1
Q
¿Qué factor está alterado en esta enfermedad?
A
GEF (guanina Exchange factor)
2
Q
3 características clínicas urogenitales en estos Px?
A
- escroto bífido
- escroto en manto
- criptorquidia
3
Q
4 criterios primarios para el Dx?
A
- escroto en manto
- Hipertelorismo
- manos anchas y cortas
- baja estatura
4
Q
3 características clínicas a nivel oftalmologico
A
- estrabismo
- oftalmoplejia
- ptosis palpeblral
5
Q
¿Qué gen está mutado en este Sx?
A
FGD1
6
Q
¿Cuál es el patrón de herencia de este Sx?
A
Recesiva ligada al cromosoma x
Genetica
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Alcaptonuria5
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Deficiencia De 5-alfa-reductasa7
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Deficiencia De Biotinidasa1
