Dislipidemie

Question 1

Quali sono valori ottimali/ a rischio moderato e a rischio alto di colesterolo totale?

Answer 1

Ottimali -> sotto i 200 mg/dl
Rischio moderato -> tra i 200 e i 239 mg/dl
Rischio alto -> sopra i 240 mg/dl

Question 2

La misura del colesterolo totale basta per determinare se un soggetto è effettivamente a rischio?

Answer 2

No perchè comprende anche il colesterolo portato dalle HDL oltre che delle LDL.
HDL ha un effetto positivo, evita la formazione delle placche aterosclerotiche e porta il colesterolo in eccesso al fegato per eliminarlo.

Question 3

Quali sono i valori ottimali/ a rischio moderato e a rischio alto di HDL?

Answer 3

Ottimali -> sopra i 65 mg/dl nella donna e sopra i 55 mg/dl per l’uomo
Rischio moderato -> tra 45-65 mg/dl donna e 35-55 mg/dl uomo
Rischio alto -> sotto 45 mg/dl donna , sotto 35 mg/dl uomo

Question 4

Quali sono i valori ottimali / a rischio moderato e a rischio alto delle LDL?

Answer 4

Ottimale -> sotto 100 mg/dl
Rischio moderato -> tra 100 e 159 mg/dl
Rischio alto -> sopra 160 mg/dl

Question 5

Cos’altro bisogna valutare oltre ai livelli di colesterolo per dare a un paziente le statine?

Answer 5

I fattori di rischio indipendenti -> come casi di ipercolesterolemia famigliare

Question 6

Qual è il valore soglia dei trigliceridi?

Answer 6

Sotto i 150 mg/dl

Question 7

Come deve essere il rapporto di Apo B/Apo A1?

Answer 7

Il più basso possibile.
Apo B -> deve essere bassa perchè è l’unica apoproteina delle LDL.
Apo A1 -> deve essere il più alta possibile

Question 8

Perché l’alcol aumenta trigliceridi e colesterolo?

Answer 8

• ↑ NADH → blocca β-ossidazione → ↑ trigliceridi
• ↑ Acetil-CoA da etanolo → ↑ sintesi acidi grassi e colesterolo
• Fegato stressato → ↑ VLDL e ↓ eliminazione del colesterolo

Question 9

Come si misura la quantità dei lipidi citoplasmatici?

Answer 9

Tramite la formula di Friedwald:
colesterolo tot = col-HDL + col-LDL + col-VLDL
I chilomicroni portano poco colesterolo e hanno un basso emivita quindi non si calcola.

Question 10

Cos’è la dislipidemia?

Answer 10

Una malattia causata da alterazioni di una o più lipoproteine.
Possono essere primarie o secondarie.
Primarie -> se è genetica
Secondarie -> causata da altre patologie come diabete

Question 11

Dimmi un tipo di dilipia primaria

Answer 11

Ipercolesterolemia monogenica

Question 12

Quali mutazioni potrebbero portare a ipercolesterolemia monogenica?

Answer 12

• mutazione al gene che codifica il recettore LDL -> fegato non capta le LDL che rimangono in circolo e si depositano in tendini e cute dando xantomi (ce ne sono due: eterozigote ed omozigote che invece è più rara)
• mutazione di Apo B (è dominante) -> Non lega più LDL che si accumula in circolo
• mutazione del PCSK9 -> non si lega più al recettore LDL quindi LDL non viene più degradata

Question 13

Qual è l’età di insorgenza dell’ipercolesterolemia monogenica?

Answer 13

Infantile

Question 14

Qual è l’età di insorgenza dell’ipercolesterolemia poligenica?

Answer 14

30-40-50 anni

Question 15

Qual è la caratteristica dell’ipercolesterolemia poligenica?

Answer 15

È multifattoriale, mutazione data da più geni (interazione tra fattori genetici e ambientali) -> dipendono molto anche dallo stile di vita (a differenza della monogenica)

Question 16

Cos’è la sitosterolemia?

Answer 16

Malattia genetica dovuta amutazione delle proteine del canake ABCG5-ABCG8 , canale che ha il compito di far passare fitosteroli ma anche il colesterolo accumulato nella cell.
Se il canale non c’è, i fitosteroli continuano ad essere assorbiti dalle cell ma non riesco più ad uscire, in eccesso impediscono l’uscita anche del colesterolo.

Question 18

La sitosterolemia come si manifesta?

Answer 18

Con xantomi cutanei e con l’aumento della formazione di placche aterosclerotiche , ma spesso è asintomatica

Question 19

Perchè la sitosterolemia spesso è asintomatica?

Answer 19

Perché ci sono molti fenotipi

Question 20

In che cosa consiste l’ipertrigliceridemia?

Answer 20

Nell’avere valori elevati di trigliceridi (sopra i 150 mg/dl)

Question 21

A cos’è associata l’ipertrigliceridemia?

Answer 21

A sindrome metabolica e sindrome nefrosica e può essere secondaria all’abuso di alcol e all’utilizzo di alcuni farmaci.

Question 22

Che complicazioni ha l’ipertrigliceridemia?

Answer 22

Rischio cardiovascolare, disfunzioni endoteliali dovute a infiammazione generale, steatosi epatica (il fegato fa fatica a produrre tanto lipoproteine per mobilitare i grassi verso l’esterno) può portare a necrosi, infiammazioni o cirrosi.
Pancreatite acuta.

Question 23

Fammi due esempi di ipertrigliceridemie monogeniche

Answer 23

• ipertrigliceridemia familiare -> aumento dei trigliceridi tra 250 e 750 mg/dl, è alterato il metabolismo dei VLDL
• sindrome chilomicronemica -> Alterato il catabolismo dei chilomicroni che hanno emivita di 30/40 minuti invece che pochi minuti, portando a grave deficit di lipoproteine lipasi