endokryny

Question 1

DO którego miesiąca mierzenie wysokości na leżącao

Answer 1

18 msc

Question 2

Szybkość wzrastania u kogo co ile

Answer 2

• min. 3 miesięcy u niemowląt,
• min. 6 miesięcy u dzieci po 1. rż.

Question 3

Dopuszczalna różnica między wiekiem kostnym a wiekiem chronologicznym to

Answer 3

± 2 lata.

Question 4

Niedobór wzrostu rozpoznaje się w przypadku wysokości ciała:

Answer 4

1) < 3. centyla dla płci i wieku (siatki centylowe),

2) <–2 SD dla płci i wieku (tabele norm),

3) mniejszej o ≥ 1,5 SD od średniego wzrostu rodziców (MPH).

Question 5

Zachowanym potencjał wzrostowy =

Answer 5

wiek kostny <wiek wzrostowy

Question 6

Zmniejszonego potencjału wzrostowego

Answer 6

wiek kostny >wiek wzrostowy

Question 7

Najczęstsza przyczyna niskorosłości u chłopców.

Answer 7

KOWD

Question 8

Najczęstsza przyczyna niskorosłości u dziewczynek.

Answer 8

Rodzinny niski wzrost

Question 9

SGA (ang. small for gestational age – małe w stosunku do wieku ciążowego).

Answer 9

urodzenie się dziecka o zbyt niskiej masie urodzeniowej (< 10. centyla),

Question 10

Zespoły genetyczne przebiegające z niedoborem wzrostu:

Answer 10

• zespół Turnera,
• zespół Downa,
• zespół Silver-Russela,
• zespół Noonan,
• zespół Pradera-Williego.

Question 11

Osteogenesis imperfecta - mutacja

Answer 11

mutacja kolagenu typu I.

Question 12

Dyschondrosteoza Lériego-Weilla

Answer 12

jest spowodowana mutacją jednej z kopii genu SHOX.

Question 13

Przyczyną zaburzeń wzrastania u dzieci z PChN jest

Answer 13

znaczna oporność tkanek docelowych na hormon wzrostu (GH).

Question 14

najczęstsza hormonalna przyczyna wtórnych zaburzeń wzrastania

Answer 14

Niedoczynność tarczycy

Question 15

zespół Mauriaca

Answer 15

w przebiegu Niewyrównanej cukrzycy typu I dochodzi do zaburzeń wzrastania i dojrzewania płciowego, otyłości oraz powiększenia wątroby i śledziony

Question 16

badanie przesiewowe w kierunku zaburzeń osi GH/IGF-1,

Answer 16

Stężenie IGF-1
- ↑ IGF-1 → wykluczenie niedoboru GH.
- ↓/= IGF-1 → 2x test stymulacji wyrzutu GH,

Question 17

Testy stymulacji wyrzutu GH

Answer 17

• do postawienia rozpoznania konieczne jest przeprowadzenie dwóch testów.
• niedostateczny wyrzut GH w teście stymulacji pozwala rozpoznać somatotropinową niedoczynność przysadki (SNP),

Question 18

Test generacji IGF-1

Answer 18

• niedostateczny wzrost stężenia IGF-1 pozwala rozpoznać pierwotny niedobór IGF-1 (zespół niewrażliwości na GH).

Question 19

1) Terapia rhGH (rekombinowany ludzki hormon wzrostu) – refundacja leczenia obejmuje dzieci:

Answer 19

• z somatotropinową niedoczynnością przysadki,
• z przewlekłą chorobą nerek,
• z zespołem Turnera,
• z zespołem Pradera-Williego,
• urodzonych jako SGA z przetrwałym niedoborem wzrostu do wieku 4 lat.

Question 20

wydzielające estrogeny i wywołujące izoseksualne PD u dziewczynek

Answer 20

• z komórek ziarnistych (ziarniszczak)
• z komórek tekalnych (otoczkowiak)

Question 21

wydzielające testosteron i wywołujące heteroseksualne PD u dziewczynek.

Answer 21

• z komórek Sertolego i Leydiga (jądrzak)

Question 22

Testotoksykoza:

Answer 22

• obecność mutacji aktywującej receptor LH
• PD jedynie u chłopców, nosicielki mutacji są bezobjawowe.

Question 23

Pierwotna niedoczynność tarczycy a PD

Answer 23

• długotrwale podwyższone stężenie TSH działa agonistycznie na receptor FSH,
• PD izoseksulane u dziewczynek
• brak efektu u chłopców

Question 24

Zespół McCune’a-Albrighta

Answer 24

nadczynność gruczołów dokrewnych,
zmiany skórne o charakterze plam café au lait,
dysplazja włóknista kości.

Question 25

Zaburzenia hormonalne w Zespół McCune'a-Albrighta

Answer 25

- przedwczesne dojrzewanie płciowe niezależne od gonadotropin: dotyczy ok. 85% dziewczynek z zespołem McCune'a-Albrighta, - nadczynność tarczycy, - zespół Cushinga, - gigantyzm, - nadczynność przytarczyc.

Question 26

najczęstsza przyczyna rzekomego PD u chłopców

Answer 26

Wrodzony przerost nadnerczy (WPN)

Question 27

Test stymulacyjny z GnRH

Answer 27

– ocena stężeń LH i FSH - wynik negatywny – brak wzrostu stężeń LH i FSH → wykluczenie prawdziwego PD, - wynik pozytywny – wyrzut LH i FSH z przewagą odpowiedzi LH → potwierdzenie prawdziwego PD.

Question 28

WPN

Answer 28

- niedobór 21-hydroksylazy - wzrost 17-OH-progesteronu

Question 29

Hipogonadyzm, czyli opóźnione dojrzewanie, rozpoznaje się w przypadku:

Answer 29

1) braku rozwoju gruczołów piersiowych po 13. r.ż. u dziewcząt, 2) braku powiększenia jąder > 4 ml po 14. r.ż. u chłopców, 3) braku pełnej dojrzałości płciowej po 4–4,5 latach od początku dojrzewania

Question 30

Wrodzona niedoczynność tarczycy - badanie przesiewowe zakresy

Answer 30

- stężenie < 12 µIU/l → prawidłowe, - stężenie 12–28 mIU/l → powtórzenie badania → stężenie ≥ 12 µIU/l → pilne wezwanie noworodka do poradni endokrynologicznej, - stężenie ≥ 28 µIU/l → pilne wezwanie noworodka do poradni endokrynologicznej.

Question 31

Wrodzona niedoczynność tarczycy - badanie przesiewowe co i kiedy

Answer 31

- w 3–5. dobie życia: – oznaczenie TSH - nie wykrywa wtórnej WNT, w której stężenie TSH jest obniżone.

Question 32

Wrodzona niedoczynność tarczycy - badanie przesiewowe u wcześniaków i u SGA

Answer 32

- nie jest pomocne z uwagi na niedojrzałość układu podwzgórzowo-przysadkowego - oznaczenie TSH i fT4 w surowicy w 3.-5. d.ż. niezależnie od wyniku badania przesiewowego. - Nazywa się to przesiewem podwójnym.

Question 33

Wrodzona niedoczynność tarczycy - Leczenie

Answer 33

- Leczenie substytucyjne lewotyroksyną (L-T4): - nie później niż do 14. doby życia - leczenie prowadzone do końca życia.

Question 34

najczęstsza przyczyna wtórnej NKN

Answer 34

Przerwanie długotrwałej glikokortykosterydoterapii

Question 35

Najczęstsza przyczyna ZC u dzieci

Answer 35

cushing jatrogenny

Question 36

Najczęstsza przyczyna ZC u niemowląt i małych dzieci

Answer 36

Nadmierne wydzielanie GKS prze korę - Cushing ACTH niezależny

Question 37

Cele terapii w cukrzycy

Answer 37

- HbA1c <6,5% - CTK < 130/85 po 16 roku życia / <90 centyla - LDL <100 mg.dl - BMI < 85 centyl

Question 38

u dzieci z CUKRZYCĄ TYPU 2 stosuje się

Answer 38

- INSULINOTERAPIĘ, - METFORMINĘ - najpierw to w monoterapii - ANALOGI GLP-1. - po 3 msc nieskutecznej terapii metforminą

Question 39

HIPOGLIKEMIĘ rozpoznaje się, gdy stężenie glukozy we krwi wynosi

Answer 39

< 70 mg/dl, niezależnie od występowania objawów klinicznych

Question 40

Hipoglikemia ISTOTNA KLINICZNIE to stężenie glukozy we krwi

Answer 40

< 54 mg/dl

Question 41

Ciężką hipoglikemię u dzieci rozpoznaje się

Answer 41

Hipoglikemia + zaburzenia świadomości albo drgawki

Question 42

U dzieci niechorujących na cukrzycę hipoglikemię rozpoznaje się przy glikemii

Answer 42

≤ 45 mg/dl niezależnie od wieku i obecności objawów

Question 43

dla dzieci w pierwszych 2 godzinach życia hipoglikemię rozpoznaje się przy glikemii

Answer 43

< 36 mg/dl

Question 44

Craniotabes, czyli rozmiękanie potylicy fizjologicznie

Answer 44

U niemowląt < 3. mż

Question 45

Craniotabes,

Answer 45

- wcześniactwo, - wrodzona łamliwość kości (osteogenesis imperfecta), - zespół Downa, - hiperfosfatemia.

Question 46

patognomoniczne dla krzywicy

Answer 46

Złamania rzekome to prostopadłe do powierzchni kości linijne zacienienia o długości do kilkunastu milimetrów.

Question 47

zmiany w obrębie kości w krzywicy

Answer 47

- pogrubienie chrząstki wzrostowej, - zatarcie linii odgraniczającej przynasadę od chrząstki wzrostowej, - kielichowate poszerzenie przynasady, - ścieńczenie warstwy korowej kości długich,

Question 48

Krzywica u niemowląt uczących się chodzić.

Answer 48

Krzywica rzekomoniedoborowa typu I (niedobór nerkowej 1α-hydroksylazy)

Question 49

Krzywica z łysieniem plackowatym

Answer 49

- Krzywica rzekomoniedoborowa typu II - mutację w genie kodującym receptor dla witaminy D, VDR

Question 50

Krzywica rzekomoniedoborowa typu III

Answer 50

nadekspresja HRBP, białka, które wiąże się z receptorem VDR i przez to uniemożliwia przyłączenie 1α,25-(OH)₂-D.