Aménorrhée

Question 1

Embryologie du développement du sexe chromosomique, gonadique, organes internes, phénotypique

Answer 1

chromosomique :
XX ou XY

Gonadique (entre 6 et 9):

• présence du gène SRY sur Y –> SOX9 –> testicule
• Absence de SRY –> gêne Wnt4 et Rspol –> Réprime SOX9 –> ovaires

organes génitaux interne (7-8):

• Testo –> Wolf –> épidydyme, canaux déférents, vésicules séminales ET AMH –> régression de Müller
• Pas testo, pas AMH –> Müller –> utérus, trompes, portion sup vagin

Organes génitaux externes (9à 14):

• Testo –> DHT –> organes génitaux externe masculin (scrotum, pénis, urètre)
• Pas testo –> pas DHT –> organes génitaux externe femelle

Question 2

À quelle âge gestationnel, les testicules descendent-ils dans le scrotum habituellement?

Answer 2

7 mois

Question 3

Prise en charge SOPK

Answer 3

1. COC
2. HDV : perte de poids et exercices
3. anti-androgène
4. induction ovulation
5. prise en charge comorbidité métabo

Question 4

Aménorrhée primaire vs. secondaire

Answer 4

Primaire :
Absence de menstruations à 14 ans si absence de caractéristiques sexuelles secondaires ou de croissance
OU
Absence de menstruations à 16 ans si présence de caractères sexuels secondaires et croissance N

Secondaire :
Absence de menstruations pour la durée de 3 cycles chez une femme ayant eu ménarche et des cycles réguliers
OU
Absence de menstruations pour une durée de > 6 mois chez femme ayant eu ménarche et des cycles irréguliers

Question 5

Triade de l’athlète féminin

Answer 5

Triade de l’athlète : Aménorrhée, Troubles alimentaires, Ostéopénie

Question 6

Rx causant hyperPRL

Answer 6

antipsychotiques, ISRS, anti-H2, antiémétique, antiépileptique = carbamazépine, hormones = oestrogène/anti-androgènes, antidépresseurs tricyclique, opioïdes

Question 7

Trucs physiologiques augmentant PRL

Answer 7

grossesse, allaitement, stress, stimulation mamelons, sommeil, sexe

Question 8

Expliquer syndrome de Kallman et les conditions associées à rechercher

Answer 8

Mutation du gène KAL lié à l’X –> empêche migration des neurones GnRH et neurones olfactifs pendant développement embryonnaire OU mutation des récepteurs à GnRH = hypogonadisme hypogonadotrophique

Conditions à rechercher :

• Hyposmie/anosmie
• Daltonisme
• Atrophie du nerf optique
• Surdité nerveuse
• Anomalies rénales
• Anomalies neurologiques

Question 9

Causes d’insuffisance ovarienne précoce

Answer 9

Prémutation X fragile
Maladie auto-immune
Radiothérapie pelvienne et chimiothérapie
Chirurgie et idiopathique

Question 10

3 caractéristiques du SOPK

Answer 10

1. Anovulation chronique
2. Hyperandrogénisme
3. Résistance à l’insuline