Mutations à connaître

Question 1

Hémochromatose primaire

Answer 1

HFE-1

K6 = C282Y

Question 2

Maladie Coeliaque

Answer 2

HLAII nécessaire (pas suffisant) = dans 99% des cas

= DQ8 ou DQ2

Question 3

NEM2

Answer 3

Gène RET

Question 4

Maladie de Von Hippel Lindau

Answer 4

Gène VHL

= Syndrome familiale de prédisposition aux cancers

Question 5

DICS T-/B-/NK-

Answer 5

• Autosomique R en ADA

Question 6

DICS T-/B-/NK+

Answer 6

• Autosomique R :
  . RAG1
  . RAG2

Question 7

DICS T- isolé

Answer 7

• IL7RA

Question 8

DICS T-/NK- mais B+

Answer 8

• IL2RG

- JAK3 (pas confondre avec JAK2 V617F)

Question 9

Quel cancer pour BRCA chez la femme ?

Answer 9

. BRCA 1 et 2

• K sein
• K ovaire
• K Trompes
• Carcinome péritonéal primitif

Question 10

Quel cancer chez homme et femme avec BRCA ?

Answer 10

• Pancréas

Question 11

Quel cancer avec BRCA chez l’homme ?

Answer 11

• Sein (BRCA2)

- K prostate

Question 12

Quels sont les pancréatite chroniques génétiques ?

Answer 12

1- Mutation AD du gène du trypsinogène cationique
2- Mutation du gène SPINK1
3- Mucoviscidose (CFTR) = ∆F508 la plus fréquente

Question 13

Polyglobulie de Vaquez ?

Answer 13

JAK2 V617F

Question 14

Mutation chez 15 à 30% des patients avec eczéma atopique ?

Answer 14

• Mutation hétérozygote perte de fonction de la Filaggrine

Question 15

Quels sont les médicaments où il existe une indication à effectuer un génotypage et que recherche t’on ?

Answer 15

• Abacavir = HLA B5701
• Carbamazépine = HLAB5701 et HLA A3101
  = pour éviter un sd d’hypersensibilité
• Azathioprine et 6 mercaptopurine = mutation TPMP
  = pour éviter une toxicité (p 52 thérapeutique

Question 16

Wilson

Answer 16

• Autosomique récessif

- Gène ATPB7 sur le K7

Question 17

HLA comme prédisposition d’une maladie coeliaque ?

Answer 17

• HLA DQ2
• HLADQ8
  = p 710 ped

Question 18

X Fragile ?

Answer 18

• Amplification des CGG (mutation si plus de 200)
• Site fragile FRAXA (Xq27) du gène FMR1
• Protéine FMRP

Question 19

HLA dans la Narcolepsie ?

Answer 19

• HLA DQB1 0602

p283 neuro

Question 20

• HLA de succeptibilité génétique au DT1 ?

Answer 20

• HLA DR3
• HLA DR4 (aussi associé à la PR !)
• HLA DQB1-0201
• HLA DQB1-0302

Pas confondre avec DQ8 et DQ2 de la maladie coelique

HLA protecterus

• HLA DR2
• HLA DQB1 0602

Question 21

Amylose primitive ?

Answer 21

• Mutation de la transthyrétine

= VAL/MET 30

Question 22

Biomarqeurs tumoraux dans les gliomes associés à un pronostic favorable ?

Answer 22

• Codélétion K1p et K19q
• Méthylation du gène MGMT
• Mutation activatrice du gène IDH

Question 23

HLA associé au rhumatisme psoriasique ?

Answer 23

• HLA dépendant du pso cutané
  = C w0602
  = B17
• HLA B27 se rencontre moins qu’au cours des autres spondylarthropathies

Question 24

HLA de prédisposition à la PR ?

Answer 24

HLA DR4

Question 25

HLA dans K poumon ?

Answer 25

HLA B12