik makroorşidizm kepçe kulak
Fraji̇l X sendromu ne açıdan önemlidir?
Down yoksa en sık genetik zeka geriliği nedeni
Frataksin proteini ne işe yarar?
Mitokondride kompleks 1 ve 2 fonksiyonu
Frataksin mutasyonunda ne olur?
Oksidatif fosforilasyon bozulur demir birikir
Multipl sistem atrofide hangi inklüzyon görülür?
Oligodendrositlerde alfa sinüklein
Atipik parkinsonizm hastalıkları nelerdir?
MSA kortikobazal dejenerasyon PSP
Spinoserebellar ataksilerde ne sıktır?
Periferik sinir tutulumu
BOS’ta intraselüler gram pozitif basil görülmesi neyi düşündürür?
Listeria monocytogenes
Mitokondriyal miyopatide tipik görünüm nedir?
Gramofon plakları benzeri inklüzyon
Diffüz nörofibromda hangi yapı görülür?
Psödo Meissner korpüskülleri
Neomembran oluşumu hangi durumda görülür?
Kronik subdural hematom
Cerrahi sonrası düzelme varsa hangi tümör düşünülür?
Meningiom
Lizensafali nedir?
Girus yokluğu veya azlığı
Lizensafali hangi genetik durumla ilişkilidir?
17p13.3 delesyonu Miller Dieker
Holoprozensefali nedir?
Serebral hemisfer ayrılma defekti
Holoprozensefali hangi trisomilerle ilişkilidir?
Trizomi 13 ve 18
Polimikrogiri nedir?
Çok sayıda küçük anormal girus
Korpus kallozum agenezisi nedir?
İki hemisfer bağlantısının yokluğu
Mikroensefali nedir?
Beynin küçük olması
Asit maltaz eksikliği neye yol açar?
Pompe hastalığı
BMP7 ne yapar?
Osteoblast diferansiasyonunu artırır
FGF23 ne yapar?
Fosfat reabsorbsiyonunu ve D vitamini sentezini azaltır
FGF23 hangi tümörlerde artar?
Fosfatürik mezenkimal tümör
FGF23 artışı neye yol açar?
Paraneoplastik osteomalazi