Quali sono le principali cause delle mutazioni spontanee?
- errori di replicazione
- depurinazione (base a cazzo al posto di una pruina)
- deamminazione
- tautomeria
- slippage mispairing
Quali sono le principali cause delle mutazioni indotte?
- agenti fisici: raggi UV e altre radiazioni ionizzanti, attraverso azione diretta sulle basi e i telomeri, o indiretta tramite radiolisi (produzione di ROS che danneggiano il DNA)
- agenti chimici: analoghi (es.bromouracile) o intercalanti, cioè che si inseriscono tra le basi
- agenti biologici (es. virus)
In quali grandi famiglie si dividono le mutazioni?
Genetiche o puntiformi
Cromosomiche
Geniche
Da quale sistema di riparazione vengono vengono riparate le mutazioni PUNTIFORMI e in che modo?
- Riparazione per escissione di basi (BER):
- glicosilasi sonda il DNA e dopo aver individuato la base, rompe il legame glicosidico, e rimuove la base
- rimane un sito AP (apurinico, apirimidinico)
- l’AP endonucleasi + fosfodiesterasi rimuovono l’intero nucleotide
- DNA pol e Ligasi inseriscono un nuovo nucleotide
Da quale sistema di riparazione vengono riparate le mutazioni INDOTTE e in che modo?
- Riparazione per escissione di nucleotidi (NER):
- endonucleasi rimuovono il nucleotide danneggiato o più nucleotidi (in caso di lesioni voluminose)
- DNA pol e Ligasi inseriscono i nuovi nucleotidi
Spiega gli effetti (sense) delle mutazioni geniche o puntiformi
- silente / samesens / sinonime / (senso): cambia il codone, ma l’amminoacido è lo stesso. Non ci sono effetti.
- missense: cambia il codone, l’amminoacido è diverso. Può essere conservativa (amminaoacido chimicamente simile, effetto lieve) o non conservativa (es. anemia falciforme)ù
- nonsense: cambia il codone, diventa codone di stop: l’effetto è una proteina tronca o prematura
Quali sono le mutazioni geniche e qual’è un altro modo in cui posso chiamarle?
- sono dette anche puntiformi, e si dividono in:
- sostituzione (causate da deamminazione e tautomeria)
- transizione (purina-purina)
- transversione (purina-pirimidina)
- indel (inserzione/delezione): se sono multiple di 3 possono aggiungere o togliere un amminoacido alla catena peptidica. Se NON sono multiple di 3 si dicono di frameshift, e influenzeranno tutta la proteina a partire dal punto di errore
Come ricordo i tre codoni di stop?
- un asino azzurro (UAA)
- un asino giallo (UAG)
- un giallo asino (UGA)
Cos’è la tautomeria e cosa causa?
- La tautomeria è un evento che porta alla trasformazione di una base in suo isomero, per spostamento di protoni o doppi legami.
- Causa le mutazioni geniche puntiformi per sostituzione: transizione e transversione
Cosa sono le malattie da espansione di triplette e come si abbreviano?
- TRED
- sono casuate spesso da slippage mispairing, cioè da mutazione per scivolamento di milioni di basi. Il problema si aggrava di generazione in generazione
Cos’è il fenotipo?
- manifestazione, caratteristica osservabile di un carattere
Cos’è una linea pura?
- organismi che presentano sempre lo stesso carattere per generazioni
Cos’è il genotipo?
Informazione genetica (alleli) che determina il fenotipo.
Cosa dicono le 3 leggi di Mendel?
1) dominanza: incrociando due linee pure che differiscono per 1 SOLO CARATTERE, ottengo solo individui ibridi che manifesano il tratto dominante
2) segregazione: ogni individuo possiede 2 alleli per gene, che si separano (segregano) nei gameti
3) assortimento indipendente: incrociando due linee pure che differiscono per 2 o più caratteri, nella F2 tali caratteri assortiscono indipendentemente gli uni dagli altri
Come si definisce il luogo in cui è posizionato il gene su un cromosoma?
- Locus
Cosa cambia tra eterozigosi composta ed eterozigosi semplice?
- composta: entrambi gli alleli sono mutati e diversi
- semplici: solo un allele è mutato
Cosa si intende per pleiotropia e qual è un esempio
- UN GENE determina + CARATTERI
- ESEMPIO fenilchetonuria (PKU): la mutazione di questo gene determina + problemi: ritardo mentale, comportamento ecc.
Cosa si intende per associazione completa e incompleta? Cioè linkage totale o parziale
- due geni vicinissimi, dove la possibilità di crossing over è praticamente 0, e che vengono trasmessi come un unico blocco, sono in ASSOCIAZIONE COMPLETA. TUTTI I GAMETI PRODOTTI DA UN ETEROZIGOTE AVRANNO SOLO LE COMBINAZIONI PARENTALI DI ALLELI
- due geni vicini, ma dove c’è possibilità di crossing over, si dicono in ASSOCIAZIONE INCOMPLETA. I GAMETI PARENTALI SONO PIù COMUNI MA CI SARANNO ANCHE QUELLI RICOMBINANTI.
- nota bene: questi geni non seguono la legge della segregazione e dell’assortimento indipendente.
Cos’è una mappa genetica?
- mappa dei loci basata sulla frequenza di ricombinazione
- l’unità di misura è il cM (centiMorgan)
Cos’è una mappa fisica?
- mappa che ci dà un’indicazione sull’ordine e orientamento delle sequenze. Non posso sapere la distanza tra loro, ma la loro posizione fisica sul cromosoma
- è complementare a quella genetica
cosa si intende per penetranza e come si classifica?
frequenza con cui un gene si esprime
-completa: tutti gli individui manifestano il fenotipo atteso
- incompleta: solo una parte lo mostra (es: sindrome di marfan, manto dei cani piebald)
cosa si intende per espres
come si manifesta un gene?
magari la penetranza è completano e tutti mostrano il fenotipo, ma in che misura e in che modo?
qual è un esempio di carattere quantitativo?
L’ALTEZZA, poiché può essere misurata. è anche un esempio di carattere poligenico.
qual è l’equazione per calcolare l’eredità quantitativa?
- Fenotipo= genotipo + epigenetica
