Chromosomes

Question 1

1865

Answer 1

découverte lois de l’hérédité,

Question 2

1880

Answer 2

hérédité a un lien avec le noyau de nos cellules

étude de cellules végétales: “filaments”

Question 3

1888

Answer 3

“chromosomes” Waldeyer

Question 4

1902

Answer 4

théorie chromosomique de l’hérédité

Question 5

1910

Answer 5

chromosomes = support des gènes

Question 6

1953

Answer 6

découverte de la structure en db hélice de l’ADN

Question 7

1955

Answer 7

1er compte exact des chr. humains

Question 8

1879

Answer 8

“chromatine”, Flemming

Question 9

cellules somatiques

Answer 9

diploïdes

23 paires de chr 2n =46 homologues

Question 10

gamètes

Answer 10

haploïdes

23 chromosomes n=23

Question 11

mégacaryocytes

Answer 11

polyploïdes par phénomène d’endomitose >2n

Question 12

taille ADN humain

Answer 12

6.10^9 pb 
→ x 0,34nm 
2m ADN/ noyau
→ x 50.10^12 cellules
10^14 m ADN/ indivdu

génome humain = 3,2M pb

Question 13

centromère

Answer 13

• 1/ chr
• nécessaire à la ségrégation
• formé hétérochromatine
• ADN alpha satellite:
  répété: monomère de 171 pb organisés en HOR (high order repeat) + CENP-B Box (17pb) assemblage kinetochore

Question 14

télomères

Answer 14

• séquence TTAGGG répétée en tandem (50pb à 30 kpb)
• linéaire ou en boucle (ext 3’ protubérante 30-100pb)
• assurent protection des extrémités des chr linéaires (raccourcissement télomère à chaque division)
• prot télomériques: TRF1, TRF2, TIN2, TPP1, POT1
• altération des télomères contribue à l’instabilité chromosomique

Question 15

mise en évidence chromosomes

Answer 15

• culture cellulaire
• ajout mitogène (PHA)
• culture 37ºC pendant 72h
• arrêt cellules en métaphase (colchine)
• rupture cellulaire (solution saline hypotonique)
• fixation alcoolique des prot (éthanol/méthanol)
• coloration (Giemsa)/ traitement

Question 16

caryotype

Answer 16

• classe par taille décroissante
• en fnct position du centromère
• marquage spé

Question 17

position du centromère

Answer 17

indice centromérique

p/ p+q

Question 18

chr métacentriques

Answer 18

p = q
1,2,3 (A)
16 (E)
19,20 (F)

Question 19

chr submétacentriques

Answer 19

p < q
bras court nettement + petit
4,5 (B)
6-12 (C)
17,18 (E)
X (C)

Question 20

chr acrocentriques

Answer 20

p «_space;q
bras court quasi inexistent
13,14,14 (D)
21,22 (G)

Question 21

marquages spécifiques

Answer 21

• dénaturation enzymatique (trypsine) + Giemsa (G)
• dénaturation thermique 87ºC + Giemsa (R)
  bandes claires: GC
  bandes foncées: AT
• dénaturation au baryum (C)
• nitrate d’argent (NOR) → 5 paires chr acrocentriques: bras courts porteurs d’ADNr formant la région org nucléolaire (NOR)

Question 22

structure génome: tailles

Answer 22

ADNdb ~ 2nm
filaments de chromatine ~ 11nm
nucléo-filaments ~ 30nm
chromatine interphasique ~ 300nm condensé en fibres de 700nm
chromosome métaphasique ~ 1400 nm

Question 23

structure filament de chromatine

Answer 23

nucléosomes = 146 bases d’ADN + 8 prot histones = 11nm
ocatmère d’histones: 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4
+ ADN internucléosomique
+ histone H1
+ prot non-histones

Question 24

ADNdb

Answer 24

nucléotides

Question 25

chromatine

Answer 25

chromatine dispersée = fibre nucléosomique = euchromatine chromatine dense = fibre sclénoïde = hétérochromatine

Question 26

épigénétique

Answer 26

histones portent des domaines N-terminaux | selon la nature des grp sur domaines N-ter: condensation ou décondensation de la chromatine

Question 27

marque épigénétique qui régule ouverture de la chromatine

Answer 27

acéthylation place pour les facteurs de transcription di-nucléotide CpG → forment ilots ilots non méthylés → euchromatine/ transcription

Question 28

marque épigénétique qui régule fermeture de la chromatine

Answer 28

ilots CpG méthylés → hétérochromatine/ silence

Question 29

modif domaine N-ter des histones

Answer 29

- acéthylation - méthylation - phosphorylation - ubiquitination

Question 30

modif histone H3

Answer 30

- méthylaton activatrice lysine K4 - acéthylation activatrice lysine K9 - méthylation inactivatrice lyse K27 - phosphorylation activatrice sérine S28

Question 31

méthylation ADN (ilots CpG)

Answer 31

cytosine en 5-méthyl-cytosine ilot CpG méthylés ou non transmise

Question 32

modification des histones

Answer 32

marque épigénétique régulant fermeture/ ouverture de la chromatine réversible

Question 33

hétérochromatine

Answer 33

ADN réplication tardive gènes non transcrits localisation à la périphérie du noyau

Question 34

euchromatine

Answer 34

gènes transcrits | au centre du noyau

Question 35

org nucléaire des chromosomes interphasiques

Answer 35

``` téritoires chromosomiques densité des gènes d'un chr est corrélée à sa localisation nucléaire petits chr au centre et grands en périph voisins variables ```

Question 36

chr X

Answer 36

156 Mb 862 gènes codants prot 761 pseudogènes (inactifs au sein du génome, codent pas pour prot fonctionnel) 351 gènes codant ARN PAR region homologue

Question 37

chr Y

Answer 37

59Mb 60 gènes codants des prot 361 pseudogènes 44 gènes codant ARN PAR region homologue SRY (bras p)

Question 38

2X chez femme

Answer 38

inactivation d'un chr X chez femme contribue à l'eq du dosage des gènes de l'X entre la F et l'H inactivation aléatoire Xp ou Xm (Marie Lyon 1961) chr 1: méthylation aléatoire du promoteur (chez F et H) → actif chr 2: ARN Xist va tapisser chrX → inactif

Question 39

inactivation aléatoire d'un chr X chez F

Answer 39

1. propagation bidirectionnelle cis ARN Xist 2. remodelage de la chromatine: - réplication tardive de l'ADN dans le chr X inactif (fin phase S) → asynchronisme de réplication entre les 2 X - recrutement de complexes répressifs (macro histones H2A) - modif histone H3 et H4 (méthylation, désacétylation) - méthylation des ilots CpG de l'ADN → extinction transcription

Question 40

inactivation du chr X = stable et clonale

Answer 40

inactivation aléatoire mosaïcisme des tissus somatiques ex chat calico pour certaines pathologies syndromes - importants en fnct du chr X inactif

Question 41

ségrégation chromosomique

Answer 41

mitose (bioriented) meiose: I reductionnelle (syntelic) II équationnelle (bioriented)

Question 42

anomalies chromosomiques

Answer 42

- de nombre | - de structure

Question 43

ex anomalies de nmbr

Answer 43

- trisomie 21: 1/700 - trisomie 13: 1/9000 non compatible avec la vie - trisomie 18: 1/5000 - trisomie XXY: 1 homme/ 800 Syndrome de Klinefelter - monosomie X: 1/5000 Syndrome de Turner

Question 44

ex anomalies de structures

Answer 44

- délétion 5p = 5p syndrome/ cri du chat - délétions → chr en anneau - inversion péricentrique/ paracentrique - isochromes monocentrique: division transversale du centromère dicentrique → syndrome Pallister Killian - translocation roberstonienne - translocation réciproque