Alternativ spleising
Den genetiske koden til et proteinkodende gen er oftest delt opp i flere eksoner atskilt av
ikke-kodende introner. Når genet transkriberes til mRNA klippes først intronene ut slik at vi
får en sammenhengende leseramme av eksonsekvens. Alternativ spleising vil si at også ulike
kombinasjoner av eksoner settes sammen til et sett av ulike mRNA transkripter i denne
prosessen. Det samme genet kan dermed kode for ulike proteiner med ulike egenskaper
etter hvilke eksoner som settes sammen.
genkonvertering (gene conversion)
En rekombinasjonsprosess hvor ett av kromosomene i et par endrer nukleotidsekvensen på
det andre kromosomet langs et kortere segment. Nukleotidkjedene til de to kromosomene
utveksles midlertidig i det aktuelle segmentet. DNA-repareringsenzymer klipper ut ikke
komplementære nukleotider mellom de to molekylene og erstatter de med
komplementære. Dermed får de to kromosomene lik nukleotidsekvens i det aktuelle
segmentet når molekylene igjen går hvert til sitt. Vi sier at det ene segmentet konverterer
det andre.
nullmodell
En statistisk modell hvor vi spesifiserer en rekke ideelle antakelser om et fenomen slik at vi
kan utlede kvantitative prediksjoner om fenomenet som kan sammenliknes med observerte
data, hvor en eller flere av de ideelle antakelse kan være brutt. Fint med et eksempel fra
populasjonsgenetikken, f eks. Hardy-Weinberg.
populasjonsstruktur
En populasjon som ikke er panmiktisk, men i stedet i større eller mindre grad oppdelt i
subpopulasjoner med mer eller mindre begrenset genflyt seg i mellom. Ren geografisk
distanse er gjerne også med på å strukturere populasjonen, siden individene gjerne finner
partnere lokalt. Vi får dermed et mønster med økt genetisk differensiering med avstand
(isolation by distance). Geografiske barrierer mellom subpopulasjoner er ellers viktige for å
redusere genflyt mellom subpopulasjoner.
frekvensavhengig seleksjon
Former for seleksjon hvor genotypenes (og/eller fenotypenes) fitness ikke er konstant, men
avhengig av hvor sjelden eller vanlig de er i populasjonen. Ved negativ frekvensavhengighet
er genotypens fitness en avtagende funksjon av dens frekvens, mens ved positiv
frekvensavhengighet er sammenhengen positiv. Negativ frekvensavhengig seleksjon er en
viktig form for balanserende seleksjon og dermed for bevaring av genetiske polymorfismer.
QTL-analyse
Quantitative trait locus -analyse. En metode for å lokalisere områder i genomet som huser
gener som påvirker et kvantitativt fenotypisk trekk av interesse. Metoden går ut på å krysse
individer som er forskjellige mht det aktuelle trekket og å genotype de rekombinante
avkommene av krysningen for en lang rekke genetiske markører. Man leter så etter korrelasjoner mellom genotype og fenotype ved hjelp av en ANOVA, kombinert med
informasjon om den relative plasseringen til de genetiske markørene langs de ulike
kromosomene. Koblingsulikevekt mellom et kausalt gen og genetiske markører vil på den måten kunne detekteres.
Tajimas D
En statistisk test for sekvensvariasjonsmønsteret innen en populasjon, som særlig er egnet til
å detektere ulike former for seleksjon og nylige endringer i populasjonsstørrelse. Testen
benytter to estimater av populasjonens mutasjonsrateparameter theta: en basert på
nukleotiddiversitet og en basert på antall segregerende seter. Under ideelle betingelser –
infinite site mutasjonsmodell og nøytral evolusjon (egentlig Wright-Fisher modellen)
forventer vi at theta skal være lik for begge estimater. Brudd på nullmodellens antakelser
(særlig hhv. nøytralitet og konstant populasjonsstørrelse) gir D ≠ 0.
genom assembly
En sammenstilling (modell) av nukleotidsekvensen av alt DNAet til en organisme og hvordan
sekvensene er organisert i ulike kromosomer og organeller, basert på sekvensering av DNA
fragmenter og metoder for å sette fragmentene sammen i riktigst mulig rekkefølge.
