Begreper

Question 1

Mikrosatelitt (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon)

Answer 1

• STR: Short Tandem Repeat
• Repetisjonsenheter 1-10 basepar (bp) som blir gjentatt etter hverandre i locus (tandem)

Question 2

Minisatelitt (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon)

Answer 2

• VNTR: Variable Number of Tandem Repeat
• Repetisjonsenheter 10-100 bp som gjentas etter hverandre i locus

Question 3

Enkeltbasevariasjon/ enkeltbasevariant (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon)

Answer 3

• SNV (Single Nukleotid Variant)
• Endring i et enkelt basepar

Question 4

Strukturell variasjon (en av hovedklassene innenfor normal genetisk variasjon):

Answer 4

• Inversjon
• Kopitallsvariasjon

Question 5

Hva betyr kopitallsvariasjon?

Answer 5

• En type genetisk variasjon
• DNA- segment som er kopiert VARIERENDE antall ganger i genomet i forhold til ulike individer
  EKSEMPEL:
• Normalt individ: Har to kopier av et gen (én fra hver forelder).
• Person med CNV: Kan ha tre, fire eller flere kopier av det samme genet
  For disse som får flere kopier enn det som er normalt, kan dette føre til variasjon i egenskaper eller føre til sykdomsrisiko

Question 6

Hva er strukturell variasjon?

Answer 6

• Skaper genetisk variasjon fordi den endrer på genomets oppbygning

Question 7

Forklar hva genetisk pregning (imprinting) går ut på

Answer 7

• Mekanisme som fører til at bare EN kopi av et gen er aktivt (enten mor eller far), mens den andre kopien er permanent skrudd av/ inaktiv
• Hvilken kopi som er aktiv, avhenger av om genet kommer fra mor eller fra far

Question 8

Forklar hvilke to hovedmekanismer vi har for imprinting

Answer 8

1. DNA- metylering
2. Histonmodifikasjoner

Question 9

Hva går DNA- metylering ut på, (sammenheng med genetisk imprinting) og hvor og når skjer DNA- metyleringen i imprinting?

Answer 9

• HVA: Metylgruppe (-CH3) festes til cytosin i DNA
• Metylering av promotorregionen til et gen fører til at genet slås av
• HVOR/ NÅR: Skjer under dannelsen av kjønnsceller (i gameten)
• Når embryoet utvikles, bevares disse metyleringsmønstrene, slik at bare én av foreldrenes genkopi forblir aktiv, mens den andre er skrudd av

Question 10

Forklar hvordan histionmodifikasjoner fungerer i forhold til imprinting

Answer 10

• Histonene er proteinene som DNA kveiler seg rundt
• Hvordan DNA- et er pakket påvirker om gener er tilgjengelige for transkripsjon eller ikke
• De ulike modifikasjonene kan enten inaktivere eller aktivere gener

Question 11

Nevn ulike typer for histonmodifikasjoner (3 typer):

Answer 11

1. Metylering av histoner
2. Acetylering av histoner
3. Fosforylering av histoner

Question 12

Nevn balanserte kromosomavvik (2 stk)

Answer 12

1. Balanserte translokasjoner (Resiprok translokasjon)
2. Inversjon

Question 13

Hva er inversjon?

Answer 13

En del av et kromosom snus 180 grader, men blir sittende på samme kromosom

Question 14

Hvilke to typer inversjon har vi og hvordan fungerer disse?

Answer 14

1. Perisentriske inversjoner: Inversjonen omfatter sentromeren
2. Paracentriske inversjoner: Inversjonen finnes sted utenfor sentromeren

Question 15

Hva er resultatet av paracentrisk inversjon (inversjon som skjer utenfor sentromer):

Answer 15

1. Et kromosom med 2 sentromerer (overlever ikke)
2. Et kromosom uten sentromer (overlever ikke)
3. Inversjon
4. Inversjon

Question 16

Hva er resultatet av perisentrisk inversjon (inversjonen inneholder sentromeren)?

Answer 16

1. Dupliser D -> mangler A (overlever ikke)
2. Duplisert A -> mangler D (overlever ikke)
3. Inversjon
4. Inversjon

Question 17

Når kan man benytte Array CGH til å påvise kromosomavvik?

Answer 17

Når det mangler DNA- segmenter eller finnes for mange av de (at de har blitt kopiert)
- Delesjon (Mangler DNA- segment)
- Duplikasjon (Har en ekstra kopi av et DNA- segment)
- Amplifikasjoner (Har mange ekstra kopier av et DNA- segment)

Question 18

Når kan man ikke påvise kromosomavvik med Array CGH?

Answer 18

Dersom det ikke er mangel på DNA- segmenter, men at det kun har skjedd en omrokkering i kromosomet (ingen genetisk informasjon går tapt)
- Balansert translokasjon (Resiprok translokasjon)
- Inversjon

Question 19

Får man endring i kromosomtall ved kopitallsavvik?

Answer 19

NEI
- Påvirker bare deler av et kromosom og ikke hele kromosomet. Det er derfor dette kalles genetisk variasjon (evolusjon)

Question 20

Hva er forskjell på nummeriske kromosomavvik og kopitallsavvik (strukturelle kromosomavvik)

Answer 20

Numeriske kromosomavvik: Endring i kromosomantall (mister eller får et ekstra kromosom) -> monosomi eller trisomi
(Strukturelle kromosomavvik) Kopitallsavvik: Duplikasjon (ekstra kopi av DNA- segment) eller delesjon (mangler DNA- sekvens)

Question 21

Hva menes med at en genetisk variant finnes i et konservert området?

Answer 21

• DNA- sekvensen i dette området har vært uendret gjennom evolusjonen (lik hos mange arter)
• Sterkt konservert DNA er ofte funksjonelt viktig, fordi det feks koder for et viktig/ essensielt protein

Question 22

Hva er genotypefrekvens?

Answer 22

Hvor vanlig en bestemt genotype er i en populasjon

Question 23

Hva er formelen for genotypefrekvens?

Answer 23

Genotypefrekvens = Antall individer med en gitt genotype/ Totalt antall individer i populasjonen

Question 24

Hva er allelfrekvens?

Answer 24

Hvor vanlig en bestemt allel er i en populasjon

Question 25

Hvordan regner man ut allelfrekvens?

Answer 25

Allelfrekvens = Antall kopier av en gitt allel/ Totale antall alleler i en populasjon

Question 26

Hva er sammenhengen mellom genotypefrekvens og allelfrekvens?

Answer 26

- Genotypefrekvensen påvirker allelfrekvens fordi genotypen består av to alleler - Allelfrekvensen kan brukes til å forutsi genotypefrekvenser ved hjelp av Hardy- Weinberg- likevekt

Question 27

Hva er formelen for Hardy- Weinberg- likevekt:

Answer 27

P^2 + 2qp+q^2= 1

Question 28

Hva er formelen for beregning av mutasjonsfrekvens ved full penetrans og hva står betegnelsene for?

Answer 28

m = n/2n m= mutasjonsfrekvens n= Antall mutasjoner med friske foreldre N = Totalt antall fødte/ antall fødsler

Question 29

Eks. på dette med mutasjonsfrekvens. Regn ut følgende: Det blir født 100 000 barn. 12 av dem har mutasjon (sykdom) og 2 av disse har affiserte foreldre. Hva er mutasjonsfrekvensen?

Answer 29

m = 12 (antall barn med sykdom)- 2 (affiserte foreldre) / 2 x 100 000 (antall fødte barn) m = 10/ 200 000

Question 30

Ved metylering. Hvilken gruppe festes på?

Answer 30

-CH3

Question 31

Ved acetylering, hvilken gruppe festes på?

Answer 31

- COOH3

Question 33

Hva kalles den «tråden» som GAG og kjerneproteinet fester seg på for å danne proteoglykanaggregat?

Answer 33

Hyaluronsyre

Question 34

Hva kalles de to formene for proteoglykan?

Answer 34

1. Decorin 2. Aggrecan

Question 35

Hva kalles de to Glykoproteinene?

Answer 35

1. Laminin 2. Fibronektin

Question 36

Hva er nukleering? Og hvordan fungerer dette for aktin og mikrotubuli?

Question 37

Hva slags nukleeringsfaktor kan hjelpe aktin med å danne en stabil kjerne enklere?

Answer 37

Arp2/3- komplekset (danner raskere stabile kjerner) slik at polymeriseringen kan begynne)