ELA

Question 1

¿H/M?

Answer 1

Hombres tienen mayor diferencia
La incidencia entre hombres y mujeres es casi la misma en la forma familiar

Question 2

Edad máxima de inicio de forma esporádica

Answer 2

58-63
La incidencia disminuye después de los 80 años

Question 3

Edad máxima de inicio de forma familiar (5-10% de ELA)

Answer 3

EMI: 47-52a
Herencia mendeliana

Question 4

La genética en la forma familiar

Answer 4

13 genes identificados
Mutaciones en SOD1 (codifica para superóxido dismutasa de unión a iones de cobre)-20%
TDP-43 5-10%
Expansión del hexanucleótido en el cromosoma 9 del gen de marco de lectura abierto 72 (C9orf72): mutación más común en casos familiares con o sin demencia FT

Question 5

FR

Answer 5

• Edad
• Esporádica se ha relacionado con tabaquismo, servicio militar, trabajo en fábrica o agricultor y períodos de actividad muscular intensa, pero no se ha establecido una relación causal definitiva

Question 6

Patología

Answer 6

• Degeneración y muerte neuronal con reemplazo de tejido por gliosis (cicatrizal)
• Células de la corteza motora (piramidales y de Betz) desaparecen y llevan a una pérdida axonal retrógrada y gliosis del tracto corticoespinal
• Puede ser NMS o I

Question 7

Teoría de fisiopatología

Answer 7

• Citotoxicidad glutaminérgica
• Agregados de superóxido dismutasa
• Causan disfunción mitocrondrial
• Secreción de factores tóxicos
• Liberación de mediadores inflamatorios

Question 8

Clínica

Answer 8

Afección de NMS y NMI bulbar o espinal
* Inicio bulbar 25% (nervios craneo motores: deglución, lengua, voz, respiración)
* Inicio extremidad 70%
* Inicio en tronco o con participación respiratoria 5%

Posteriormente se extiende e involucra otras regiones

Question 9

Presentación clínica de ELA clásica

Answer 9

• Bulbar
• Espinal: No hay patrón característico. SIEMPRE SERÁ ASIMÉTRICA
• Displejía braquial, pélvica
• Hemiplejía
• Pseudoneuropático: Empieza con debilidad manos y pies y asciende (neuropático motor puro)

Question 10

Presentación clínica de ELA bulbar aislado (5%)

Answer 10

Bulbar

Question 11

Presentación clínica de ELA (otros fenotipos)

Answer 11

Espinal en parche (ej. afecta una región de brazo específica y una región de pierna específica)

Question 12

Afecciones lengua

Answer 12

Atrofia y fasciculaciones
Par XII

Question 13

Answer 13

Atrofia asimétrica: NMI

Question 14

Answer 14

“Brazos caídos”: Debilidad proximal crónica asociada a lesión de NMS y NMI
NO ES DISTROFIA PORQUE LA DISTROFIA ES SIMÉTRICA

Question 15

Criterios de Awaji

Answer 15

1. Presencia de evidencia de degeneración de NMI por examen clínico, patológico (biopsia nervio)
2. Presencia de degeneración NMS por examen clínico
3. Presencia de propagación progresiva de síntomas dentro de una región u otras regiones.
4. Ausencia de evidencia electrofisiológica o patológica que puedan explicar la NMI/S
5. Ausencia de evidencia de neuroimagen de otros procesos patológicos

Question 16

Criterios Awaji: Definitivo

Answer 16

NMS y NMI en región bulbar o en dos o más regiones espinales
NMS y NMI en 3 regiones espinales

Question 17

Criterios Awaji: Probable

Answer 17

NMS y NMI en dos o más regiones espinales con NMS rostrales a los NMI

Question 18

Criterios Awaji: Posible

Answer 18

NMS y NMI en 1 región espinal
NMS en dos o más regiones espinales
NMS rostrales a NMI

Eventualmente llegan a ser definitivos

Question 19

Datos de NMS

Answer 19

Debilidad
Aumento REM: Maseterino (bulbar-VNC)
Reflejos patológicos
Espasticidad

Question 20

Datos NMI

Answer 20

Debilidad
Fasciculaciones
Atrofia

Question 21

¿Cómo diagnosticar NMS?

Answer 21

Clínica
RM para descartar lesión estructurales

Question 22

¿Cómo dx NMI?

Answer 22

Clínica
Electromiografía: retraso en la neuroconducción. sensitivos normales

Question 23

Answer 23

Canal cervical estrecho: DXDX

Question 24

Answer 24

Biopsia

Question 25

Tratamiento

Answer 25

Aumenta sobrevida pero no la calidad de vida * Riluzole: disminuge progresión * EDARAVONE * Fenilbutirato de sodio y taurusodiol

Question 26

Tratamiento integral en px con ELA

Answer 26

* Neumólogo * TF * Psicología * Terapia de deglución * Evitar medicinas milagro 20-30 años de sobrevida Clásica 1-2 años sobrevida

Question 27

Answer 27

ELA: Hiperintensidades del tracto corticoespinal