Déficit Immunitaire

Question 1

Exemples de DI combinés

Answer 1

DICS, syndromes hyper-IgM, sd de Wiskott-Aldrich, Sd Ataxie-télangiectasie, sd HyperIgE

Question 2

Exemples de déficit des anticorps

Answer 2

Agammaglobulinémie de Bruton
DICV
Déficit en IgA
Déficit en sous classe d’IgG

Question 3

Exemples de déficits en LT

Answer 3

Lymphopénie T CD4 idiopathique

Question 4

Principales causes d’hypogammaglobulinémies secondaires

Answer 4

MEDICAMENTS = IS, ttt de fond de la PR, anti-comitiaux

NEO = MM, LLC, autres lymphoproliférations chroniques, thymome

Pertes excessives d’Ig = SN, entéropathie exsudative, brulures étendues

Malnutrition protéine-énergétique = Kwashiorkor

Maladies génétiques = Myotonie de Steinert, sd de Di George

Question 5

Situations devant faire évoquer un DIP

Answer 5

• Histoire famille caractéristique/ évocatrice
• Infect° récurrentes, sévères ou multiples
• Survenue précoce de MAI
• MAI multiples
• Granulomatose -Lymphoprolifération
• Hypogammaglobulinémie inexpliquée
• Lymphopénie inexpliqué
• Oedemes récidivants

Question 6

microplaquettes au frottis-sanguin

Answer 6

Sd de Wiskott-Aldrich

Question 7

Tableau clinique possible d’un DICV

Answer 7

• Infections des VAS/VAI, quasi constantes
• Diarrhée chronique
• complications AI = cytopénies AI, Thyroïdites AI, Lupus, Sd de Sjorgren, psoriasis, Biermer …

Sd lymphoprolifératif

-Granulomatose

Question 8

Caractéristiques de l’agammaglobulinémie de Bruton

Answer 8

=agammaglobulinémie lié à l’X

Absence complète de d’Ig et de LB circulants
Garçons touchés au cours des premières années de vie

Infections bactériennes ou virales.
Patient sans amygdales, avec infections chroniques à entérovirus et rotavirus

Question 9

Examens complémentaires à réaliser devant une hypogammaglobulinémie
= écarter les causes d’hypogamma secondaires

Answer 9

• EPP + Immunofixaton => écarter un pic monoclonal/myélomes a chaines légères
• Protéinurie des 24H
• TDM thoracique => absence de tumeur de la loge thymique, absence d’ADN médiastinales, DDB, séquelles d’infection pulmonaires
• ECHO ou TDM AP => rech. Adp, SMG ou asplénie
• DOsage pondérale des Ig et sous classes d’IgG + études des sérologie vaccinales
• Phénotypage lymphocytaire

Question 10

Sd ataxie-télangectasie

Answer 10

=patho génétique AR associant :

• ataxie cérébelleuse
• télangectasie blanc des yeux et peau
• DICS
• risque augmenté de KC

+ augmentation quasi constante de l’AFP sérique

Question 11

Sd de Wiskott-Aldrich

Answer 11

Maladie lié à l’X, mutation gène WASP

• diminution progressive des lymphocytes avec l’âge
• réponse vaccinale altérée
• Suceptibilité accrues aux infections à bactéries pyogènes, virales ou fongiques
• Hémorragies par baisse des plaquettes
• lymphoproliférations malignes
• MAI