- SÍNDROME DE MARFAN:
- Autosómico dominante
- Mutación en el gen FBN1 que codifica la fibrilina 1 (CROMOSOMA 15)
- Involucrado en la regulación del TGF-β
- ¿Qué manifestaciones presenta el SÍNDROME DE MARFAN?
- Manifestaciones esqueléticas 15-27%
- Ectopia Lentis 50%
- Dilatación aórtica que afecta senos de Valsalva
- Ectasia dural lumbosacra.
- ¿Cuáles son las manifestaciones cardiovasculares?
- Insuficiencia Aórtica (50%)
- Sobrecarga del VI y disfunción sistólica
- Alargamiento de la Válvula Mitral con Insuficiencia Mitral (28%)
- Insuficiencia Pulmonar (10%)
- Afectación de la Aorta torácica (más frecuente) y abdominal
- Ruptura aneurismática y disección aórtica
- Principal causa de morbimortalidad
Aneurisma Aórtico y Disección Aórtica.
- ¿Cuál es el tratamiento en Marfán con dilatación aórtica asintomática?
Propanolol y ARA II (losartán)
- ¿Qué cirugía se practica para evitar la Disección Aórtica?
La aortoplastía con prótesis valvular o procedimiento de Bentall
- Cuáles son las manifestaciones esqueléticas?
- Talla alta para la edad
- Aracnodactilia
- Laxitud ligamentaria / Sd Hipermovilidad (luxaciones frecuentes)
- Pie plano y dedos en martillo
- Valgo calcáneo plantar
- Subluxación temporomandibular
- Protrusión acetabular
- Cifoescoliosis >20º - barras de crecimiento magnético
- Pectum excavatum/carinatum con neumopatia restrictiva
- Aumenta el riesgo de OA
- Disminución en DMO
- Cuáles son las manifestaciones en sistema nervioso?
- Ectasia dural
- Estiramiento de duramadre con presión LCR normal
- Dolor radicular en zonas inervadas por las raíces nerviosas lumbosacras
- Meningocele
- Cuáles son las Manifestaciones Pulmonares?
- Neumopatía Restrictiva y SAHOS
- Neumotórax espontáneo
- EPOC
Histologia
Necrosis quística de la capa media de la aorta
Fragmentación y desorganización de las fibras elásticas
Fibrosis por la producción de colagena, apoptosis celular
Infiltación de la media y adventicia por celulas mononucleares
¿Cómo se reconoce la aracnodactilia (dedos de araña)?
Hay tres métodos simples
• El signo del pulgar, o signo de Steinberg, el pulgar se observa más allá del borde hipotenar cuando se cierra en un puño
• El signo de la muñeca, o signo de Walker-Murdoch, es la superposición del quinto dedo y el pulgar cuando rodean la muñeca de la mano opuesta.
• El índice metacarpiano es una medida radiográfica de aracnodactilia. Es el promedio de la longitud dividido por el ancho del punto (un valor de 5.4 a 7.9 es normal, mientras que> 8.4 ocurre en el síndrome de Marfan).
Cuáles son las complicaciones pulmonares?
Las manifestaciones pulmonares incluyen enfermedad pulmonar quística y neumotórax espontáneo
