Genes

Question 1

Sarcolema - Miocardiopatias

Answer 1

DMD (Dystrophin)
DMPK (dystrophica myotonica protein kinase)
SGCD (-sarcoglycan)
VCL (Metavinculin)

Question 2

Sarcolema descrição - Miocardiopatias

Answer 2

MCD •+++ Distrofina, ligada ao X – Distrofias musculares de Duchenne e de Becker •Alterações na distrofina podem ser adquiridas – Cosaxckie •Distrofina dá suporte ao sarcolema e conecta-o ao sarcómero •Vulnerabilidade ao stress mecânico •Na membrana, distrofina associa-se a outras proteínas (como metanvicluina). Anormalidades causam MCD •Defeitos nos canais do sarcolema geralmente causam arritmias primárias. Mas, mutações no SCN5A (diferentes das que causam o S. Brugada ou do QT longo), foram implicadas com MCD

Question 3

Disco Z e Citoesqueleto descrição - Miocardiopatias

Answer 3

• Organizam e estabilizam os sarcómeros (outras proteínas tb contribuem)
• Desmina forma filamentos intermediários que ligam as membranas nuclear e plasmática, as linhas Z e os discos intercalados entre as células musculares.
• Mutações na desmina – miopatia periférica e MCD
• A maioria dos defeitos genéticos no disco Z e citoesqueleto - MCD
• AD

Question 4

Disco Z e citoesqueleto - Miocardiopatias

Answer 4

TODAS AD

• DES (Desmin)
• LDB3 (Cypher-ZASP)
• MYOZ2 (Myozenin)
• TCAP (Telethonin)
• ANKRD1 (CARP)
• CSRP3 (MLP)
• OBSCN (Obscurin)
• ACTN2 (-actinin-2)
• CRYAB (B-crystallin)

Question 5

Membrana Nuclear descrição - Miocardiopatias

Answer 5

• Lamina (AD)
• Emerina (ligada ao X)
• Alta prevalência de arritmias auriculares e doenças no sistema de condução (pode não se detectar a miocardiopatia)

Question 6

Membrana nuclear - Miocardiopatias

Answer 6

LMNA (Lamin A/C) AD - CDDC - Skeletal myopathy
EMD (Emerin) X-linked - CDDC - Skeletal myopathy, contractures
TMPO (Thymopoietin) AD - DCM

Question 8

Desmossomas descrição - Miocardiopatias

Answer 8

• Acoplamento mecânico e eléctrico, conexão de filamentos de desmina
• Comprometimento da ligação entre miócitos – morte celular – substituição por gordura e tecido fibroso – regiões fortemente arritmogénicas , podem evoluir para aneurisma
• Mais evidente no VD (parede + fina)
• Frequent/ ambos os ventrículos afectados •Desmossomas tb importantes na elasticidade de pelos e pele – cabelo “lanoso” e espessamento da pele em palmas e solas

Question 9

Desmossomas - Miocardiopatias

Answer 9

DSP (Desmoplakin)  AD, AR - ARVC Carvajal syndrome (AR)
DSG2 (Desmoglein 2)  AD - ARVC
DSC2 (Desmocollin 2)  AD - ARVC
PKP2 (Plakophilin 2)  AD - ARVC
JUP (Plakoglobin)  AD, AR

Question 10

Sarcómero - Miocardiopatias

Answer 10

MAIORITARIAMENTE AD E QUASE TODAS DÃO MCH

MYH7 ( myosin heavy chain) 
MYBPC3 (myosin binding protein C) 
TNNT2 (cardiac troponin 
TNNI3 (cardiac troponin I)
TTN (Titin)
TPM1 (-tropomyosin)
TNNC1 (slow troponin C)
ACTC (-actin)
MYL2 (myosin regulatory light chain)
MYL3 (myosin essential light chain)
MYH6 (-myosin heavy chain)

Question 11

Excitation-Contraction Coupling - Miocardiopatias

Answer 11

• PLN (Phospholamban)
• SCN5A (NAV 1.5)
• RYR2 (cardiac ryanodine receptor

Question 12

Cellular Metabolism - Miocardiopatias

Answer 12

PRKAG2 (-subunit of AMP Kinase)
•LAMP2 (lysosomal associated membrane protein) X-linked Danon’s disease
•TAZ (Tafazzin) X-linked Barth’s syndrome
•FXN (Frataxin) Friedreich’s ataxia: ataxia, diabetes mellitus type 2
•ABCC9 (sulfonylurea receptor 2) AD DCM
•TMEM43 (transmembrane protein 43) AD ARVC
•GLA (-galactosidase-A) X-linked HCM Fabry’s disease

Question 13

Doença do nódulo SA

Answer 13

HCN4, cromossomo 15- variante da síndrome do no sinusal doente com taquicardia-bradicardia.

SCN5A, cromossomo 3 - AR, definida por inexcitabilidade auricular e ausência de ondas P no ECG.
ATENÇÃO- este gene aparece em taquicardia e miocardiopatias