Mutácie

Question 1

Čo je to mutácia

Answer 1

náhodná zmena v genetickej informácii

Question 2

Čoho sa mutácie týchajú

Answer 2

DNA I RNA niekedy

Question 3

Aké typy mutaci čo sa týka škodlivosti poznáme

Answer 3

Neutrálne
Prospešné
Škodlíve

Question 4

Aké typy mutaci podla toho kde sa vyskitujú máme

Answer 4

Génové
Chromozomálne
Genomové

Question 5

Soho sa týkajú génové mutácie

Answer 5

substitúcie nukleotidu
Ovplivňujú syntézu proteinu

Question 6

Aké typické genové mutácie máme

Answer 6

substitúcia ( jedného nukleodidu )
Delácia (odstránenie nukleotidu)
Inzercia (vloženie nukleodidu/ov)

Question 7

Čoho sa týkajú chromozomálne mutácie

Answer 7

postihujú chromozómy

Question 8

Aké typy mutaci môžme mať u chromozómov

Answer 8

delácie časti chromozómu
Duplikácia
Inverzia
Translokácia

Question 9

Čoho sa týkajú genomové mutácie

Answer 9

týkajú sa zmeny počtu chromozómov

Question 10

Aka poznáš príklady genomových mutácii

Answer 10

Trizomie (47)
Monozomie (45)

Question 11

Aké môže mať dôsledky genová mutácia na funkciu proteinu

Answer 11

poškodený/nefunkčný protein
Absence proteinu
Škodlivý protein
Alebo nemusí mať vpliv v prípade silent mutation

Question 12

Je každá mutácia rovnaká?

Answer 12

Nie, môžme mať i pozitývne mutácie

Question 13

Aka mutácie môže byť pre nás prospešná

Answer 13

mutácia na CCR5 receptore na T lymfocytech
Ochrana pred HIV

Question 14

Ako môže nastať mutácia na genovej úrovni

Answer 14

spontánne (chyba pri replikácii DNA v S - fáze)
Indukované (mutagénmi) (UV,RTG…)

Question 15

Vymenuj mi aspoň niake Fyzikálne, chemické a biologické

Answer 15

fyzikálne( UV, RTG, Gama žiarenie)
Chemické (polycyklické aromáty, alkylačné činidlá, toxíny
Biologické(HPV virus)

Question 16

Ktorý teratogén spôsobil velkú aféru v 50-60 rokoch a načo slúžil

Answer 16

Thalidomidová aféra
Jednalo sa o sedativum no mal 2 izomery R a S
R- sedativumc a S- teratogen

Question 17

V akých bunkách vznikne mutacia ak zasiahne len malú časť tela

Answer 17

Somatické

Question 18

Čo je to mozaicizmus a kedy vzniká

Answer 18

mutáciou je zasiahnutá väčšia časť tela
Vzniká v v embryonálnej fáze

Question 19

Čo sa stane ak mutácia vznikne v gamete

Answer 19

mutácia je potom vo všetkých bunkách

Question 20

Ktorý test slúži na detekciu matugénov

Answer 20

Amesov test

Question 21

Aké typy substitučních mutaci máme u genových mutáciach

Answer 21

missense ( iná aminokysleina )
Silent (gen. kód je degenerovaný - zmena nukletidu—> rovnaká AMK)
Nonsense vznik stopkodónu

Question 22

Uveď mi príklad missense mutácie

Answer 22

srbkovitá anémia

Question 23

K čomu vedie delácia alebo inzercia

Answer 23

k frame-shift (posunu čitajúceho rámca)

Question 24

Čo je infame mutácia a akej choroby sa týka

Answer 24

pridanie 3 nukletidov (bez posunu rámca
Backerova dystrofia

Question 25

Uveď mi príklad chorby, ktorá sa týka frame shift mutácie

Answer 25

duchenova dystrofia ( frameshift v gene pre distrofín) menej než 30 rokov života

Question 26

Mutácia v ktorých genoch môže spôsobiť rakovinu

Answer 26

Protonkogenoch Tumor supresorových enoch Reparačných genoch

Question 27

Ktorý dusikatá báza v DNA je náchylná na mutácie a prečo

Answer 27

cytosin Lahko deaminuje na uracil

Question 28

Ktorá choroba sa týka znásobeného opakovanie CAG tripletu bez posunu frameshiftu

Answer 28

huntingtonova choroba

Question 29

Čo postihuje chromozomální mutace

Answer 29

väčšie časti génov

Question 30

Aké choroby sa týkajú delácie chromozómu

Answer 30

cri du chat (5p-) Angelmanova choroba (15p-)

Question 31

Aké symptomy má ochorenie cri du chat

Answer 31

vysoký plač, malý hrtan, nízka pôrodná váha, mentálna retardácia

Question 32

Aké symptomy má Angelmanova choroba

Answer 32

mentálna retardácia, šťastný výraz, epilepsie, loutková chůze

Question 33

Čo je to duplikácia chromozómu

Answer 33

Zdvojenie

Question 34

Čo je to translokácia

Answer 34

Zámena úsekov medzi dvomi nehomolognými chromozómmi

Question 35

Ktoré ochorenie sa týka recipročnej translokácie na tzv.: filadelphia chormozome

Answer 35

CML - chronická myleoidná leukémi

Question 36

Čo je to inversa u chromozómov

Answer 36

len o otočenie časti o 180 stupňov Žiadne klinické dopady

Question 37

Kolko gamet bude postuhnutých ak sa zle rozdenia homologie chromozómy v meioze I

Answer 37

bude postihnutých 100% gamet

Question 38

Čo je to aneuploidie

Answer 38

zmena počtu chromozómov

Question 39

Pomenuj mi choroby, ktoré sa týkajú trizomie 21, 18,13 + ich karyotip

Answer 39

21- down syndrome (47, XX/XY, +21) 18- Edwardsov syndróm (47, XX/XY, +18) 13- Patauov syndróm (47, XX/XY, +13)

Question 40

Ako sa nazýva proces inaktivácie X ového chromozomu a čo následně vzniká

Answer 40

jedná sa o lyonizáciu a vzniká barrovo teliesko

Question 41

Ako sa volage geny, ktoré sa neinaktivujú ani po lyonizácii

Answer 41

shox geny

Question 42

Uveď ochornie podla karyotipu 45, X0

Answer 42

Turner

Question 43

Uveď ochornie podla karyotipu 47, XXY

Answer 43

Klinefelter

Question 44

Uveď kolko X a kolko Y chromozómov má superžena a supermuž

Answer 44

XXX superžena XXY supermuž

Question 45

Môže nastať Y0

Answer 45

nie, je to letálne, X nesie klúčové geny