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MEN Flashcards

(54 cards)

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1
Q

LOS SD TUMORALES QUE AFECTAN A 2 O + GLÁNDULAS, QUÉ GENÉTICA SUELEN TENER?

A

HAD

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2
Q

CARACTERÍSTICAS EPI MEN1

A
  • POCO FREQ // 1-2/100000
  • HAD // MUT DE NOVO 10%
  • INICIO CLÍNICA >5A
  • MUT GEN MENINA (SUPRESOR DE TUMORES)
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3
Q

TUMORES MEN1

A
  • ADENOMA PARATIROIDES 100%
  • TUMORES ENTEROPANCREÁTICOS 70%: GASTRINOMA, INSULINOMA, NF Y PPOMA…
  • ADENOMA PITUITARIO 30-40%
  • TUMOR ADRENAL CORTICAL 40%
  • FEOCROMOCITOMA <15%
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4
Q

DX MEN1

A
  • 2/3 TUMORES MÁS FREQ

- 1 TUMOR + FAMILIAR DE PRIMER GRADO CON ALGUNO DE LOS 3 TUMORES

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5
Q

CARACTERÍSTICAS HPP MEN1

A
  • ENDOCRINOPATÍA + FREQ MEN1
  • PRESENTACIÓN 25A
  • PENETRANCIA 100% A LOS 50A
  • BENIGNO Y CON TENDENCIA A RECIDIVA
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6
Q

DIFERENCIAS HPP MEN1 Y ESPORÁDICO

A

MEN1: JOVEN, HIPERPLASIA, PLURIGLANDULAR, RECURRENCIA 50% A LOS 10A
- ESPORÁDICO: EDAD MÁS AVANZADA (55A), ADENOMA, LESIÓN ÚNICA (80-85%), NO RECIDIVA

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7
Q

TTO HPP MEN1

A
  • IQ: PARATIROIDECTOMIA SUBTOTAL O TOTAL (HABRÍA QUE PONER IMPLANTE) // SI SE ASOCIA A GASTRINOMA = NO RETRASAR IQ!!!
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8
Q

CARACTERÍSTICAS TUMORES GASTROENTEROPANCREÁTICOS MEN1

A
  • APARECEN DESPUÉS DE LOS HPP PERO < 30 AÑOS
  • MAYORÍA CLÍNICAMENTE SILENTES // 33% SINTOMÁTICOS
  • MUY PEQUEÑOS = DIFÍCILES DE DX -> ECO-ENDOSCOPIA VA MUY BIEN
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9
Q

TGEP MEN1

A
  • GASTRINOMA (30-60%)
  • NO FUNCIONANTES (20-30%)
  • INSULINOMAS (10-15%)
  • GLUCAGONOMA, VIPOMA, SOMATOSTATINA (2%)
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10
Q

CARACTERÍSTICAS GASTRINOMA MEN1

A
  • PEQUEÑOS, MÚLTIPLES Y DUODENALES

- SI PANCREÁTICOS = PEOR PRONÓSTICO (30-70% SON M1 HEPÁTICAS)

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11
Q

CLÍNICA GASTRINOMA MEN1

A

SD ZOLLINGER-ELLISON: ÚLCERAS PÉPTICAS + DIARREA + RGE

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12
Q

DX GASTRINOMA MEN1

A

CONCENTRACIONES GASTRINA

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13
Q

TTO GASTRINOMA MEN1

A
  • IQ
  • SI NO ES FACTIBLE IQ = PALIATIVOS (GASTRECTOMÍA TOTAL + VAGOTOMÍA/ EXTIRPAR M1 HEPÁTICAS)
  • IBP ALTAS DOSIS
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14
Q

CARACTERÍSTICAS TGEP NO FUNCIONANTES MEN1

A
  • PRESENTACIÓN TARDÍA + INFRADX // DX INCIDENTAL 40-50%
  • SECRECIÓN DE SUSTANCIAS INACTIVAS
  • PUEDE MALIGNIZAR (60% HÍGADO)
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15
Q

CLÍNICA TGEP NO FUNCIONANTES MEN1

A
  • SECRECIÓN HORMONAL A LO LARGO DEL CURSO

- COMPRESIÓN LOCAL (70% > 5CM): DOLOR ABD, PÉRDIDA DE PESO E ICTERICIA

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16
Q

TTO TGEP NO FUNCIONANTES MEN

A
  • IQ SI > 1-2CM O <1CM CON CRECIMIENTO SIGNIFICATIVO 3-6M

- SI ENF AVANZADA: ANÁLOGOS SOMATOSTATINA, INHIBIDORES MTOR, SUNITINIB, PRRT (LUTETIUM-DOTATE), QT

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17
Q

CARACTERÍSTICAS INSULINOMA MEN1

A

90% BENIGNO, MÚLTIPLES Y PEQUEÑOS

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18
Q

CLÍNICA INSULINOMAS MEN1

A
  • TRÍADA DE WHIPPLE: BAJA GLUCEMIA, SÍNTOMAS HIPOGLUCEMIA Y MEJORÍA TRAS CORRECCIÓN NIVELES
  • AUMENTO PONDERAL
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19
Q

DX INSULINOMA MEN1

A
  • TEST AYUNO 72H: INSULINA ALTA
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20
Q

TTO INSULINOMA MEN1

A
  • LEVE: DIETÉTICO
  • GRAVE: DIAZÓXIDO + ESTREPTOZOTOCINA
  • SIEMPRE QUE SE PUEDA ENUCLEACIÓN INSULINOMA DOMINANTE + PANCREATECTOMÍA SUBTOTAL
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21
Q

CARACTERÍSTICAS ADENOMA HIPOFISARIO MEN1

A
  • 35-45A
  • PROLACTINOMA ES EL MÁS FREQ
  • SUELEN SER MACROADENOMAS Y MÁS AGRESIVOS
  • TTO IDÉNTICO A ESPORÁDICOS
  • SCREENING DE POR VIDA (ALTAS RECIDIVAS)
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22
Q

CUÁNDO LLEVAR A CABO SCREENING GENÉTICO MEN1

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A
  • CASO ÍNDICE CON 2 O + TUMORES ENDOCRINOS MEN1
  • FAMILIARES ASINTOMÁTICOS DE PORTADOR MUT MEN1
  • SE CONSIDERA EN: HPP <30A, ENF PARATIROIDEA MULTIGLANDULAR Y RECURRENCIA HIPER-PTH, GASTRINOMA, TUMORES NE MÚLTIPLES DE PÁNCREAS, 2 O + TUMORES MEN1 NO TRÍADA CLÁSICA Y NO TUMOR GLÁNDULA ADRENAL, MACROADENOMAS HIPOFISARIOS < 30A
23
Q

GENÉTICA MEN2A Y B

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A

HAD MUT GEN RET

24
Q

PORCENTAJE DE MEN2 A Y B

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A 
MEN2A = 75%
MEN2B = 25%
25
TUMORES MEN2A
- CMT 100% - FEOCROMOCITOMA 50% - HPP 30% ASOCIADO CON LIQUEN CUTÁNEO 10% Y ENFERMEDAD D HIRSCHPRUNG 7-10%
26
EN EL MISMO GEN QUE CAUSA MEN2A HAY UNA MUTACIÓN QUE CAUSA SOLO ............
CMT FAMILIAR
27
CUÁL ES MÁS AGRESIVO, MEN2A O B?
MEN2B
28
TUMORES MEN2B
- CMT 100% (MÁS PRECOZ QUE EN MEN2A) - FEOCROMOCITOMA 50% - FENOTIPO MARFANOIDE 50% MUTACIONES DE NOVO
29
EL CMT SUELE APARECER A LOS .............. AÑOS Y SUELE SER ............
20-30 | MULTICÉNTRICO
30
CLÍNICA CMT MEN2
MASA CUELLO | 50% METÁSTASIS GANGLIONARES
31
TTO CMT MEN2
TIROIDECTOMIA + VACIAMIENTO GANGLIONAR CENTRAL +/- VACIAMIENTO LATERAL SCREENING + SEGUIMIENTO CON CALCITONINA Y CEA 2-3M POSTOP // CEA INDICA MAYOR GRAVEDAD
32
CARACTERÍSTICAS FEOCROMOCITOMA MEN2
- DX ANTES DE IQ CMT POR RIESGO INTERVENCIÓN!!! - BENIGNOS 90% - 10-30% BILATERALES, MULTIFOCALES - RECURRENCIA 10-30% CONTRALATERAL
33
DX FEOCROMOCITOMA MEN2
METANEFRINAS EN PLASMA + CLÍNICA/BQ ALTERADA = MIBG Y TC
34
TTO FEOCROMOCITOMA MEN2
ADRENALECTOMÍA UNILATERAL CON PREVIO BLOQUEO ALFA/BETA
35
CLÍNICA HPP MEN2
NORMALMENTE ASINTOMÁTICO
36
¿CUÁNDO HACEMOS SCREENING GENÉTICO MEN2?
- CMT SIEMPRE, MARCA TIEMPO A TTO - FAMILIARES PRIMER GRADO MEN2 - MEN2B DESPUÉS DE NACER Y MEN2A < 5A
37
¿CUÁNDO HACEMOS TIROIDECTOMÍA PROFILÁCTICA EN CMT POR MEN2?
SEGÚN CODONES DETECTADOS ENGEN RET - MUY ALTO RIESGO: < 6M - ALTO RIESGO: < 5A - BAJO RIESGO: < 5-10A
38
GENÉTICA MEN4
- ENFERMEDAD RARA - HAR // MUT GEN CDNK1B - FENOTIPO SIMILAR A MEN1
39
¿QUÉ ES UN SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR?
CRECIMIENTO DE CELLS CROMAFINES Y NO-CROMAFINES DE GANGLIOS PARASIMPÁTICOS Y SIMPÁTICOS CAPACES DE DESARROLLAR FEOCROMOCITOMA Y PARAGANGLIOMAS
40
UN ..........% DE LOS SD PARAGANGLIONARES FAMILIARES SON HEREDITARIOS POR MUTACIONES EN ...................... O BIEN POR MUTACIONES EN EL GEN ..............
40% ALGUNA DE LAS 4 SUBUNIDADES DEL ENZIMA SDH (A, *B*, C, *D*) SDHAF2
41
LOCALIZACIÓN MÁS FREQ SD PARAGANGLIONARES FAMILIARES
CABEZA Y CUELLO
42
DX SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR
AF, EXAMEN CLÍNICO, METANEFRINAS (SI SON PRODUCTORES), RMN Y TC...
43
TTO SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR
IQ
44
¿CUÁNDO HACEMOS SCREENING GENÉTICO PARA SD PARAGANGLIONAR FAMILIAR?
EN TODOS LOS PARAGANGLIOMAS Y FEOCROMOCITOMAS BILATERALES | TAMBIÉN EN FEOCROMOCITOMAS UNILAT <45A O CON AF DE FEOCROMOCITOMA/PARAGANGLIOMA
45
CARACTERÍSTICAS VON HIPPEL LINDAU
- INCIDENCIA BAJA (1/36000) - HAD - MUT GEN VHL CROM 3
46
TUMORES MÁS FREQ SNC VHL
HEMANGIOMA RETINAL Y HEMANGIOBLASTOMA CEREBELOSO
47
TUMORES VISCERALES MÁS FREQ VHL
CARCINOMA RENAL, FEOCROMOCITOMA Y PANCREÁTICO
48
SOSPECHA DX Y ESTUDIO GENÉTICO VHL
- FAMILIAR 1R GRADO AFECTO + 1 TUMOR CARACTERÍSTICO | - 2 TUMORES CARACTERÍSTICOS
49
FENOTIPOS VHL
1. NO FEOCROMOCITOMA 2A. FEOCROMOCITOMA, HEMANGIOBLASTOMA RENAL, HEMANGIOBLASTOMA SNC 2B. FEOCROMOCITOMA, HEMANGIOBLASTOMA RENAL, HEMANGIOBLASTOMA SNC, CARCINOMAS RENALES Y NEO PÁNCREAS 2C. FEOCROMOCITOMA
50
SEGUIMIENTO VHL
EXAMEN CLÍNICO, METANEFRINAS Y FO ANUALMENTE DESDE LOS 2A | ECO ABD Y RMN CEREBRAL ANUALMENTE DESDE LA ADOLESCENCIA
51
GENÉTICA NF1
HAD | MUT GEN NF1 CROM 17
52
CLÍNICA NF1
- MANCHAS CAFÉ CON LECHE - NEUROFIBROMAS DÉRMICOS - OTROS: NÓDULOS DE LISCH, HAMARTOMAS, SCHWANMOMAS, FEOCROMOCITOMA (87% UNILAT, PARECIDO A ESPORÁDICO) Y PARAGANGLIOAS (6%)
53
SEGUIMIENTO VHL
VALORACIÓN CLÍNICA 2 VECES/AÑO METANEFRINAS ANUAL VALORACIÓN OFTALMO ANUAL
54
¿CUÁNDO HACEMOS SCREENING GENÉTICO NF1?
- MACHAS CAFÉ CON LECHE >6 Y > 1,5CM - NEUROFIBROMAS DÉRMICOS - NÓDULOS LISCH - FAMILIARES 1R GRADO - DETERMINACIÓN 1ERA DÉCADA
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