Quels types de pathogène dans : - Déficit du complément - Asplénie

- INFECTIONS INVASIVES (sepsis/méningite) - -> Pneumocoque +++ - -> Paludisme grave

Agammaglobulinémie : - type le plus fréquent - conséquence sur LB et Ig

- Liée à X = maladie de Bruton (gène BTK) - Déficit complet en Ig 2 aire à une absence des LB

Sydrome des hyper IgM : - conséquence sur LB / Ig - 2 types majeurs ?

- IgM N ou ++++ // IgG/IgA indétectables - LB normaux 1- Déficit en CD40 (liéX) CD40L (autoR) = déficit combiné 2- AID (autoR)

- Lymphopénie T et/ou un défaut fonctionnel des LT circulant. - -> associé à des anomalies primitives ou secondaires des LB - Révélation plus tardive que DICS - Récessif ++ (rechercher la consanguinité)

185- Déficit immunitaire Flashcards by Salachas Costa

Quel cellule(s) impliquée(s) et quel type de pathogène dans :
- Déficit de l'immunité humorale ?

+ Fréquence parmis les DIH

Lymphocytes B (BCR) :

ENCAPSULES

-> Pneumocoque +++++
-> Haemophilus influenzae b
-> Méningocoque

= 40% des DIH

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Quel cellule(s) impliquée(s) et quel type de pathogène dans :
- Déficit immunité cellulaire ?

+ Fréquence parmis les DIH

Lymphocyte T (TCR)

CF VIH

-> Bactérie intraC (mycoBactéries)
-> Virus (Herpes, CMV/VZV/HHV8)
-> Parasite/Fongique (toxoplasmose/pneumocystose)
-> BCGite

= 20% des DIH

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Quel cellule(s) impliquée(s) et quel type de pathogène dans :
- Déficit phagocytaire

+ Fréquence parmis les DIH

PN / Monocytes / Macrophage
= immunité innée

INFECTIONS TISSULAIRES

-> Bactéries pyogène
-> Champignons filamenteux type Aspergillus

= 15% des DIH

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Quels types de pathogène dans :

Déficit du complément
Asplénie

INFECTIONS INVASIVES (sepsis/méningite)
-> Pneumocoque +++
-> Paludisme grave

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Etiologies principales des déficits immunitaires acquis chez l’adulte ?

1- Infectieux (VIH, Rougeole)
2- Malin (myélome, leucémie, solide)
3- Auto-I (lupus érythémateux systémique)
4- Iatrogène :
. corticothérapie
. immunosuppresseur (greffe)
. biothérapie (anti-TNFa / anti IL1)
. chimiothérapie cytotoxique

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Comment se fait la transmission de la majorité des DIH ?

Autosomique récessecif

= rechercher la consanguinité +++

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Jusqu’à quand retrouve t’on les immunoglobuline maternel chez l’enfant ?

6 mois

==> Donc : attention au dosage pondérale et aux sérologies avant 4-6 mois.

NB : d’où une manifestation avec intervale libre des déficit humoraux

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DD entre :

sarcoïdose
granulomatose d’un DICV

Sarcoïdose associée à une hypergammaglobulinémie

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DD d’une hypogammaglobulinémie

= à part dans le DICV

Syndrome néphrotique
Entéropathie exsudative
Cryoglobulinémie
Iatrogène (anticomitiaux)
+ 2aire à une hémopathie lymphoïde chez adulte

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Quelles complications radiologiques rechercher lors d’un DICV ?

Poumon = bronchiectasies et DDB

- Lymphoprolifération = splénomégalie ou ADP profonde

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Prise en charge thérapeutique d’un DICV ?

Immunoglobuline (IV ou SC) si infection à répétition
ATBthérapie systématique des épisodes infectieux
Vaccination pas inutile mais BCG et ROR (vaccin vivant atténués) contre indiqués

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3 types de DIH humoraux ?

Quel type est le plus fréquent ?

Agammaglobulinémie
Syndrome des hyper-IgM
DICV = déficit humoral le + fréquent

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Agammaglobulinémie :

type le plus fréquent
conséquence sur LB et Ig

Liée à X = maladie de Bruton (gène BTK)

- Déficit complet en Ig 2 aire à une absence des LB

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Sydrome des hyper IgM :

conséquence sur LB / Ig
2 types majeurs ?

IgM N ou ++++ // IgG/IgA indétectables
LB normaux

1- Déficit en CD40 (liéX) CD40L (autoR)
= déficit combiné
2- AID (autoR)

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Définition d’un DICS

Absence de LT circulant +/- B et/ou NK
Infections récurrentes dès les premières semaines de vie à tropisme respiratoire et digestif
Très rare (1/75 000)
Dépister la consanguinité +++

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Traitement d’un DICS

1- Enceintes stériles
2- Cellules souches hématopoïétiques allogénique
3- Thérapie génique pour :
–> ADA (=T-/B-/NK-) : thérapie G ou enzyme pégylée
–> IL2RG

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Définition DIC

Study These Flashcards

Lymphopénie T et/ou un défaut fonctionnel des LT circulant.
-> associé à des anomalies primitives ou secondaires des LB
Révélation plus tardive que DICS
Récessif ++ (rechercher la consanguinité)

3 principaux DIC syndromiques ?

Study These Flashcards

1- Syndrome de Wiskott-Aldrich (lié X gène WASP)
(bio = microplaquettes)

2- Ataxie Télengiectasie (ATM)

3- Di George : microDel autoD 22q11 avec atteinte :

paraT (hypoCa)
cardio (conotroncus)
thymus : déficit lymphoT variable (DICS si absence de thymus à pas d’anomalies)
dysmorphie faciale

Définition d’un DICV

Study These Flashcards

Groupe hétérogène de maladies avec :

hypogammaglobulinémie IgG/IgA et/ou IgM
sans diminution des lymphocytes B circulants
production d’Ac spécifique absente ou faible post inf/vaccin

= inf ORL et respiratoire bactérienne

Déficit du complément :

le plus fréquent caucasien
le plus fréquent afro-américain
accompagnant un Lupus érythémateux systémique
glomérulonéphrite membrano proliférative

Study These Flashcards

le plus fréquent caucasien
-> C2
le plus fréquent afro-américain
-> C6
accompagnant un Lupus érythémateux systémique
-> C1 ou C4
glomérulonéphrite membrano proliférative
-> C3

Quelles conséquences pour :
1- Défaut autosomiqueR
==> C2, C3, C4, facteurH et I

2- Déficit en composants terminaux :

a. Déficit AutosomiquesR complexe attaque mb (C5/C9)
b. Properdine lié à l’X

Study These Flashcards

1- Infections bactériennes récidivantes

2- Infection invasive à Neisseria Méningitidis
a = CH50 bon test (fonctionnel)
+ identifier par ELISA la protéine manquante
b = attention car explo de bases normales

Quels examens biologiques pour l’exploration :
1- voie classique du complément
2- voie alterne du complément

Study These Flashcards

1- Activité hémolytique du sérum = CH50
Si baisse
==> C1 (q,r,c) / C2 / C3 / C4
==> + C5 à C9 = voie commune finale

2- AP50
Si baisse
==> Facteurs D, H, I + Properdine

Prise en charge thérapeutique d’un déficit du complément ?

Study These Flashcards

Préventive +++ par la vaccination :

LES vaccins anti-pneumocoque
Anti Haemophilus
Anti Méningocoque (A,C,Y,W135)
Anti grippal

+ traitement rapide et probabiliste des épisodes infectieux

Physiopathologie + expression de l’Oedème angio-neurotique

Study These Flashcards

Déficit en inhibiteur de la fraction C1 du complément (C1NH)
. C3 normal/bas
. C4 effondrées (car clivé en permanence)
. CH50 indosable car C4 clivé

. Expression :
- oedèmes sous-cutanée / sous muqueux récidivant après traumatisme minimes
- craindre l’oedème laryngé
- possible douleur abdo
= dut à un défaut de régulation de la voie des Quinines (facteurs de la coagulation)

Physiopathologie du syndrome d'activation macrophagique

Synonyme du syndrome hémophagocytaire | Déficit de la cytotoxicité des lymphocytes T et cellules NK

Etiologies du syndrome d'activation macrophagique

1- Héréditaire : RARE (1 / 50 000) - Lympho histiocytose familiale = la + fréquente - -> seul DIH avec urgence diagnostic ``` 2- Secondaire : - INFECTION : . Virus Herpes (EBV, CMV, HHV8) . Bactéries (pyogènes / BK) . Leishmaniose (protozoaire) ``` - MALIN : lymphone non H et Hodgkinien EBV + - AUTO-I : . Lupus érythémateux systémique . Maladie de Still ==> 50% de ces Sd sont décrit chez des immunodéprimé

Diagnostic d'un syndrome d'activation macrophagique ?

1- Clinique : - Fièvre - Hépato-splénomégalie 2- Biologie : - Cytopénie (immunoP montre LT CD8 ++++ et LT activé +) - HYPER férritinémie / triglycéridémie - HYPO natrémie / fibrinopénie 3- Image d'hémophagocytose 4- Autre (moins spécifique) : . Confusion . LDH +++ . Cytolyse hépatique

Physiopathologie des Polyendocrinopathie

Synonyme = syndrome APECED Mutation des gènes AIRE autosomique récessif : permet l'expression des antigène du soi au niveau thymique et donc la supression des LT auto réactifs

Fréquence des DIH dans la population générale

1 / 5000 (pour 250 types de DIH)

Seul déficit immunitaire de l'urgence ?

Lymphohistiocytoses familiales | = Risque de SAM

Marqueurs des lymphocytes : - B - LT - NK

- B : CD19+/CD20+ - LT : CD3+ - NK : CD16+/56+

Particularité de la sérologie à Pneumocoque

Peut d'intérêt avant 2 ans car les Ac antipolysaccharide ne sont pas encore foncitonnels

3 voies du complément ? | But ?

- Voie classique - Voie des Lectines - Voie alterne = Former la C3 convertase (C3 --> C3b) = activation de la voie finale commune (C5 à C9) = Formation du complexe d'attaque membranaire

Traitement de l'oedème angioneurotique

1- C1 inhibiteur lors des crises (mais contraignant car hospitalié) 2- Icatibant (FINAZYR) : antagoniste du récepteur à la bradykinine + Traiter le syndrome lymphoprolifératif si 2 aire.

Grandes lignes des signes d'alertes d'un déficit immunitaire ?

``` 1- Histoire Famillaile 2- Infections --> ORL ou respiratoire RECURENTES --> Sévères ou inhabituelles 3- Cassure staturo pondérale 4- Eczéma et auto immunité 5- ADP et HSM ```

Quels sont les critères d'infection ORL et respiratoires devant faire suspecter un DIH ?

1- OMA - Au moins 8 par an avant 4 ans - Au moins 4 par an après 4 ans 2- Sinusites - Au moins 2 par an 3- Pneumopathies - Au moins 2 par an

Quel est l'intérêt du frotis sanguin dans la recherche d'un DIH ?

- Rechercher un hyposplénisme | - -> Corps de Jolly

CAT paraclinique de première intention face à une suspiçion de DIH ?

Bilan de 1ière intention - NFS - Dosage pondéral des Ig - Sérologies - -> post vaccinales - -> post infections

CAT paraclinique de DEUXIEME intention face à une suspiçion de DIH avec un premier bilan anormal ?

1- Si Bilan de 1ière intention ANROMAL - Phénotypage LT, LB, NK - -> atteinte humorale ? - -> atteinte cellulaire ? - Proliphération lymphocytaire (TTL) - -> si LT circulant et doute sur DIC

CAT paraclinique de DEUXIEME intention face à une suspiçion de DIH avec un premier bilan Normal ?

``` 2- Si Bilan de 1ière intention NORMAL A- SI infections INVASIVES bactériennes - Sous classes des IgG - Complément --> Classique = CH50, C3, C4 --> Alterne = AP50 - Frottis : corps de Jolly ? ``` B- Si Infections TISSULAIRES bactéiriennes ou fongiques récurentes ... - Fonction Phagocytaire - -> NTB - -> DHR +/- chimiotactisme - Dosage des IGE

Quelle est a triade de Wiskott Aldrich ?

- Eczéma - Déficit immunitaire - Thrombopénies : microplaquettes

Quel est le plus fréquent des déficit immunitaire primitif ?

Déficit en IgA --> rarement symptomatique Sinon le plus fréquent symptomatique est le DICV

185- Déficit immunitaire Flashcards

(42 cards)