1
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad handlar beteendegenetiken om?
A
Studera den genetiska basen för mänskligt beteende och samspelet med miljön
Inkluderar begreppen nature och nurture.
2
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vem anses vara beteendegenetikens fader?
A
Francis Galton
Han publicerade Hereditary Genius (1869) och observerade att mentala förmågor verkade gå i arv.
3
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad myntade Francis Galton för att kvantifiera graden av likhet mellan familjemedlemmar?
A
Korrelation
Hans slutsats om arvets dominans över miljö startade en långvarig kontrovers.
4
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är ärftlighet (Heritability)?
A
Andelen av individuella skillnader i ett drag som kan hänföras till genetiska skillnader
Uttrycks vanligen i procent.
5
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad innebär delad miljö (Shared Environment)?
A
Icke-genetiska influenser som delas av familjemedlemmar
Exempel: gemensam ekonomi eller bostadsområde.
6
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad innebär icke-delad miljö (Nonshared Environment)?
A
Icke-genetiska influenser som är oberoende för familjemedlemmar
Inkluderar unika faktorer för varje individ, såsom olika vänner.
7
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är syftet med en tvillingstudie?
A
Bedöma i vilken grad individuella skillnader i ett beteendedrag beror på gener och miljö
Jämför likheten mellan enäggs- och tvåäggstvillingar.
8
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är den centrala logiken bakom tvillingstudier?
A
Jämföra likheten mellan MZ-tvillingar och DZ-tvillingar
MZ-tvillingar delar 100% av generna, DZ-tvillingar 50%.
9
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är equal environments assumption (EEA)?
A
Antagandet att miljöpåverkan är lika för MZ- och DZ-tvillingar
Om detta inte stämmer kan det leda till överskattning av genetisk influens.
10
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Lag 1 av beteendegenetik säger att:
A
Alla mänskliga beteendedrag är ärftliga
Genetiska faktorer bidrar signifikant till komplexa beteendedrag.
11
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Lag 2 av beteendegenetik säger att:
A
Effekten av att växa upp i samma familj är mindre än effekten av gener
Delad miljö förklarar mindre av variansen än genetiska faktorer.
12
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Lag 3 av beteendegenetik säger att:
A
En betydande del av variationen i beteendedrag kan inte förklaras av gener eller familj
Denna variation beror på icke-delad miljö.
13
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är en kandidatgenstudie?
A
Hypotesdriven studie för att identifiera association mellan en gen och en fenotyp
Exempel: APOE-genen och risken för Alzheimers sjukdom.
14
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är en GWAS (genomvida associationsstudie)?
A
Hypotesfri studie som associerar många genetiska markörer med en fenotyp
Resultat: Polygenicitet, många gener bidrar till komplexa drag.
15
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är SNP-ärftlighet?
A
Kvantitativ teknik som skattar ärftlighet från genetiska markörer
Jämför genetisk likhet med fenotypisk likhet.
16
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad innebär konceptet missing heritability?
A
Skillnaden mellan total ärftlighet och varians förklarad av identifierade genetiska markörer
Representerar en utmaning inom beteendegenetik.
17
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är definitionen av missing heritability?
A
Skillnaden mellan den totala ärftligheten för ett komplext drag och den varians som kan förklaras av specifika genetiska markörer (SNPs)
Missing heritability är skillnaden mellan skattad ärftlighet via tvillingstudier och den varians som förklaras av SNPs i GWAS.
18
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Ge ett exempel på missing heritability för schizofreni.
A
Ärftlighet skattad i tvillingstudier: 64%
Varians förklarad av SNPs: 30%
Det finns en skillnad mellan den skattade ärftligheten och den varians som kan förklaras av SNPs.
19
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
För generell kognitiv förmåga (g), vad är ärftligheten enligt tvillingstudier och SNP-h2-skattningar?
A
Ärftlighet enligt tvillingstudier: 50–70%
SNP-h2-skattningar: 28–30%
Det finns en skillnad mellan skattad ärftlighet och den varians som förklaras av SNPs.
20
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad är en möjlig förklaring till missing heritability relaterad till GWAS?
A
- För låg statistisk styrka i GWAS
- Rara genetiska varianter har stor betydelse
- Överskattning av ärftlighet i tvillingstudier
Dessa faktorer bidrar till skillnaden mellan skattad och förklarad ärftlighet.
21
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad innebär polygenicitet i samband med GWAS?
A
De genetiska effekterna är ofta extremt små
Tidiga GWAS-studier var underpowered för att upptäcka dessa små effekter.
22
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad fokuserar SNP-h2-metoden och GWAS traditionellt på?
A
Vanliga SNPs (de som förekommer i mer än 5% av populationen)
Ärftligheten kan delvis bero på ovanliga genetiska varianter.
23
Q
3.1 Introduktion till beteendegenetik
Vad kan leda till en överskattning av ärftlighet i tvillingstudier?
A
- Icke-additiva genetiska effekter
- Felaktig antagande om lika miljöer (EEA)
Icke-additiv genetisk varians kan öka likheten hos MZ-tvillingar mer än hos DZ-tvillingar.
24
Q
3.2 Molekylärgenetik
Vad består det mänskliga genomet av?
A
- Cirka 3 miljarder baspar
- 23 par kromosomer
Denna information är organiserad i kromosomer som bär på gener.
25
# 3.2 Molekylärgenetik
Hur många **gener** finns det i det mänskliga genomet?
* Cirka 40 000 gener
* 20 000 proteinkodande gener
* 20 000 icke-proteinkodande gener
## Footnote
Generna är de enheter som bär på den genetiska informationen.
26
# 3.2 Molekylärgenetik
Människor delar över **99%** av sitt DNA. Hur mycket skiljer sig individer i DNA-sekvens?
Cirka 0,1%
## Footnote
Denna variation är källan till individuella skillnader.
27
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är de två typerna av **kromosomer** i det mänskliga genomet?
* Könskromosomer (X och Y)
* Autosomer
## Footnote
Det finns totalt 23 par kromosomer.
28
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad beskriver den **centrala dogmen** inom molekylärgenetik?
Flödet av genetisk information: DNA → RNA → Protein
## Footnote
Denna process involverar transkription och translation.
29
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad innebär **transkription** i den centrala dogmen?
Kopiering av genetisk information från DNA till mRNA
## Footnote
Detta är det första steget i flödet av genetisk information.
30
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad innebär **translation** i den centrala dogmen?
Översättning av mRNA till en sekvens av aminosyror som bildar proteiner
## Footnote
Denna process sker i ribosomer.
31
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är **Mendels första lag**?
Segregationslagen: varje individ har två alleler för varje egenskap som separeras under reproduktionen
## Footnote
Avkomman får en allel från varje förälder.
32
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad orsakar **monogena sjukdomar**?
En felaktig gen
## Footnote
Dessa sjukdomar följer Mendels första lag.
33
# 3.2 Molekylärgenetik
Ge exempel på **dominanta monogena sjukdomar**.
* Huntingtons sjukdom (HD)
## Footnote
Sjukdomen orsakas av en dominant allel.
34
# 3.2 Molekylärgenetik
Ge exempel på **recessiva monogena sjukdomar**.
* Fenylketonuri (PKU)
## Footnote
Sjukdomen orsakas av två recessiva alleler.
35
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad kännetecknar **polygena sjukdomar**?
Orsakas av flera gener med varierande effektstorlek
## Footnote
Exempel inkluderar schizofreni och kognitiv förmåga.
36
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är ett **locus**?
Den specifika platsen på en kromosom där en gen är belägen
## Footnote
Pluralformen är loci.
37
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är en **allel**?
En alternativ form av en gen
## Footnote
Människor har normalt två alleler för varje locus.
38
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är en **mutation**?
En ärftlig förändring i DNA:s basparssekvenser
## Footnote
Mutationer är källan till genetisk variation.
39
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är en **polymorfism**?
Ett locus med två eller fler alleler
## Footnote
Vanligaste typen är Single Nucleotide Polymorphism (SNP).
40
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är en **genetisk markör**?
En polymorfism i DNA:t, såsom en SNP eller CNV
## Footnote
Används för att identifiera geners positioner i genetisk forskning.
41
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är **allelfrekvens**?
Förekomsten av en variant (allel) i en population
## Footnote
Det är andelen av en specifik allel jämfört med det totala antalet alleler.
42
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är **genotypfrekvens**?
Frekvensen av alleler betraktade två i taget i en population
## Footnote
Det är andelen av individer med en specifik kombination av alleler.
43
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad beskriver **Hardy-Weinberg-jämvikten**?
Förhållandet mellan allelfrekvens och genotypfrekvens i stora populationer
## Footnote
Denna princip innebär att frekvenserna förblir oförändrade utan yttre krafter.
44
# 3.2 Molekylärgenetik
Vad är ekvationen för **Hardy-Weinberg-jämvikten**?
p² + 2pq + q² = 1
## Footnote
Används för att förutsäga genotypfrekvenser.
45
# 3.2 Molekylärgenetik
Ge ett exempel på hur man uppskattar **bärare** av recessiva sjukdomar.
Om frekvensen av PKU-individer är 1 på 10 000, kan bärare uppskattas till 1 av 50 personer
## Footnote
Genom att använda Hardy-Weinberg-ekvationen.
46
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är syftet med **adoptionsstudier**?
Att separera genetiska och miljömässiga källor till familjelikhet
## Footnote
Adoptionsstudier jämför adoptivbarn med biologiska och adoptivföräldrar för att bedöma arv och miljö.
47
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad jämförs i **adoptionsstudier** för att bedöma genetiska och miljömässiga influenser?
* Adoptivbarn och biologiska föräldrar
* Adoptivbarn och adoptivföräldrar
## Footnote
Likheten mellan dessa par bedömer bidraget från arv och miljö.
48
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vilka är de **viktiga begränsningarna** med adoptionsstudier?
* Sällsynthet
* Prenatal/Perinatal miljö
* Selektiv placering
* Representativitet
## Footnote
Dessa begränsningar kan påverka resultaten och generaliserbarheten av studierna.
49
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad undersöker **familjestudier**?
Om en fenotyp 'springer i familjer'
## Footnote
Familjestudier bedömer om likheten i en egenskap är korrelerad med graden av genetiskt släktskap.
50
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad innebär **ACE-modellen** i tvillingstudier?
* A: Ärftlighet (Additiva genetiska effekter)
* C: Delad miljö (Shared environmental influences)
* E: Icke-delad miljö (Nonshared environmental influences)
## Footnote
Modellen uppskattar hur mycket av variansen i en egenskap som kan tillskrivas dessa tre komponenter.
51
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad står **A** för i ACE-modellen?
Ärftlighet (Additiva genetiska effekter)
## Footnote
Det representerar den andel av individuella skillnader i en egenskap som beror på genetiska skillnader.
52
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad står **C** för i ACE-modellen?
Delad miljö (Shared environmental influences)
## Footnote
Det inkluderar faktorer som familjemedlemmar delar, såsom uppväxtfamilj.
53
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad står **E** för i ACE-modellen?
Icke-delad miljö (Nonshared environmental influences)
## Footnote
Det inkluderar unika upplevelser och mätfel som gör familjemedlemmar olika.
54
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad säger antagandet om Generaliserbarhet (Generalizability):
* Resultaten från tvillingstudier ska kunna generaliseras till den allmänna befolkningen.
* Tvillingar kan dock skilja sig från icke-tvillingar (singletons) på vissa sätt, till exempel genom att de oftare föds för tidigt, har lägre födelsevikt och kan ha långsammare språkutveckling som barn.
55
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är **antagandet om lika miljöer** (EEA) i tvillingstudier?
MZ- och DZ-tvillingar upplever delad miljö i samma utsträckning
## Footnote
Om detta antagande inte håller kan skattningen av ärftlighet bli överdriven.
56
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad säger antagandet om Oberoende av genetiska och miljömässiga faktorer (Independence of G and E):
* Man antar att ärftlighet (A), delad miljö (C) och icke-delad miljö (E) är tre oberoende komponenter.
* En kränkning av detta antagande sker om det finns gen-miljö-korrelation (där genetiska faktorer påverkar miljön) eller gen-miljö-interaktion (där effekten av genetiska faktorer beror på miljön).
57
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad innebär **ingen assortativ parning** i tvillingstudier?
Individer väljer partners baserat på likhet i en viss egenskap
## Footnote
Detta kan leda till att syskon delar mer genetisk variation, vilket påverkar ärftlighetsberäkningar.
58
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Hur beräknar man heritability (A)
59
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Hur beräknar man delad miljö (C)
60
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Hur beräknar man Icke-delad miljö (E)
61
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är syftet med **bivariata tvillingstudier**?
Att analysera det genetiska och miljömässiga ursprunget till sambandet mellan två fenotyper
## Footnote
Syftet är att ta reda på hur mycket av korrelationen mellan egenskaperna som beror på gemensamma genetiska faktorer, gemensamma delade miljöfaktorer eller gemensamma icke-delade miljöfaktorer.
62
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vilka tre typer av **korrelationer** estimerar modellen i bivariata tvillingstudier?
* Fenotypisk korrelation (rPH)
* Univariata tvillingkorrelationer
* Kors-egenskaps-kors-tvillingkorrelationer (rCTCT)
## Footnote
Dessa korrelationer hjälper till att förstå sambandet mellan olika egenskaper.
63
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad indikerar en **genetisk korrelation** på 1,0?
Alla genetiska influenser som påverkar egenskap P1 påverkar också egenskap P2
## Footnote
Detta innebär att det finns en stark koppling mellan de genetiska faktorerna för de två egenskaperna.
64
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är **samsjuklighet** i kontexten av bivariata tvillingdesigner?
Delar två störningar genetiska risker, vilket leder till att de ofta förekommer tillsammans
## Footnote
Exempel: Har ångest och depression gemensamma genetiska influenser?
65
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Ge ett exempel på en forskningsfråga om **subtyper och heterogenitet**.
Har bipolär typ I och bipolär typ II gemensamma genetiska influenser?
## Footnote
De genetiska korrelerar 0,78.
66
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad innebär **stabilitet över tid** i bivariata tvillingstudier?
Kvarstår fenotyper över tid på grund av genetiska faktorer?
## Footnote
Exempel: Har autistiska drag en genetisk korrelation på 0,49 över tid?
67
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är **fenotypisk korrelation (rPH)**?
Korrelationen mellan egenskap P1 och egenskap P2 inom samma individ
## Footnote
Detta mäter hur två egenskaper relaterar till varandra inom en och samma person.
68
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är **univariata tvillingkorrelationer**?
Korrelationen för samma egenskap mellan Tvilling 1 och Tvilling 2
## Footnote
Detta hjälper till att förstå hur egenskaper ärvs mellan tvillingar.
69
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad är **kors-egenskaps-kors-tvillingkorrelationer (rCTCT)**?
Korrelationen mellan egenskap A hos Tvilling 1 och egenskap B hos Tvilling 2
## Footnote
Detta mäter sambandet mellan olika egenskaper hos olika tvillingar.
70
# 3.2 Tvilling- och familjemetoder
Vad indikerar en högre **kors-egenskaps-kors-tvillingkorrelation** för MZ-tvillingar än för DZ-tvillingar?
Att de två egenskaperna delar gemensamma genetiska influenser
## Footnote
Detta tyder på att genetiska faktorer spelar en stor roll i sambandet mellan egenskaperna.
71
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad står **GWAS** för?
Genome-wide Association Study
## Footnote
GWAS är en hypotesfri metod för att identifiera genetiska markörer kopplade till fenotyper.
72
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vilka är de **primära syftena** med GWAS?
* Hypotesfri metod
* Identifiera specifika genetiska markörer
* Associera genetiska markörer med fenotyper
* Identifiera genetiska varianter för att förstå sjukdomsbiologi
## Footnote
GWAS fokuserar på vanliga genetiska varianter, särskilt SNPs.
73
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad är **huvudresultaten** för GWAS inom psykiatrin?
* Identifiering av genetiska markörer
* Polygenicitet
* Behovet av stora urval
## Footnote
GWAS har identifierat hundratals genetiska markörer kopplade till psykiatriska sjukdomar.
74
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad innebär **polygenicitet** i samband med psykiatriska sjukdomar?
Många gener orsakar sjukdomar med små individuella effekter
## Footnote
Detta innebär att psykiatriska sjukdomar är polygena.
75
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad är **sekvensering** inom molekylärgenetik?
En metod för att identifiera ovanlig genetisk variation
## Footnote
Sekvensering kan vara hypotesdriven eller hypotesfri.
76
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vilka är **huvudresultaten** av sekvensering inom psykiatrin?
* Identifiering av ovanliga varianter
* Bidrag till NDD och psykos
* Resultat för schizofreni
* Konvergens av genuppsättningar
## Footnote
Ovanliga genetiska mutationer kan ha stor effekt på enskilda individer.
77
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad står **GREML** för?
Genome-based Restricted Maximum Likelihood
## Footnote
GREML används för att skatta SNP-heritabiliteten.
78
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad är syftet med **GREML/GCTA**?
* Bestämma genetisk likhet vid SNPs
* Inte baserat på antaganden om delad miljö
## Footnote
GREML/GCTA analyserar genetisk likhet hos orelaterade individer.
79
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vilka är **huvudresultaten** för GREML/GCTA inom psykiatri?
* Polygenicitet
* Förklarad varians
* Schizofreni
* Allmänna resultat
## Footnote
SNP-heritabiliteten för schizofreni är skattad till cirka 30%.
80
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad står **PRS** för?
Polygenic Risk Scores
## Footnote
PRS används för att skatta en individs genetiska risk för en given fenotyp.
81
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vilka är **huvudresultaten** och tillämpningarna av PRS inom psykiatri?
* Polygenicitet
* Schizofreni
* ADHD
* Delad genetisk risk
* Prediktion/Stratifiering
## Footnote
PRS kan användas för att identifiera högriskgrupper.
82
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad står **LDSC** för?
LDscore Regression
## Footnote
LDSC används för att skatta genetisk korrelation mellan drag/sjukdomar.
83
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vad är syftet med **LDSC**?
* Estimera genetisk korrelation
* Använda styrkan från storskaliga GWAS
* Mäta pleiotropi
## Footnote
LDSC beräknar korrelationer utan att kräva individspecifik genotypdata.
84
# 3.3 Psykiatrisk molekylärgenetik
Vilka är **huvudresultaten** av LDSC inom psykiatri?
* Breda genetiska korrelationer
* Kluster av störningar
* Ifrågasätter diagnoskategorier
## Footnote
LDSC har identifierat genetisk överlappning mellan schizofreni och bipolär sjukdom.
85
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är **smala kognitiva förmågor**?
Specifika färdigheter som mäts med enskilda kognitiva tester
## Footnote
Tvillingstudier visar att dessa förmågor påverkas av genetiska faktorer.
86
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad innebär **uppgiftsväxling** (Set Shifting/Task Shifting)?
En del av de exekutiva funktionerna
## Footnote
Studier visar att individuella skillnader i prestation på tester som 'color-shape task' är under genetiskt inflytande.
87
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
I vilken studie uppskattades ärftligheten (A-komponenten) för **ansiktsigenkänning** till 61%?
Studie med 18-åriga tvillingar som använde Cambridge Face Memory Test
## Footnote
Resterande 39% förklarades av icke-delad miljö (E-komponenten).
88
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är den **Gemensamma Faktormodellen** (Common Factor Model)?
Kombinerar faktoranalys och beteendegenetisk modellering (ACE-modellen)
## Footnote
Syftet är att identifiera latent faktor (F) och tillämpa ACE-modellen på den.
89
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad visar resultaten från den Gemensamma Faktormodellen om kognitionens genetiska struktur?
Nästan all delad varians är genetisk
## Footnote
Detta stöder idén att genetik spelar en stor roll för kognition.
90
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad står **'g'** för?
General Cognitive Ability (allmän kognitiv förmåga)
## Footnote
'G'-faktorn representerar det gemensamma som olika specifika kognitiva förmågor delar.
91
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vilken typ av studier visar att genetiska faktorer spelar en stor roll för individuella skillnader i **'g'**?
Tvilling- och adoptionsstudier
## Footnote
Ju närmare genetiskt besläktade två individer är, desto mer liknar de varandra i 'g'.
92
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är ett av de **speciella fynden** för 'g'?
Ärftligheten ökar med åldern
## Footnote
Det genetiska inflytandet ökar från cirka 40% i barndomen till 65% i ung vuxen ålder.
93
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad innebär **assortativ parning**?
Makar är mer lika varandra för en viss egenskap än slumpen skulle förutsäga
## Footnote
Korrelationen mellan makar för 'g' är cirka 0.40.
94
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad visar **Generalist Genes Hypothesis**?
Samma gener påverkar många olika kognitiva förmågor
## Footnote
Höga genetiska korrelationer mellan olika förmågor som verbal förmåga och minne.
95
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är ärftligheten för **läsförmåga** enligt tvillingstudier?
54% till 63%
## Footnote
Även tidiga läsfärdigheter visar betydande genetiskt inflytande.
96
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är ärftligheten för **matematikförmåga** mätt i skolresultat?
48%
## Footnote
Detta visar att matematikförmåga också har en hög genetisk påverkan.
97
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är ärftligheten för **utbildningsnivå** (educational attainment)?
Cirka 60% för resultat från slutprov
## Footnote
Utbildningsår har visat sig ha en ärftlighet på cirka 40%.
98
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är ärftligheten för **Utbildningsnivå** (Educational Attainment)?
* Resultat från slutprov: cirka 60%
* Utbildningsår: cirka 40%
## Footnote
Utbildningsnivå mäts i exempelvis resultat på slutprov (som GCSEs och A-Levels) eller antal utbildningsår.
99
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Varför är **utbildningsnivå** ärftlig?
* Genetisk överlappning med Kognitiva Förmågor
* Gen-miljö-korrelation
## Footnote
Genetiska faktorer påverkar skolresultat och kognitiva färdigheter, vilket gör att prestation i skolan är ärftlig.
100
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad innebär **Generalist Genes Hypothesis** för kognition och inlärning?
* Gemensamma gener
* Hög Genetisk Korrelation
* Överlapp med Inlärning
* 'G' som Index
* Gäller även funktionsnedsättningar
## Footnote
Hypotesen visar att samma gener påverkar olika kognitiva och inlärningsförmågor.
101
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad definieras som **Kognitiv Funktionsnedsättning** (Intellectual Disability, ID)?
Ett genomsnittligt IQ under 70
## Footnote
Mindre än 5% av befolkningen har ett IQ under 70.
102
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vilka är de två typerna av **Kognitiv Funktionsnedsättning** (ID)?
* Mild Kognitiv Funktionsnedsättning (IQ 50–70)
* Måttlig till Svår Kognitiv Funktionsnedsättning (IQ < 50)
## Footnote
Mild ID orsakas av många gener med små effekter, medan måttlig till svår ID ofta har kända specifika orsaker.
103
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Nämn tre **genetiska syndrom** som orsakar Kognitiv Funktionsnedsättning.
* Downs syndrom
* Fragile X Syndrome
* Retts syndrom
## Footnote
Dessa syndrom är kopplade till måttlig till svår ID.
104
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är **DeFries-Fulker (DF) analys**?
En regressionsbaserad metod för att analysera släktskap mellan tvillingar
## Footnote
DF-analysen uppskattar det genetiska bidraget till medelskillnaden mellan personer med extremt låga poäng och medelvärdet i befolkningen.
105
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad visar DF-analysen för **Mild Kognitiv Funktionsnedsättning** (ID)?
MZ-tvillingar liknar probandernas mer än DZ-tvillingar
## Footnote
Detta tyder på att mild ID orsakas av samma genetiska faktorer som påverkar IQ-poäng inom den normala variationen.
106
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad visar DF-analysen för **Måttlig till Svår Kognitiv Funktionsnedsättning** (ID)?
IQ-fördelningen hos syskonen liknar befolkningen
## Footnote
Måttlig till svår ID är troligen genetiskt kvalitativt annorlunda från den normala IQ-fördelningen.
107
# 3.3 Kognitiva förmågor och funktionsnedsättning
Vad är den genetiska korrelationen mellan **intelligens (g)** och inlärningsförmågor som läsning och matematik?
* 0.88 med läsning
* 0.86 med matematik
## Footnote
Den genetiska korrelationen visar på ett starkt samband mellan intelligens och inlärningsförmågor.
108
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Varför kan en **enskild gen** inte koda för komplexa beteenden?
* De flesta beteenden är polygena
* Gener kodar för proteiner, inte beteenden
* En gen gör flera saker (Pleiotropi)
## Footnote
Komplexa beteenden beror på många genetiska influenser som samverkar med miljön.
109
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Ge exempel på **enkeltgenstörningar** och **kognitiva syndrom**.
* Fenylketonuri (PKU)
* Fragilt X-syndrom
* Rett syndrom
* Huntingtons sjukdom
## Footnote
Dessa störningar orsakas av mutationer i specifika gener och har stora effekter på beteende och kognition.
110
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Ge exempel på **komplexa fenotyper**.
* Apolipoprotein E (APOE) Allel 4
* CACNA1C genvariant
* DRD2 (Dopaminreceptor)
* Miljöns påverkan på genuttryck
## Footnote
Dessa exempel visar att beteenden och sjukdomar nästan alltid är polygena.
111
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad innebär **polygena sjukdomar**?
* Många gener
* Liten effekt per gen
## Footnote
Exempelvis schizofreni har över 287 loci med associationer, men varje enskild genvariant har oftast en liten effektstorlek.
112
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad innebär **pleiotropi**?
* En enskild gen ger upphov till flera effekter
* Exempel: APOE-genvarianten
## Footnote
Pleiotropi kan mätas genom genetisk korrelation mellan olika drag.
113
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Definiera **endofenotyp**.
* Mätbart, ärftligt drag
* Ligger mellan en genetisk variant och en komplex beteendefenotyp
## Footnote
Endofenotyper föreslogs för att överbrygga klyftan mellan gener och komplext beteende.
114
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad innebär **epigenetik**?
* Kemiska modifieringar som reglerar genaktivitet
* Påverkar inte DNA-sekvensen
## Footnote
Epigenetiska förändringar kan induceras av miljöfaktorer som kost och stress.
115
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Ge exempel på hur **beteende och miljö** kan påverka hjärnans morfologi.
* Taxichaufförer i London
* Musiker
* Motorisk inlärning
* Synaptisk plasticitet
## Footnote
Dessa exempel visar hur inlärning och erfarenhet förändrar hjärnans struktur och funktion.
116
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Fyll i blank: **Polygenitet** innebär att flera, ofta många, _______ bidrar till en komplex fenotyp.
genetiska effekter
## Footnote
De flesta psykologiska fenotyper är polygena.
117
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Sant eller falskt: **En enkelgenstörning** involverar många gener med liten effekt per gen.
FALSKT
## Footnote
Enkelgenstörningar involverar få gener med stor effekt per gen.
118
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad innebär sekvensen “DNA → RNA → Protein → Cell → Brain → Behavior”?
Den beskriver hur genetisk information översätts till biologiska strukturer och funktioner som till slut påverkar hjärnan och beteendet.
119
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad gör gener rent biologiskt?
De kodar för proteiner som fungerar som enzymer, receptorer, transportörer och signalmolekyler i celler.
120
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad betyder polygenicitet?
Att många gener med små effekter tillsammans bidrar till komplexa drag eller beteenden.
121
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad betyder pleiotropi?
Att en och samma gen kan påverka flera olika egenskaper eller beteenden.
122
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Ge ett exempel på pleiotropi.
APOE-genen påverkar både risk för Alzheimers sjukdom och hjärt–kärlsjukdomar.
123
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad är en endofenotyp?
En ärftlig, mätbar biologisk markör som ligger mellan genetik och komplexa beteenden/sjukdomar.
124
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Varför används endofenotyper i psykologisk genetik?
De gör det möjligt att studera enklare, mer direkta kopplingar mellan gener och hjärnfunktion än komplexa diagnoser.
125
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Nämn kriterier för en giltig endofenotyp.
Associerad med sjukdomen, ärftlig, stabil, finns även hos friska släktingar, samexisterar i familjer, kan mätas tillförlitligt.
126
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Ge ett exempel på en endofenotyp vid ångest.
Hyperreaktivitet i amygdala vid hotstimuli, mätt med fMRI.
127
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad är transkriptomik?
Kartläggning av vilka gener som uttrycks i olika celler eller vävnader genom RNA-sekvensering.
128
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad visar studier om genuttryck vid schizofreni?
Att genetisk risk främst påverkar neuroner, särskilt i hippocampus och amygdala.
129
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad är epigenetik?
Reglering av genuttryck utan förändring i DNA-sekvensen, t.ex. via metylering eller histonmodifiering.
130
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Ge exempel på epigenetiska mekanismer.
DNA-metylering, histon-acetylering/matylering, kromatin-remodellering och reglering via icke-kodande RNA.
131
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Kan epigenetiska förändringar gå i arv?
Ja, vissa metyleringsmönster kan överföras till nästa generation.
132
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad är myelinets funktion?
Det isolerar axoner och ökar nervsignalernas hastighet.
133
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vilka celler producerar myelin?
Oligodendrocyter i CNS och Schwannceller i PNS.
134
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad är aktivitet-beroende myelinisering?
Att myelin förändras som svar på nervcellers aktivitet – ett tecken på hjärnans plastiska anpassning.
135
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad menas med two-way influence i gen–hjärna–beteende-forskning?
Gener påverkar hjärnan, men hjärnaktivitet och miljö påverkar också genuttrycket.
136
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Varför kan inte en enskild gen förklara ett beteende?
Beteenden är komplexa och påverkas av många gener och miljöfaktorer.
137
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vilka är fyra nyckelbegrepp i gen–hjärna–beteende-sambandet?
Polygenicitet, pleiotropi, endofenotyper, epigenetik.
138
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad visade Eric Kandel (2000)?
Att lärande förändrar synapsernas struktur och funktion (synaptisk plasticitet).
139
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad visade Paul Greengard (2000)?
Hur signaltransduktion i nervceller reglerar hjärnans aktivitet.
140
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad bidrog Arvid Carlsson (2000) med?
Upptäckte dopaminets roll i rörelse och Parkinsons sjukdom.
141
# 3.4 Gener, hjärna och beteende
Vad upptäckte John O’Keefe samt May-Britt och Edvard Moser (2014)?
Hjärnans navigationssystem – platsceller och rutnätsceller.
142
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Vad är gen–miljö-korrelation (rGE) och vilka tre typer finns?
rGE = genetik korrelerar med miljö. Typer: passiv (föräldrar ger både gener+miljö), evokativ (barnets beteende framkallar responser), aktiv (individen söker miljöer som matchar genetiken).
143
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Vad är gen–miljö-interaktion (GxE)?
Effekten av en miljö beror på genetik; genetiska skillnader i känslighet för miljön (diates–stress).
144
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Hur testas rGE i tvillingdata?
Med bivariat ACE-modell som delar kovarians i rA, rC, rE; högre cross-twin cross-trait i MZ än DZ tyder på genetisk överlappning/rGE.
145
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Vilken design är bäst för att påvisa passiv rGE?
Adoptionsdesign: jämför samband mellan hem-miljö och barns utfall i biologiska vs adoptivfamiljer.
146
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Exempel på empiriskt stöd för passiv rGE?
Adoptionsstudier: fler/starkare korrelationer miljö–utfall i biologiska än adoptivfamiljer.
147
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Hur testar man evokativ rGE?
Children-as-twins (heritabilitet i föräldrastil) och adoptionsstudier där barnets egenskaper påverkar adoptivföräldrars respons.
148
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Konkret fynd för evokativ rGE?
Meta: ~20–25 % heritabilitet i föräldrastil. EGDS: bio-mammas ADHD → barns impulsivitet → adoptivmammas mer fientliga stil.
149
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Hur demonstreras aktiv rGE?
Med PRS och kohort/naturliga experiment: PRS-effekter blir större när möjligheter ökar.
150
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Empiriskt exempel på aktiv rGE?
EA-PRS predicerar mer utbildning efter systemförändringar och starkare i icke-adopterade än adopterade (delvis via hem-miljö).
151
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Hur testar man GxE robust i stora data?
PRS × miljö-interaktioner eller tvillingmodeller med interaktion; kräver stora sampel och reliabla E-mått.
152
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Ge ett GxE-fynd från psykiatrin.
MDD-PRS × trauma: kombinationen ger högre risk än summan av enskilda effekter (additiv interaktion).
153
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Vad är familial confounding och varför är det centralt?
Oobserverade delade gener/miljö driver associationer; måste adresseras för kausal tolkning.
154
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
När väljer du MZ co-twin control och vad kontrollerar den?
När exponeringen varierar inom par; kontrollerar 100 % genetik + delad miljö → stark kausal inferens.
155
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Styrkor/svagheter med syskonjämförelse?
Kontrollerar ~50 % gener + delad miljö; bra för födelseexponeringar i register. Kvar: ordning/ålder, unika miljöer.
156
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Vad identifierar children-of-twins?
Om föräldraexponering påverkar barnet via miljö (uppfostran) eller via genetisk transmission.
157
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Födelsevikt → ADHD: vad visar analyserna?
Inom MZ-par har den lättare tvillingen fler ADHD-symtom → stöd för kausal effekt av låg födelsevikt.
158
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Högt BMI → hjärtinfarkt: vad visar MZ-diskordans?
Ingen skillnad inom MZ-par trots stor BMI-skillnad → befolkningssambandet sannolikt konfounderat.
159
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Låg inkomst → våldsbrott: vad händer i syskonjämförelse?
Effekten krymper mot ~1.0 → stark familjär konfoundering.
160
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Hur väljer du design för kvasi-kausal fråga (snabbguide)?
Finns inom-familj-variation → MZ/syskon; saknas → children-of-twins/adoption; komplettera med PRS.
161
# 3.5 Samspel mellan arv och miljö
Varför är GxE svårare att hitta än rGE?
Interaktioner kräver större power, rätt riskskala (additiv vs multiplikativ) och lågt mätfel.
