38-Puberté

Question 0

Définition puberté précoce

Answer 0

• Fille : développement des seins avant 8 ans
• Garçon : développement du volume testiculaire avant 9 ans

Question 1

Définition retard pubertaire

Answer 1

• Fille : absence de développement mammaire après 13 ans
• Garçon : absence de développement du volume testiculaire après 14 ans

Question 2

Comment distinguer un retard pubertaire sur hypogonadisme hypogonadotrope d’un retard pubertaire simple

Answer 2

Dosage inhibine B et test à la LHRH

• Hypogonadisme hypogonadotrope
  
  • Inhibine B basse
  • Faible réponse à la LHRH
• Retard pubertaire simple
  
  • Inhibine B plus élevée
  • Meilleure réponse à la LHRH

Question 3

Définition puberté

Answer 3

Ensemble des phénomènes physiques, psychiques, mentaux et affectifs caractérisant la transition entre l’enfance et l’âge adulte.

• Physique : acquisition des caractères sexuels secondaires, accélération de la croissance staturale, maturation de la fonction sécrétoire gonadique, acquisition des fonctions de reproduction.
• Psychique : autonomie et différenciation par rapport aux parents
• Mental : développement de la pensée opératoire formelle
• Affectif : début des comportements sociaux et sexuels

Question 4

Elément marquant le début de la puberté chez la fille

Answer 4

Devloppement des seins

Question 5

Elément marquant le début de la puberté chez le garçon

Answer 5

Augmentation du volume testiculaire

Question 6

Mode d’estimation de l’âge osseux

Answer 6

• Radiographie de la main gauche de face avec comparaison à un atlas de référence.
• Apparition du sésamoïde du pouce contemporaine du démarrage pubertaire (11 ans chez la fille et 13 ans chez le garçon)
• Soudure des cartilages de conjugaison à 15 ans chez la fille et 17 ans chez le garçon.

Question 7

Interrogatoire devant avance pubertaire

Answer 7

• Antécédents familiaux : âge de début pubertaire des parents et de la fratrie, taille des parents
• Antécédents personnels d’irradiation cérébrale, neurofibromatose de type 1
• Age d’apparition des premiers signes pubertaires
• Courbes de croissance staturo-pondérale (recherche d’accélération de la croissance)
• Signes fonctionnels : nycturie, polyuro-polydispsie, signes visuels, signes d’HTIC, retentissement psychologique

Question 8

Examen clinique devant avance pubertaire

Answer 8

• Cotation du stade pubertaire de Tanner
• Recherche de **syndrome dysmorphique **
• Examen des OGE
• Recherche de taches cutanées
  
  • couleur café-au-lait ➙ neurofibromatose 1
  • couleur chamois à bords effrangé ➙ syndrome de McCune-Albright
• Recherche de signes d’hyperandrogénie chez la fille : acné, hirsutisme, hypertrophie clitoridienne

Question 9

Bilan paraclinique devant avance pubertaire

Answer 9

• **Stéroïdes sexuels **
• Gonadotrophines à l’état basal et après stimulation au LHRH
  
  • Cause centrale : valeurs élevées, pic LH > pic FSH
  • Cause périphérique : valeurs indosables
• Androgènes si signes d’hyperandrogénie : sulfate de DHEA, testostérone, test au synacthène
• Détermination de l’âge osseux
• Echographie pelvienne chez la fille : imprégnation œstrogénique de l’utérus
• Si puberté précoce centrale ➙ IRM hypothalamo-hypophysaire
• Si puberté précoce périphérique ➙ imagerie surrénalienne et ovarienne

Question 10

Caractéristiques de la puberté précoce d’origine centrale

Answer 10

• Activation prématurée de l’axe hypothalamo-hypophysaire
• Apparition précoce et strictement isosexuelle des caractères sexuels secondaires avec accélération de la vitesse de croissance et avance d’âge osseux.
• Développement pubertaire harmonieux et isosexuel dans les deux sexes.
• Plus fréquente chez la fille et souvent idiopathique, plus rare chez le garçon et souvent liée à une lésion intracrânienne.

Question 11

Etiologies de puberté précoce d’origine centrale

Answer 11

• Processus expansif intra-crânien
  
  • ​tumoral (gliome du chiasma, hamartome)
  • non tumoral (hydrocéphalie, kyste arachnoïdien)
• Origine séquellaire : post méningite, encéphalite, irradiation crânienne, traumatisme crânien
• Maladies générales : neurofibromatose 1, sclérose tubéreuse de Bourneville
• Idiopathique

Question 12

Caractéristiques de la puberté précoce d’origine périphérique

Answer 12

• Production de stéroïdes en excès des gonades ou des surrénales, indépendant de l’axe hypothalamo-hypophysaire.
• Apparition précoce des caractères sexuels secondaires avec accélération de la vitesse de croissance et avance d’âge osseux.
• Développement isosexuel (= dans le sens du sexe de l’enfant) ou contrasexuel (hyperandrogénie chez la fille ou développement mammaire chez le garçon).
• Le volume testiculaire peut rester infantile par rétro-contrôle négatif des gonadotrophines.

Question 13

Etiologies de puberté précoce d’origine périphérique

Answer 13

• Puberté précoce périphérique isosexuelle
  
  • Autonomie ovarienne ou testiculaire : sd. de McCune-Albright, kyste ovarien, tumeur ovarienne, testotoxicose, tumeur testiculaire
  • Tumeur sécrétant de l’hCG
  • Chez le garçon : hyperplasie des surrénales par bloc enzymatique, tumeur surrénalienne avec production d’androgènes.
• Puberté précoce périphérique contrasexuelle
  
  • Tumeurs gonadiques : ovarienne produisant des androgènes ou testiculaire produisant des œstrogènes
  • Chez la fille : hyperplasie des surrénales par bloc enzymatique, tumeur surrénalienne avec production d’androgènes.

Question 14

Caractéristiques de l’avance pubertaire isolée

Answer 14

• Apparition précoce d’un seul caractère sexuel secondaire isolé, sans accélération de la vitesse de croissance ni avance d’âge osseux.
• Explorations paracliniques normales.
• Prématurité télarche (développement mammaire isolé), pubarche (pilosité pubienne isolée) ou ménarche (métrorragies isolées)

Question 15

Interrogatoire devant retard pubertaire

Answer 15

• Antécédents familiaux : âge de début pubertaire des parents et de la fratrie, taille des parents
• Antécédents personnels de maladie chronique, d’irradiation, de cryptorchidie, de micropénis
• Courbes de croissance staturo-pondérale (rechercher ralentissement de la croissance)
• Signes évocateurs de tumeur intracrânienne : céphalées, troubles visuels, signes d’HTIC, atteinte des autres axes hypophysaires (frilosité, asthénie, polyuro-polydipsie), anosmie (sd. de Kallmann)
• Autres signes fonctionnels : anorexie, douleurs abdominales, troubles du transit, retentissement psychologique du retard pubertaire.

Question 16

Examen physique devant retard pubertaire

Answer 16

• Cotation du stade pubertaire de Tanner
• Examen des OGE : cryptorchidie, micropénis
• Aspect morphologique : syndrome dysmorphique (phénotype turnérien)
• Signes évocateurs de maladie chronique
• Examen neurologique
• Etat nutritionnel

Question 17

Bilan paraclinique devant retard pubertaire

Answer 17

• Stéroïdes sexuels
• Gonadotrophines à l’état basal
  
  • Cause centrale : FSH et LH basses
  • Cause périphérique : FSH et LH élevées
• Dosages hormonaux spécifiques : inhibine B et test de stimulation à la LHRH
  
  • Hypogonadisme hypogonadotrope : inhibine B basse et faible réponse à la LHRH
  • Retard pubertaire simple : inhibine plus élevée, meilleure réponse à la LHRH
• Age osseux : impubérisme toujours anormal si AO > 13 ans (♂) ou 11 ans (♀)
• Si hypogonadisme hypogonadotrope : IRM hypothalamo-hypophysaire
• Si hypogonadisme hypergonadotrope : caryotype standard

Question 18

Etiologies de retard pubertaire d’origine centrale

Answer 18

• Causes organiques
  
  • Tumeur hypophysaire : craniopharyngiome, adénome à PRL
  • Déficit gonadotrope avec pan-hypopituiarisme : interruption tige pituitaire
  • Déficit gonadotrope isolé congénital : sd. de Kallmann
  • Syndromes polymalformatifs : Prader-Willi, Laurence-Moon-Biedl
  • Séquelles d’irradiation crânienne ou de traumatisme crânien
• Causes fonctionnelles
  
  • Malnutrition : maladie cœliaque, anorexie mentale
  • Maladies chroniques : mucoviscidose, insuffisance rénale
  • Hypothyroïdie, hypercorticisme
  • Sport intensif (surtout chez la fille)

Question 19

Etiologies de retard pubertaire d’origine périphérique

Answer 19

• Anomalies chromosomiques
  
  • Fille : syndrome de Turner 45X
  • Garçon : syndrome de Klinefelter 47 XXY (gynécomastie fréquente)
• Anomalies gonadiques
  
  • Dysgénésie gonadique
  • Lésion gonadique acquise : chimiothérapie, irradiation, cryptorchidie

Question 20

Elément faisant suspecter un retard pubertaire simple

Answer 20

• Antécédents familiaux de puberté tardive
• Infléchissement statural progressif < 1 DS, sans cassure
• Retard d’âge osseux (< 13 ans chez garçon, 11 ans chez fille)
• Absence de signe évocateur de tumeur intracrânienne ou de maladie chronique