1
Q
¿Cuál es el gen mutado en este Sx?
A
MYH3
2
Q
4 fenotipos característicos en cara de estos Px
A
- frente alta
- filtrum largo
- hipotelorismo
- microstomia
- hipoplasia media facial
3
Q
¿Cuál es el principal hallazgo en biopsia muscular de estos Px?
A
Fibras de colageno
4
Q
Mencione fenotipos de miembros inferiores en este Sx
A
- pie equinovaro bilateral
- pie en mecedora
- tobillo en vertical
5
Q
¿Para qué proteína codifica el gen mutado?
A
Cadena pesada de miosina 3
Genetica
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# Cards
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Generalidades8
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Sindrome De Marfan5
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Neurofibromatosis 15
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Ehnlers Danlos5
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Treacher Collins5
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Acondroplasia10
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Noonan6
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Gorlin6
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Waardenburg7
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Cornelia De Lange6
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Stickler5
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Blefaromatosis5
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Freeman Sheldon5
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Fibrosis Quistica7
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Pancitopenia De Fanconi6
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Smith Lemli Opitz6
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Menkes6
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Ataxia6
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Zellweger6
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Cockayne6
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Sjögren Larson6
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Feminizacion Testicular6
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Distrofia Muscular Duchenne6
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Aarskag6
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Hemofilia A6
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Sindrome X Fragil6
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Hidrocefalia6
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Sx De Lowe6
-
Galactosemia6
-
Tirosinemia6
-
Raquitismo5
-
Fenilcetonuria7
-
Alcaptonuria5
-
Deficiencia De 5-alfa-reductasa7
-
Deficiencia De Biotinidasa1
