Beskriv karyotypen på billedet
Karyotypen viser en kvinde med et ekstra kromosom nr. 21 (trisomi 21/Downs syndrom). Skrives 47, XX,+ 21
Beskriv hvad der forstås ved meiotisk non-disjunktion
Ved meiotisk non-disjunction kan der ske to mulige fejl:
- Enten bliver kromosomparrene ikke adskilt i 1. meiotiske deling
- Eller at de to søsterkromatider i dobbeltkromosomerne ikke adskilles i 2. meiotiske deling. I begge tilfælde betyder det at der bliver en skæv fordeling af kromosomerne i dattercellerne, der enten har 24 eller 22 kromosomer i stedet for de 23 de burde have.
Nævn karakteristika for personer med downs
- Lave (ca. 150 cm)
- Lavtstillede ører
- Fladt ansigt
- Bred næseryg
- Stor tunge
- Korte lemmer
- Skrå øjenspalter
- Brede hænder, fødder, fingre og tæer
- Lav IQ
- Mænd sterile og kvinder har lav fertilitet
- Overhyppighed af f.eks. hjertemisdannelser, nyremisdannelser eller skeletmisdannelser
- Øget risiko for Alzheimers, og leukemi.
Forklar hvilken type arvegang, der er tale om på billedet
Sygdommen er recessiv da syge børn har raske forældre. Da det kun er mænd som har sygdommen og da det i alle tilfælde er kvinder, der giver sygdommen videre til deres børn er det sandsynligt at der er tale om en X-bunden recessiv monogen sygdom
Beskriv fænotyperne for nummer 1 og 2 i første generation og redegør for deres genotyper
X-kromosom med normal allel: X
X-kromosom med defekt allel: X
Mandens fænotype er rask og han må derfor have genotypen: XY
Kvinden er rask, men da én af hendes sønner har sygdommen må hun være bærer af sygdommen og hun har derfor genotypen XX
Parret, der udgøres af nummer 1 og 2 i tredje generation, planlægger at få endnu et barn. Forklar hvad risikoen er for at et kommende barn arver sygdommen
Parret har en søn med sygdommen og kvinden må derfor være bærer og have genotypen XX. Manden er rask og har genotypen XY.
Ud fra krydsningsskemaet kan man se, at der er 50% risiko for at barnet har sygdommen, hvis det er en søn. Ingen døtre vil få sygdommen (men statistisk set vil 50% af døtrene være bærere af sygdommen)
Forklar hvad følgende ord og begreber betyder:
- Genotype
- Fænotype
- Codominant
- Non disjunction
- Recessiv
- Kønsbundet
- Autosom
- Mutation
- Genotype: Den genetiske sammensætning af vores gener fra forældrene, f.eks hvis vi arver blodtype A fra vores mor og 0 fra vores far, får vi genotypen A0
- Fænotype: De egenskaber der kommer til udtryk. I ovenstående eksempel bliver genotypen A0 til fænotyen blodtype A, fordi det er A-egenskaben der udstykkes.
- Codominant: Når 2 gener begge dominerer og kommer til udtryk. F. eks blodtype AB hvor genotype og fænotype er det samme.
- Non disjunction: Det betyder manglende adskillelse af kromosom par eller kromosomerne under 1. eller 2. meiotiske deling. F:eks ved trisomi, hvor den manglende adskillelse betyder at man får et autosom for meget.
- Recessiv: Et vigende gen, der kun kommer til udtryk hvis man har det i 2 eksemplarer. F.eks cyctisk fibrose
- Kønsbundet: Når en egenskab er knyttet til kønskromosomerne. F.eks hæmofili
- Autosom: Kromosompar nr 1-22, dvs dem der er ens for begge køn.
- Mutation: En ændring i et gen
Beskriv hvad man forstår ved en prænatal undersøgelse.
Det er undersøgelser der foretages i graviditeten.
Beskriv hvad en prænatal undersøgelse kan bruges til
Man ønsker at få en viden om, hvorvidt fosteret ser ud til at udvikle sig, som det skal Hvis det ikke er tilfældet kan yderligere undersøgelser fastslå evt. kromosomfejl og man kan få mulighed for at afbryde svangerskabet, hvis fosteret findes unormalt.
Giv et eksempel på en prænatal undersøgelse
- F.eks. blodprøver fra moderen, hvor man undersøger indholdet af forskellige stoffer, der fortæller noget om risiko for at vente et barn med trisomier eller f.eks. neuralrørsdefekter.
- Eller en nakkefoldsscanning, der siger noget om risiko for at barnet har trisomi 21.
Beskriv hvordan man udtager en fostervandsprøve
Man bruger en kanyle man stikker igennem moderens bugvæg og ind i amnionhulen, hvor man udtager en prøve af væsken. Der gøres under ultralydsvejledning, så man undgår at ramme fosteret.
Beskriv hvad kan man undersøge i en fostervandsprøve
Man dyrker fostercellerne i væsken, og kan efterfølgende karyotype fosteret, dvs. man kan afgøre kønnet og se om kromosomernes antal eller struktur afviger fra det normale
