Qual é o padrão de herança da Polipose Adenomatosa Familiar (PAF)?
a) Autossômico recessivo
b) Autossômico dominante
c) Ligado ao X dominante
d) Ligado ao X recessivo
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto afirma explicitamente que a PAF é um “distúrbio de herança autossômica dominante”.
Em qual cromossomo e região está localizado o gene APC, associado à PAF?
a) 3p21
b) 5q21-q22
c) 17q11
d) 18q21
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto especifica que o gene APC está localizado no “cromossomo 5q21-q22”.
Qual é o risco de um indivíduo com PAF não tratada desenvolver carcinoma colorretal?
a) Cerca de 50%
b) Cerca de 75%
c) Próximo de 100%
d) Menos de 10%
Gabarito Comentado: Alternativa C. O texto é claro: “Sem tratamento, o risco de evolução para carcinoma colorretal é próximo de 100%”.
Qual via de sinalização celular é desregulada devido às mutações no gene APC?
a) Via de TGF-β
b) Via de sinalização Wnt
c) Via de MAPK
d) Via de p53
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto explica que o gene APC “regula a via de sinalização Wnt, controlando a degradação da β-catenina”.
Qual é a principal consequência molecular da perda de função da proteína APC?
a) Diminuição da proliferação celular.
b) Acúmulo nuclear de β-catenina e ativação de genes proliferativos.
c) Aumento da apoptose.
d) Defeito no reparo do DNA.
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto descreve na patogenia: “Mutação no APC → perda da capacidade de degradação da β-catenina → ativação contínua de genes proliferativos”.
Qual síndrome está associada à PAF e caracteriza-se pela tríade: pólipos, osteomas e tumores de partes moles?
a) Síndrome de Turcot
b) Síndrome de Gardner
c) Síndrome de Peutz-Jeghers
d) Síndrome de Lynch
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto lista a “Síndrome de Gardner: pólipos + osteomas + tumores de partes moles + alterações dentárias”.
Qual é a conduta cirúrgica profilática recomendada para portadores de PAF clássica?
a) Apendicectomia
b) Colectomia total
c) Gastrectomia parcial
d) Sigmoidectomia
Gabarito Comentado: Alternativa B. Sob o tópico “Tratamento”, o texto recomenda “Colectomia profilática” para prevenir o carcinoma colorretal.
Além do câncer colorretal, qual outro tipo de câncer tem risco aumentado em portadores de PAF?
a) Câncer de Pulmão
b) Câncer de Bexiga
c) Câncer de Duodeno
d) Câncer de Pele
Gabarito Comentado: Alternativa C. O texto menciona “Neoplasias associadas: além do câncer colorretal, risco aumentado de câncer de duodeno, pâncreas, tireoide e hepatoblastoma”.
Qual exame é fundamental para o diagnóstico inicial e monitoramento da PAF?
a) Ressonância Magnética de Abdômen
b) Colonoscopia
c) Ultrassom Endoscópico
d) Tomografia de Cólon
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto indica que o diagnóstico é “clínico e endoscópico: colonoscopia mostrando múltiplos pólipos adenomatosos (>100)”.
Cerca de que porcentagem dos casos de PAF ocorre devido a mutações de novo (sem história familiar)?
a) 5%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto informa que a PAF “pode surgir por mutação de novo em até 25% dos casos”.
Qual é a classificação do gene APC?
a) Proto-oncogene
b) Gene supressor tumoral
c) Gene de reparo de DNA
d) Gene de adesão celular
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto classifica o APC como um “Gene supressor tumoral”.
Qual é a forma atenuada da PAF caracterizada por?
a) Mais de 1000 pólipos
b) 10 a 100 pólipos e início mais tardio
c) Apenas pólipos gástricos
d) Ausência completa de pólipos
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto descreve a “PAF atenuada: 10 a 100 pólipos, início mais tardio (40-50 anos)”.
Qual síndrome associa PAF a tumores do sistema nervoso central, como meduloblastoma?
a) Síndrome de Gardner
b) Síndrome de Turcot
c) Síndrome de Cronkhite-Canada
d) Síndrome de Cowden
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto define “Síndrome de Turcot: pólipos + tumores do SNC (principalmente meduloblastoma)”.
Qual é o risco de transmissão da PAF de um pai afetado para seu filho?
a) 25%
b) 50%
c) 75%
d) 100%
Gabarito Comentado: Alternativa B. O texto afirma, no tópico “Risco de Herança”, que o “Risco de transmissão para cada filho: 50%”.
