Qual é o padrão de herança da Síndrome do Câncer de Mama e Ovário Hereditário (HBOC) associada a mutações nos genes BRCA1 e BRCA2?
a) Autossômico recessivo
b) Autossômico dominante
c) Ligado ao X dominante
d) Ligado ao X recessivo
Gabarito Comentado: b) Autossômico dominante
Os princípios genéticos incluem autossômico dominante.
Que porcentagem aproximada dos cânceres de mama familiares é atribuída a mutações nos genes BRCA1 ou BRCA2?
a) 20-30%
b) 40-50%
c) 70-80%
d) 90-100%
Gabarito Comentado: c) 70-80%
Mutações em BRCA1 ou BRCA2 contribuem para aproximadamente 70 a 80% do câncer familiar.
Qual é a classificação funcional dos genes BRCA1 e BRCA2?
a) Proto-oncogenes
b) Genes de reparo de DNA
c) Genes supressores de tumor
d) Genes de receptores de fatores de crescimento
Gabarito Comentado: c) Genes supressores de tumor.
BRCA 1 e 2 são genes supressores de tumor.
Por que uma mutação germinativa em um gene supressor de tumor como o BRCA1 se manifesta com um padrão de herança dominante, apesar de serem necessários dois eventos para a perda de função?
a) Porque a mutação no primeiro alelo já é suficiente para causar a doença.
b) Porque a alta frequência de perda do segundo alelo somático faz com que a predisposição seja herdada de modo dominante.
c) Porque esses genes estão localizados no cromossomo X.
d) Porque a mutação tem um efeito de ganho de função.
Gabarito Comentado: b) Porque a alta frequência de perda do segundo alelo somático faz com que a predisposição seja herdada de modo dominante.
Devido à alta frequência com o qual o segundo alelo de BRCA1 ou BRCA2 perde sua função, famílias que segregam uma mutação destes na linhagem germinativas exibem herança autossômica dominante da neoplasia.
Além do câncer de mama e ovário, mutações no gene BRCA1 também aumentam significativamente o risco de qual outro câncer?
a) Câncer de Pulmão
b) Câncer de Próstata
c) Câncer de Pâncreas
d) Câncer de Tireoide
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto lista, nas características fenotípicas, “Cancer de próstata (BRCA1)”.
Qual é a principal função biológica das proteínas BRCA1 e BRCA2?
a) Promover a progressão do ciclo celular.
b) Atuar como receptores de hormônios esteroides.
c) Manter a integridade genômica através do reparo do DNA.
d) Codificar enzimas de detoxificação celular.
Gabarito Comentado: Alternativa C. O texto na patogenia define: “codificam proteínas nucleares que mantêm a integridade genômica por meio da regulação do reparo do DNA, da transativação transcricional e do ciclo celular.”
Qual é a penetrância global estimada para câncer de mama, ovário ou ambos em mulheres portadoras de uma mutação germinativa no gene BRCA1?
a) 10-20%
b) 30-40%
c) 50-80%
d) 90-100%
Gabarito Comentado: Alternativa C. O texto informa: “a penetrancia global… é aproximadamente 50 a 80% para mutações em BRCA1”.
Qual medida profilática pode reduzir o risco de câncer de mama em mais de 90% em portadoras de mutação BRCA?
a) Quimioprofilaxia com tamoxifeno.
b) Mastectomia bilateral total.
c) Ooforectomia profilática.
d) Ressonância magnética anual.
Gabarito Comentado: Alternativa B. Sob o tópico “Tratamento”, o texto afirma: “A mastectomia bilateral total pode reduzir o câncer de mama em mais de 90%.”
Qual é o risco de um filho(a) herdar uma mutação germinativa em BRCA1 ou BRCA2 de um pai portador?
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto é direto: “Os filhos de uma paciente com uma mutação germinativa em BRCA1 ou BRCA2 possuem um risco de herança de 50% para aquela mutação.”
Que proporção das famílias com histórico de câncer de mama E ovário está associada a uma mutação no gene BRCA1?
a) Aproximadamente 1/3
b) Aproximadamente 2/3
c) Aproximadamente 90%
d) Praticamente 100%
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto informa: “Aproximadamente 2/3 das famílias com histórico de câncer de mama e ovário segregam uma mutação em BRCA1.”
Qual mecanismo NÃO é citado no texto como forma de perda somática do segundo alelo BRCA em uma célula?
a) Perda da Heterozigose (LOH)
b) Mutação intragênica
c) Hipermetilação do promotor
d) Translocaçã̃o cromossômica
Gabarito Comentado: Alternativa D. O texto lista os mecanismos para a perda do segundo alelo: “perda da heterozigose, mutação intragenica ou hipermetilação do promotor”. Translocações não são mencionadas neste contexto.
Os genes BRCA1 e BRCA2 são expressos:
a) Exclusivamente no tecido mamário.
b) Exclusivamente no tecido ovariano.
c) Ubiquamente (em diversos tecidos).
d) Apenas em células germinativas.
Gabarito Comentado: Alternativa C. O texto destaca que estes são “genes expressos ubiquamente” e os classifica como parte dos “princípios genéticos” de “Carcinogenese em várias etapas 🡪 é um gene ubíquo”.
Qual fator NÃO é listado como um dos mais importantes para o risco de câncer de mama no contexto hereditário?
a) Sexo feminino
b) Idade
c) História familiar
d) Dieta rica em gordura
Gabarito Comentado: Alternativa D. O texto lista: “O sexo feminino, a idade e a história familiar são os fatores de risco mais importantes”. Dieta não é mencionada.
A perda de função dos genes BRCA predispõe ao câncer porque:
a) Ativa diretamente oncogenes como o MYC.
b) Permite o acúmulo de outras mutações ao comprometer o reparo do DNA.
c) Aumenta a produção de receptores de estrógeno.
d) Induz a angiogênese tumoral descontrolada.
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto explica na patogenia: “a perda de função desses genes permite o acúmulo de outras mutações que são diretamente responsáveis pela neoplasia.”
