ANEMIA FALCIFORME

Question 1

DO QUE DERIVA

DOENÇA FALCIFORME

ANEMIA FALCIFORME

TRAÇO FALSÊMICO

O QUE OCORRE POR CONTA DISSO

Answer 1

TRANSMISSÃO AUTOSSÔMICA CODOMINANTE, LEVA A ALTERAÇÃO ESTRUTURAL NA HEMOGLOBINA A (CADEIA BETA)

1 GENE BS + 1 GENE DIFERENTE DE B

1 GENE BS + 1 GENE BS

1 GENE B + 1 GENE BS (NÃO É CONSIDERADO DOENÇA MAIS)

ALTERAÇÃO DO SEXTO CÓDON MODIFICADOR DA CADEIA BETA DE HEMOGLOBINA, DE ÁCIDO GLUTÂMICO (GAG) VAI PARA VALINA (GTG), DE MODO QUE A CADEIA BETA SE TORNA CADEIA S

Question 2

DEVIDO A ESSA MUTAÇÃO, O QUE OCORRE COM A HEMOGLOBINA A

FALCIZAÇÃO

O QUE OCORRE POR CONTA DISSO

LOCAL DE DESTRUIÇÃO DA HEMÁCIA AQUI

Answer 2

OCORRE ALTERAÇÃO DE SUA CARGA ELÉTRICA, DE MODO QUE NÃO TOLERA MAIS A DESOXIGENAÇÃO

POLIMERIZAÇÃO E PRECIPITAÇÃO DA HEMÁCIA DURANTE A LIBERAÇÃO DE OXIGÊNIO

NÃO É MAIS BIOLOGICAMENTE FLEXÍVEL. PODE FORMAR TROMBOS NA CORRENTE SANGUÍNEA

2/3 EXTRAVASCULAR; 1/3 INTRA

Question 3

QUANTO TEMPO LEVA PARA SE INSTAURAR A DOENÇA

PRINCIPAL CAUSA DE MORBIDADE AQUI

Answer 3

ENTRE OS 3-6 MESES DE IDADE, PORQUE ATÉ OS 6 MESES TEM HEMOGLOBINA FETAL, QUE PROTEGE O INDIVÍDUO AQUI

VASO-OCLUSÃO CAUSADA PELA PERDA DE FLEXIBILIDADE E ESTABILIDADE ORIUNDOS DA FALCIZAÇÃO

Question 4

SEQUESTRO ESPLÊNICO
-O QUE É
-QUANDO OCORRE
-DO QUE DECORRE
-SINTOMAS
-POSSÍVEL CONSEQUÊNCIA
-MANEJO

ADEMAIS, O QUE PODE OCORRER AQUI AINDA, A NÍVEL VISCERAL

Answer 4

COMPLICAÇÃO AGUDA POTENCIALMENTE FATAL

ENTRE 6 MESES E 2 ANOS DE IDADE. DEIXA DE OCORRER APÓS ADOLESCÊNCIA

FLUXO ESPLÊNICO LENTO, FALCIZAÇÃO, VASO-OCLUSÃO E SEQUESTRO SANGUÍNEO (RETENÇÃO DENTRO DO BAÇO)

DESCONFORTO E AUMENTO ABD, QUEDA RÁPIDA DA HEMOGLOBINA, COM RETICULOCITOSE, REDUÇÃO DO VOLUME SANGUÍNEO CIRUCULANTE

CHOQUE HIPOVOLÊMICO

TRANSFUSÃO PROGRAMADA REDUZ O RISCO E, CASO TENHA DUAS VEZES, ESPLENECTOMIA ESTÁ INDICADA

FALÊNCIA DE MÚLTIPLOS ÓRGÃOS POR VASO-OCLUSÃO

Question 5

FATORES DE PIORA DO QUADRO DA ANEMIA HEMOLÍTICA
-HEMATOLOGICO
-CRISE APLÁSTICA
-HIPER-HEMÓLISE

Answer 5

ANEMIA MEGALOBLÁSTICA. INTERESSANTE SEMPRE SUPLEMENTAR FOLATO

INFECÇÃO PELO PARVOVIRUS B19

DEFICIÊNCIA DE FOLATO, INFECÇÃO POR MYCOPLASMA. MAIS COMUM EM CRIANÇAS QUE TAMBÉM TEM ESFEROCITOSE, ALÉM DA DOENÇA FALCIFORME

Question 6

CRISES DE VASO-OCLUSÃO
-MEMBROS
-ABD
-SNC
-URO
-TÓRAX
-EXTREMIDADES
-MANEJO
-RELAÇÃO DE INFECÇÃO COM ISSO

Answer 6

DOR ÓSSEA. METÁFISE E DIÁFISE TEM MENOR CIRCULAÇÃO

DOR ABD POR OCLUSÃO MESENTÉRICA. SIMULA ABD AGUDO

AVC HEMORRÁGICO OU ISQUÊMICO

PRIAPISMO

SÍNDROME TORÁCICA AGUDA

SD MÃO-PÉ OU DACTILITE. EDEMA DOLOROSO POR OCLUSÃO NA IRRIGAÇÃO DAS FALANGES DOS DEDOS DA MÃO E DO PÉ

OFERTAR O2, AINE, HIDRATAÇÃO E MORFINA PARA ANALGESIA. LEVA MAIS O MENOS 5 DIAS, MAS É AUTOLIMITADO

LEUCOCITOSE PREDISPÕE VASO-OCLUSÃO, ASSIM COMO TROMBOCITOSE

Question 7

CRIANÇA EM CRISE APLÁSTICA

TRANSFUSÃO NA CRISE DE VASO-OCLUSÃO

O QUE TENDE A OCORRER JUNTO À DACTILITE

QUANDO A DACTILITE TENDE A OCORRER

EXAMES INDICADOS PARA PREVENÇÃO DO AVC

FÁRMACOS PARA PROFILAXIA SECUNDÁRIA DE AVC NESSA POPULAÇÃO

CONSEQUÊNCIA COMUM DO PRIAPISMO AQUI

Answer 7

DEVE FICAR ISOLADA, LONGE DE GRÁVIDAS PRINCIPALMENTE

NÃO É ÚTIL

FEBRE E LEUCOCITOSE

ENTRE 6 MESES E 3 ANOS DE IDADE. NUNCA APÓS OS 5 ANOS

ECODOPPLER DE CARÓTIDAS E TRANSCRANIANO É INDICADO ANUALMENTE

AAS E TERAPIA TRANSFUSIONAL PROGRAMADA

COMUM OCORRER DISFUNÇÃO ERÉTIL NO PRIAPISMO DE REPETIÇÃO. PRIAPISMO DE REPETIÇÃO = INDICA TRANSFUSÃO PROGRAMADA

Question 8

SÍNDROME TORÁCICA AGUDA
-FATORES DESENCADEANTES
-SINTOMAS
-ACHADOS
-MANEJO
-DX

O QUE É CONSIDERADA

Answer 8

EM CRIANÇAS, INFECÇÕES. EM ADULTOS, CRISES DE VASO-OCLUSÃO

DETERIORAÇÃO RÁPIDA, DISPNEIA, TOSSE (NORMALMENTE PRODUTIVA), DOR TRÁCICA PLEURÍTICA, EAP

HIPOSSATURAÇÃO + ALTERAÇÕES RADIOLÓGICAS DIFUSAS BILATERAIS + MICRO-OCLUSÕES, EMBOLIAS E INFECÇÕES

HIDRATAÇÃO + OXIGENAÇÃO + ATB (NA CRIANÇA) + TRANSFUSÃO SE NÃO HOUVER MELHORA DA SATURAÇÃO. DEVE USAR ANTICOAGULANTE NO ADULTO

TC É MELHOR. RX NÃO TRAZ ACHADOS INICIAIS

PRINCIPAL CAUSA DE MORTALIDADE AGUDA NA POPULAÇÃO AGUDA COM ANEMIA FALCIFORME

Question 9

CUIDADO COM A TRANSFUSÃO AQUI

ANORMALIDADES ÓSSEAS

ACHADO RADIOLÓGICO AQUI

Answer 9

AUMENTAR A QUANTIDADE DE HB PODE PIORAR O QUADRO (ACIMA DE 10, NÃO FAZ). EXO-SANGUÍNEO TRANSFUSÃO PODE SER ÚTIL

ANORMALIDADES OSTEODEGENRATIVAS INICIADAS NA ADOLESCÊNCIA. NECROSE ASSÉPTICA DE CABEÇA DE FÊMUR, OSTEOPOROSE E ANORMALIDADES ESTRUTURAIS EM FACE E COLUNA

SINAL DA BOCA DE PEIXE NA COLUNA DO PCT

Question 10

EMERGÊNCIA MÉDICA NA POPULAÇÃO FALCIFORME

POR QUE

DO QUE ISSO DECORRE

PORTANTO…

PRINCIPAIS PATÓGENOS AQUI

Answer 10

FEBRE

SÃO IMUNOSSUPRIMIDOS

ASPLENIA FUNCIONAL + REDUÇÃO DA PRODUÇÃO DE IgM E ALTERAÇÃO NA VIA DO COMPLEMENTO

USAR ATB PROFILÁTICO (PRIMEIROS 5 ANOS DE VIDA, PENICILINA ORAL); CALENDÁRIO VACINAL SEMPRE EM DIA E, SE FEBRE, NÃO ADIAR USO DE ATB (CEFTRIAXONA)

BGN

Question 11

DECLÍNIO NA CAPACIDADE COGNITIVA NESTA POPULAÇÃO

QUAL O OBJETIVO DA TRANSFUSÃO PROGRAMADA

-PRINCIPAL CAUSA DE AVC NA INFÂNCIA

PRINCIPAL FATOR DE RISCO PARA VASO-OCLUSÃO

Answer 11

MICROINFARTOS CEREBRAIS SILENCIOSOS

REDUZIR A SÍNTESE DE HEMOGLOBINA S

ANEMIA FALCIFORME

Hb ALTA

Question 12

ÚLCERA NA PERNA

OUTROS ACHADOS QUE PODEM OCORRER AQUI

ACHADO TARDIO

Answer 12

ORIUNDA DE NECROSE ASSÉPTICA. TRANSFUSÃO DE TROCA FACILITA CICATRIZAÇÃO

HIPERTENSÃO PULMONAR; MANIFESTAÇÕES RETINIANAS; IC

HEMOCROMATOSE SECUNDÁRIA. TENDE A ACOMETER FÍGADO, PÂNCREAS E CORAÇÃO

Question 13

DX
-HEMOGRAMA
-MICROSCOPIA
-RASTREAMENTO
EXAMES PARA FECHAR DX
-CROMATOGRAFIA
-FOCAGEM ISOLELÉTRICA

Answer 13

ANEMIA NORMOCÍTICA E HIPERPROLIFERATOVA. HB DE 6-10

CÉLULAS EM FOICE; CORPÚSCULO DE HOWELL-JOLLY (AUSÊNCIA DE BAÇO)

ELETROFORESE DE HB. NUNCA FAZER DEPOIS DE TRANSFUSÃO

SEM HbA E COM 90% DE HbS

AUMENTO MODESTO DE HbA2 E Hb FETAL

Question 14

FALTA DE FERRO AQUI

ATENÇÃO SEMPRE NA MICROSCOPIA

FÁRMACO IMPORTANTE PARA O MANEJO AQUI

CONSIDERAÇÕES QUANTO A ESTE FÁRMACO

Answer 14

OCORRE DEVIDO A SANGRAMENTO OCULTO DOS CÁLICES RENAIS. CHECAR FERRITINA SEMPRE

COMUM OCORRER ANEMIA MEGALOBÁSTICA ASSOCIADA, INCLUSIVE É UM FATOR DE PIORA DO QUADRO. ATENTAR PARA ACHADOS CARACTERÍSTICOS

HIDROXIUREIA. DROGA CITOTÓXICA (USADA NA ONCO) QUE GERA AUMENTO DA HEMOGLOBINA FETAL E, COM ISSO, REDUZ RISCO DE VASO-OCLUSAO

EM ALGUNS PCTS NÃO AUMENTA HbF, MAS REDUZ CRISES DE VASO-OCLUSÃO; REDUZ QUANTIDADE DE LEUCÓTICOS E PLAQUETAS

Question 15

TRANSFUSÃO SANGUÍNEA NA ANEMIA FALCIFORME

QUANTO É INDICADA

Answer 15

NÃO FAZ PARTE DO MANEJO CLÁSSICO

AVC, SD TORÁCICA AGUDA, SEQUESTRO ESPLÊNICO, CRISE APLÁSTICA