1
Q
Dieta cetogênica
1- Indicações
A
- Casos refratários de epilepsia generalizada na infância
- Primeira linha para Sd. deficiência transportador GLUT-1 E Def. complexo piruvado desidrogenase
(sempre mantido por toda vida nestes casos) - Pode ser indicada precocemente em Sd Epilepticas (após ausência de resposta a FAE de primeira linha): Sd de Doose, Dravet, espasmos infantis, complexo esclerose tuberosa
2
Q
Dieta Cetogênica
- Como fazer?
- Eventos adversos
- Contra-indicações
A
- Jejum 1-2 dias, seguido de dieta estrita (80-90%) das calorias derivadas de gordura
- INICIAIS: hipoglicemia, acidose, desidratação, letargia, recusa alimentar, alterações GI
TARDIOS: hiperlipidemia, calculo renal, deficiência de crescimento, alterações ósseas e cardíacas, def. minerais e vitaminas - erros inatos do metabolismo relacionados b-oxidação, deficiência de carnitina, deficiência de piruvato carboxilase, porfirias
3
Q
Crise Febril
- Epidemiologia
- Fatores de risco
- Tratamento padrão
A
- 2-5% das crianças entre 5m e 5a apresentarão uma CF simples
- 90% delas nos primeiros 3a
- 1/3 apresentará uma crise adicional
- mais comum em asiáticos
- Hx familiar, estada prolongada em UTI neonatal, atraso DNP, período prolongado em creches
- SUPORTE !! Profialxia geralmente não necessária
4
Q
Crise Febril
- Risco de epilepsia não febril após CF simples
- Risco aumentado em:
A
–> menor que 5%
- atraso DPN
- Exame neurológico anormal
- CF complexa (pior se prolongada)
- Hx familiar de epilepsia
** Hx familiar de CF NÃO aumenta o risco subsequente de epilepsia
5
Q
Crise febril
Simples
vs
Complexa
A
80% das CF
<15min // generalizada // sem sinais focais // neurológico normal // sem déficit persistente //
hx fam. negativa para convulsões
vs
20% das CF
>15min // características focais // neurológico anormal // recorrência em <24h // sinais pós-ictais (paralisia de Todd)
*provavelmente causadas por meningite, encefalite ou distúrbio convulsivo subjacente
- 5% das crises febris podem evoluir para EME
- CF simples e complexa tem o mesmo risco de recorrência !
6
Q
Crise Febril
- Chance de recorrência
A
- Hx familiar de crise febril (1o grau); idade <18m; tempo entre febre e crise <1h; crises com baixa temperatura
fatores de risco: Sem fator de risco = 15% 1 = 20% 2 = 30% 3 = 60% >3= >70%
–> Hx Previa de CF não aumenta o risco de recorrência !!!
7
Q
Crise febril
- Quando puncionar ?
A
- Sinais meningeos, principalmente abaixo dos 6m
- lactentes jovens não imunizados (ou quando não se conhece estado de imunização H. influenzae tipo b e S. pneumoniae)
- crianças em tratamento antibiótico (ou em uso recente) - capazes de mascarar sintomas
8
Q
Síndrome de West
- Tríade
A
1) Espasmo infantil
2) Atraso DNPM
3) Hipsarritmia
9
Q
Epilepsia generalizada com convulsões febris plus
(EGCF+)
- Hereditariedade
- Genes mais frequentemente associados
- Manifestação
A
- Síndrome familiar; padrão complexo - já descrito anteriormente como autossômico dominante
- Genes de subunidades de canal de sódio (SCN) - mais comum no SCN1A - e genes de receptores de subunidade GABAa (GABRD e GABRG2)
- fenótipo inclui pacientes com CF além dos 5 anos de idade. Pode ter crise não febril.
1/3 tem outros tipos de crise
10
Q
Encefalite de Rasmussen
- Idade de início
- Fisiopatologia
- Histopatologia
- Achado neuroimagem
- Melhor opção de tratamento
A
- Crianças (adolescentes e adultos podem)
- Incompreendida. Inflamatória (infiltrado perivascular e nódulos gliais). Anticorpos contra subunidade GluR3 do receptor AMPA já foram descritos (receptor de glutamato)
- Atrofia hemisférica unilateral progressiva
- Hemisferectomia. Crises resistentes ao tratamento clínico.
Tratamentos anti-inflamatórios com efeito variável.
11
Q
Epilepsias mioclônicas progressivas
- Causas
- Tratamento de primeira linha
A
- Distúrbios de armazenagem lisossomal e/ou distúrbios mitocondriais
• Dça do corpo de Lafora, Sd de Unverricht-Lundborg, lipofuscinose ceroide neuronal, epilepsia mioclonica com fibras vermelhas rotas, sialidose - Ácido valproico
(cuidado com pacientes com mutações mitocondriais, como do gene POLG, pelo risco de insf. hepática fulminante)
12
Q
Epilepsia do tipo ausência
- Faixa etária, predominância de gênero
- Desencadeantes
- Mecanismo chave e estrutura relacionada
- Droga de primeira linha
•outras opções de tratamento - Drogas que podem piorar o quadro
- Taxa de remissão da doença
A
- Pico aos 6 anos, 70% meninas
- Hiperventilação, hipoglicemia
- Tálamo -> canais de calcio de baixo limiar
- Etosuximide (inibição do canal tipo T)
• AVP, LMT quanto tem crises TCG simultânea - Drogas gabaérgicas podem exacerbar (fazem ativação de receptores T)
- 80% na adolescência, 90% com remissão total em algum momento
13
Q
EMJ
- Idade de início, predominância de genêro
- Tipos de crise e suas características
- Desencadeantes mais comuns
- Achados EEG
- Tratamento de primeira e segunda linha
- *farmacos a serem evitados
A
- Sd idade relacionada: infância tardia e puberdade. Mais prevalente em mulheres (61%)
- tipos de crise:
• Mioclônicas (mais frequente) predominantemente ao despertar. Pode ocorrer em salvas. Pode levar a quedas.
• TCG (maioria dos pacientes, infrequentes, comum serem precedidas de um cluster de mioclonias)
• Ausência (presente em 1/3 dos pacientes) - Desencadeantes: privação de sono, bebida alcoólica, estresse, foto estimulação, praxia
–> descargas generalizadas de multiespículas, complexo multiespícula-onda ou complexo espícula-onda a 4-6Hz.
Mais frequente em período transicional (sonolência e após despertar)
** Ativado por foto estimulação»_space; Hiperpneia
- AVP; segunda linha: LMT, LEV, TPM, zonisamida
**CBZ e PHT podem piorar convulsões mioclonicas
14
Q
Epilepsia infantil benigna com pontas centrotemporais (rolândica benigna da infância)
- Idade de início
- Tipos de crise
- Evolução natural
- Tratamento
A
- Entre 2-13 anos (comum, 25% das convulsões infantis)
- manifestações motoras, sensitivas ou autonomicas focais principalmente em face, boca, garganta ou extremidades (pode haver generalização secundária)
- -> Classicamente a noite (70% apenas no sono, 15% apenas acordados, 15% ambos)
- Normalmente se resolve na metade da adolescência
- primeira linha: CBZ. Muitas vezes não é necessário tratar
apenas 10% tem crises após 5a de tratamento
15
Q
Epilepsia infantil benigna com pontas centrotemporais (rolândica benigna da infância)
- Achados EEG
- padrão de herança
- Origem das descargas
A
- pontas interativas independentes bilaterais, repetitivas, amplas, centrotemporais em um ritmo de fundo normal
- padrão característico de pontas é herdado como traço autossômico dominante, penetrância variável
- vizinhança do giro pré-central e pós central, na região suprassilviana inferior
16
Q
Espasmos infantis
- Idade de início
- Característica clínica
- Causas
- Tratamento
- Porcentagem de casos criptogênicos
A
- Primeiro ano de vida (normalmente 3-8meses)
- Extensão tônica súbita ou flexão de membros e eixo do corpo, ocorrendo frequentemente em salvas e especialmente após o despertar
- Insultos pré, peri ou pós natais, esclerose tuberosa, etc…
- primeira linha: ACTH
ctc, vigabatrina, clonazepam, LEV, TPM, AVP também podem ser utilizados - 30% são criptogênicos
17
Q
Tratamento espasmos infantis e efeitos colaterais
- ACTH
- Vigabatrina
A
- hipertensão, hiperglicemia, ganho de peso, anormalidades eletrolíticas, risco de infecções, risco de necrose avascular e sangramento GI
- Vigabatrina (especialmente em casos de esclerose tuberal)
- -> toxicidade retininana
18
Q
Síndrome de Aicardi
- Herança
- Manifestações clássicas
- Achados EEG
A
- Doença genética rara, padrão dominante ligado ao X
- espasmos infantis, lacunas coriorretinianas (patognomônico) e agenesia do corpo caloso
**Outras malformações oculares inespecíficas (catarata, microftalmia, descolamento de retina, hipoplasia de papila)
- múltiplas anormalidades epileptiformes, padrão de supressão de estímulos com assincronia, ritmo de fundo desorganizado
19
Q
Síndrome de Doose
(epilepsia mioclônico astática)
- Idade de Início
- Presença de atraso DNPM?
- Padrão de crise
- Padrão típico EEG
- Tratamento
A
- Entre 1 e 5 anos
- Muitas são cognitivamente NORMAIS
(podem apresentar atraso importante) - Generalizadas, com componentes mioclônicos e astáticos (pode resultas em quedas ferimentos pela perda de tônus)
- ausências, TCG, tônicas, EMNC podem estar presentes
- Complexos ponta-onda síncronos interictais bilaterais irregulares (2-3Hz) + atividade theta ritmica parietal
Crises mioclônicas: pontas irregulares e polipontas - AVP. ESM para ausências. LEV e DC já foram considerados.
20
Q
Síndrome de Dravet (epilepsia mioclônica grave da infância)
- Apresentação clínica e história natural
- Genética/hereditariedade
- Achados EEG
- Tratamento
- Prognóstico
A
- CF no primeiro ano de vida, com evolução par outros tipos de crise (mioclonias, ausência típica, tônicas e TC - generalizadas ou unilaterais)
- Homens mais afetados. Pode ser um espectro mais grave de EGCF+ - associado a mutação no gene SCN1 (do canal de sódio)
- Interictal inicialmente normal, com evolução para complexos ponta-onda generalizados, bem como pontas focais e multifocais.
- AVP, TPM, zonisamida, DC.
- *PH, PHT, CBZ, LMT podem piorar !
Ruim, atraso no DNPM é regra.
21
Q
Síndrome de Ohtahara
(encefalopatia epiléptica infantil precoce)
- Idade de início
- Apresentação
- Padrão de EEG (típico)
- Prognóstico
A
- entre 1 dia e 3 meses de idade
- Espasmos epilépticos tônicos, várias vezes ao dia.
- Padrão de supressão de estimulação presente durante vigília ou sono.
- Catastrófico, com convulsões intratáveis. (25% morrem antes dos 2 anos de idade)
22
Q
Epilepsia Mioclônica Benigna da Infância
(EMBI)
- Idade de Início, predomínio de gênero
- Apresentação típica
- Achados EEG
- Tratamento
- Prognóstico
A
- Entre 4m e 3 anos. Afeta mais homens
- crises mioclônicas breves, facilmente tratáveis. Breves (1 a 3seg), isoladas, piores com sonolência, fotoestimulação e estimulação externa.
- diferente dos espasmos infantis, não ocorrem em salvas/series longas
- Interictal normal. Durante a crise revela pontas e ondas geralmente generalizadas ou polipontas e ondas.
- Boa resposta a AVP
- Bom, com resolução expontânea dentro de 01 ano. Neuropsicológico, em geral, favorável.
23
Q
Convulsões neonatais benignas
- Quadro clínico típico
- Padrão de EEG
- Padrão de herança e genes associados
- Tratamento/prognóstico
A
- Recém nascidos a termo e saudáveis, com crises por volta dos 5 dias de vida
–> focais clônicas, que podem ser uni ou bilaterais e podem migrar para outras regiões do corpo.
frequentemente associados a crises de apneia
- Normal. Pode mostrar o padrão “theta pointu alternant” (atividade theta descontínua, assíncrona, não reativa com ondas agudas entrelaçadas)
- Autossômico dominante.
mutações em genes de canais de potássio (KCNQ2 e KCNQ3) - Não precisam de FAC !! Dx de exclusão
crises se resolvem entre 4-6sem
24
Q
Síndrome de Panayiotopoulos
(Epilepsia occipital da infância de início precoce)
- Idade de início
- Padrão de crises
- Padrão de EEG
- Tratamento/prognóstico
A
- 4 a 8 anos (incidência máxima 4-5 anos)
- Desvio de olhos e vômitos. Auras visuais durante a vigília (alucinações, ilusões visuais elementares ou complexas).
Podem ocorrer TC focais ou generalizadas
Predomínio no sono ! - pontas occipitais de alta voltagem em surtos de 1-3Hz, que desaparecem com abertura dos olhos
- Tratamento geralmente não é necessário. Bom prognóstico (ss resolve dentro de vários anos)
25
Epilepsia do tipo Gestaut
(Epilepsia occipital tardia da infância)
- Idade de início
- Padrão de crises
- Padrão de EEG
- Tratamento/prognóstico
- Média de 08 anos (entre 4-13a)
- Crises breves, com manifestações visuais, seguidas de convulsões hemiclônicas e, em alguns casos, enxaqueca pós-ictal
- pontas occipitais de alta voltagem em surtos de 1-3Hz, que desaparecem com abertura dos olhos
- Prognóstivo variável. Maioria com curso benigno.
Tratamento pode ser necessário.
26
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)
- Tríade clássica
- Crises de múltiplos tipos
- EEG com complexos ponta-onda difusos (1,5 a 2Hz)
- Comprometimento cognitivo e do desenvolvimento
27
Síndrome de Lennox-Gastaut (SLG)
- Idade de início
- Causas
- Tratamento
- Prognóstico
- Entre 1 e 8 anos (maioria entre 3-5a)
- 60% apresenta uma causa identificável
Alguns são criptogenicos
- AVP, clonazepam. LMT, felbamato, TPM, VGB foram podem ser utilizados. DC pode ser considerada.
- Menos da metade tem função cognitiva normal antes do início das crises. Habitualmente há deterioro, levando a comprometimento psicomotor grave.
28
Síndrome de Laudau-Kleffner
(Afasia Epileptica Adquirida)
- Idade de início
- Manifestação típica
- Achados EEG
- Tratamento/prognóstico
- entre 2-11 anos (pico entre 5-7a)
- Afasia adquirida associada a anormalidades epileptiformes no EEG e crises de vários tipos
- -> podem iniciar com surdez verbal com audição normal, com progressão para afasia receptiva e de expressão
- -> crises de ausência típica, mioclônicas, tônicas e TCG
- Pontas corticais multifocais, com predomínio em lobo temporal e parietal, geralmente bilateral.
- Crises respondem bem ao tratamento (AVP e LMT). Recuperação do discurso é variavel.
29
Epilepsia do lobo frontal noturna autossômica dominante
(ELFNAD)
- Idade de início
- Características das crises
- Fase do sono acometida
- Tratamento
- Genes acometidos
- início na infância (persiste na vida adulta)
- Comportamentos episódicos bizarros, no contexto de crises hipermotoras (fenômenos motores proeminemtes, como abalos e refugos)
- -> podem ter despertares súbitos. Alguns pacientes tem crises perceptivas e relatam auras (epigástrica, sensorial, sensitiva...)
- -> podem ser confundidas com CNEP
- Ocorrem durante o sono não-REM
- Boa resposta a CBZ ou OXC
- codificam subunidades dos receptores de nicotina (CNRNA4, CHRNB2)
30
Estado de mal epiléptico elétrico durante o sono de onda lenta
(EMSOL)
- Idade de início
- Apresentação clínica
- Diagnóstico
- Síndrome epileptica associada previamente
- Entre 1 e 12 anos (pico em torno de 4-5 anos)
- Comprometimento psicomotor e tipos de crise múltiplas que ocorrem no sono
- EEG com complexos de ponta-onda lentos durante o sono NÃO-REM - ocupando pelo menos 85% do tempo de sono de onda lenta
- Landau-Kleffner
31
Unverricht-Lundborg
(Epilepsia mioclônica do báltico)
- Idade de início
- Gene associado e padrão de herança
- Apresentação clínica
- Padrão EEG
- FAC
- Entre 6 e 15 anos
- autossômico recessivo, gene EPM1 (21q22.3
- -> codifica para cistatina B (inibidor da cisteína protease associado ao início da apoptose)
- início de mioclonias sensíveis ao estímulo, relacionadas a ação. Desenvolvem vários tipos de crise.
Tem deterioro neurológico, com ataxia, tremor e déficit intelectual
- ponta-onda generalizada e polipontas
- AVP, LEV, zonizamida Atentar para drogas potencialmente associadas a piora (PHT, CBZ, OXC , VGB, GBP, PGB)
32
Epilepsia mioclônica com fibras vermelhas rotas
(EMFVR - MERRF)
- Idade de início, hereditariedade
- Características clínicas
- Investigação complementar
- Inicio na segunda/terceira década de vida.
Herança materna, mitocôndrial
- Sugestivas de transtorno mitocondrial: enxaquecas, baixa estatura, ataxia, comprometimento cognitivo, surdez, epilepsia e níveis elevados de lactato
- -> miopatia, epilepsia mioclônica progressiva
- LCR com aumento de piruvato e lactato, aumento de Cr sérica, RM com atrofia cerebral
33
Sialidose
- Tipos associados a EMP
• deficiência enzimática associada
• apresentação clínica
- tipo I
• deficiência de alta-neuraminidase
• adolescentes e adultos. Mioclonia de ação, ataxia lentamente progressiva, convulsões TCB e perda de visão
--> NÃO apresentam deterioro psicomotor ou cognitivo
--> fundo de olho com MANCHA VERMELHO CEREJA
- tipo II
• def. N-acetil neuraminidase e beta-galactosidase
• entre período neonatal e segunda década de vida. Mioclonia, características faciais grosseiras, turvamento da córnea, hepatomegalia, displasia esquelética e dificuldade de aprendizagem
34
Sialidose
- Padrão de herança e gene associado
- Exame diagnóstico
- autossômico recessivo, gene NEU1
- detecção de sialil oligossacarídeos urinários elevados e confirmação da deficiência da enzima lisossomal em culturas de leucócitos ou fibroblastos.
35
Doença dos corpos de Lafora
- Idade de início
- Apresentação clínica
- Padrão de herança e gene associado
- Achados EEG
- Diagnóstico
- entre 12 e 17 anos de idade
- Convulsões de vários tipos, disartria, ataxia, demência
Corpos de Lafora: inclusões intracelulares ácido-Schiff positivo em neuronios, músculo cardíaco, esquelético, hepatócitos e ductos de glândulas sudoríparas
- autossômico recessivo - gene EPM2A
- -> codifica a laforina, proteína ribossômica de função indeterminada
- múltiplas descargas de ponta-onda no início, com progressão para anormalidades multifocais com predomínio em REGIÕES OCCIPITAIS
- Biópsia de pele ! Prognóstico ruim, maior parte com óbito em 10 anos de evolução
Epilepsia e Sono
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