DNA

Question 1

Hvordan er puriner og pyrimediner bygget opp og hvilke aminosyrer/ baser har disse strukturene i DNA?

Answer 1

Puriner (en sekskant og en femkantet ring) = A og G
Pyrimidiner (en sekskantet ring) = C, T og U

Question 2

Angi hvilket av følgende utsagn som er riktig med hensyn til aminosyresidekjeder i cytosoliske globulære proteiner.
a. De fleste hydrofile sidekjeder finnes sentralt i proteinstrukturen.
b. De fleste polare sidekjeder finnes sentralt i proteinstrukturen.
c. De fleste hydrofobe sidekjeder finnes sentralt i proteinstrukturen.
d. De fleste ladede sidekjeder finnes sentralt i proteinstrukturen.

Answer 2

a. Galt
b. Galt
c. Riktig
d. Galt

Question 3

Mosaikk

Answer 3

To forskjellige cellelinjer i kroppen. Dette skjer ved tidlig fosterutvikling (etter befruktning) ved mitose (celledeling). Dersom det oppstår en mutasjon eller kromosomfeil tidlig i fosterutviklingen vil flere celler bli påvirket dersom siden den muterte cellen driver celledeling. Man vil derfor ha en blanding av “friske” og muterte celler = mosaikk. Kommer ofte av de novo mutasjoner

Question 4

Non- disjunction

Question 5

Mosaikk for trisomi kromosom 22 er i sjeldne tilfeller påvist i pasienter. Forklar hvordan en slik mosaikktilstand kan oppstå

Answer 5

1. Non- disjunction i tidlig mitotisk deling og at det kun finnes celler med normal karyotype og med trisomi 22 som finnes i fosteret
2. Non- disjunction i en meiotisk deling

(slik at zygoten har tre kopier av kromosom 22, etterfulgt av en feilsegregering i en tidlig mitotisk deling i fosteret (trisomi redning))

Question 6

Mosaikk for trisomi kromosom 22 er i sjeldne tilfeller påvist i pasienter. Hva betyr mosaikk i dette tilfellet?

Answer 6

Mosaikk trisomi av kromosom 22 betyr at en andel av cellene i kroppen til pasienten har en ekstra kopi av dette kromosomet (trisomi 22), mens andre celler i kroppen har normal karyotype dvs med to kopier av kromosom 22

Question 7

Uniparental disomi

Answer 7

Non- disjunction hos begge foreldre (skjer under mitose hos foreldrene). Uniparental disomi (UPD) betyr at et individ arver begge kopiene av et kromosom fra én forelder, i stedet for én kopi fra hver forelder

Question 8

Beskriv kort to aspekter ved meiosen som gjør at det er svært usannsynlig at to søsken har identisk genom

Answer 8

1. I meiosen vil kromosomene i hvert kromosompar fordele seg uavhengig av hverandre, slik at det er svært mange forskjellige gameter som kan dannes
2. I tillegg vil det forekomme noen titalls overkrysninger i genomet ved hver meiose (overkrysningen skjer forskjellig fra meiose til meiose

Question 9

Lebers kongenitale amaurose (LCA) er en gruppe øyesykdommer som kan gi alvorlig synstap i barnealder. «Loss of function»-mutasjoner i genet RPE65 resulterer i recessivt nedarvet LCA.
Nevn to faktorer som gjør at denne sykdommen egner seg for genterapi

Answer 9

1. Siden sykdommen nedarves recessivt og skyldes LOF-mutasjoner, vil erstatning av defekt eller fraværende genprodukt kunne gjenopprette funksjonen.
2. God tilgjengelighet av målcellene (epitel i netthinnen i øyet)