23. GENODERMATOSIS

Question 1

¿Cómo se llama la genodermatosis en la que se produce un trastorno de la queratinización?

Answer 1

Ictiosis

Question 2

Ictiosis vulgar:

• Herencia
• Edad
• Lesiones y localización
• Lesiones extracutáneas
• Laboratorio

Answer 2

• AD. Gen de la filagrina
• Después del nacimiento (antes de los 4 años)
• Escamas pequeñas, de color marrón claro, en zonas extensoras. Respeta zonas de flexuras y palmas y plantas
• 50% atopia
• Ictiosis por retención. Hiperqueratosis compacta con ausencia o disminución de capa granulosa

Question 3

Ictiosis ligada al cromosoma X:

• Herencia
• Edad
• Lesiones y localización
• Lesiones extracutáneas
• Laboratorio

Answer 3

• Recesiva ligada al X
• Desde el nacimiento o en la infancia
• Escamas grandes, muy oscuras, generalizadas. No suele afectar palmas y plantas ni zonas de flexuras.
• Se asocia con anosmia, hipogenitalismo, criptorquidia, alteraciones oculares
• Déficit de sulfatasa esteroidea. Ictiosis por retención. Hiperqueratosis, capa granulosa normal o engrosada

Question 4

Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa (ARCI):

• Herencia
• Edad
• Lesiones
• Lesiones extracutáneas
• Laboratorio

Answer 4

• AR
• Desde el nacimiento
• Eritrodermia persistente con descamación fina, hiperqueratosis palmo- plantar. Alopecia, distrofia ungueal
• Ectropion moderado
• Déficit de transglutaminasa. Hiperproliferación epidérmica. Hiperqueratosis, paraqueratosis, acantosis moderada

Question 5

¿Qué trastorno aparece si se afectan las queratinas K1 o K10?

Answer 5

Hiperqueratosis epidermolítica

Question 6

¿Qué trastorno aparece si se afectan las queratinas K5 o K14?

Answer 6

Epidermolisis ampollosa simple

Question 7

¿Qué trastorno de las queratinas asocia afectación palmo-plantar, K1 o K10?

Answer 7

K1

Question 8

¿Qué trastorno aparece si se afectan las queratinas K6, K16 o K17?

Answer 8

Paquioniquia congénita

Question 9

Nombra 4 enfermedades en las que se produce una alteración en la queratinización. ¿Cuál es la única que afecta a flexuras?

Answer 9

• Ictiosis vulgar
• Ictiosis ligada al X
• Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa
• Ictiosis lamelar, es en la que se afectan flexuras

Question 10

Relaciona las queratinas con la enfermedad que produce su alteración:

• K1, K10
• K9
• K6, K16, K17
• K5, K14

Answer 10

• K1, K10: afecta a epidermis. Hiperqueratosis epidermolítica
• K9: afecta a palmas y plantas
• K6, 16, 17: afecta a uñas- paquioniquia congénita
• K5, 14: afecta a unión dermo-epidérmica. Epidermolisis ampollosas

Question 11

Tipos de epidermolisis ampollosa, afectación y herencia

Answer 11

EA simple: afectación de queratinas K5 y K14 de la unión dermoepidérmica. AD
EA juntural: afectación de proteínas en lámina lúcida. AR
EA distrófica: es la más grave. Afectación de colágeno VII. AD o AR

Question 12

¿En qué dos enfermedades aparece eccema herpético?

Answer 12

En enfermedad de Darier y en dermatitis atópica grave

Question 13

Diferencia entre EA simple y juntural

Answer 13

• Simple AD, juntural AR
• Simple ampollas a nivel intraepidérmico, juntural ampollas en lámina lúcida
• Simple ampollas curan sin cicatrices atróficas ni quistes de milium. Juntural sí
• Simple no afecta a mucosas, dientes. Juntural sí

Question 14

Enfermedad de Darier:

• Herencia
• 2 rasgos AP
• Zonas

Answer 14

• AD
• Queratosis folicular, disqueratosis folicular
• Cabeza, tronco, parte superior de espalda, pápulas en zonas acras y lesiones intertriginosas

Question 15

¿De qué enfermedad es típica la acantolisis extendida en pared de ladrillo derruida y papilas dérmicas en forma de vellosidades?

Answer 15

Enfermedad de Hailey- Hailey

Question 16

¿Qué zona se suele ver afectada en la enfermedad de Hailey- Hailey?

Answer 16

Zona del cuello, debajo de las mamas, zona de los genitales, axilas…