Overerving + extra

Question 1

autosomaal dominant

Answer 1

• meerdere generaties
• mannen en vrouwen even vaak aangedaan
• heterozygoot heeft fenotype
• 50% op aandoening voor nageslacht

Question 2

Autosomaal recessief

Answer 2

• enkele generatie/gezin aangedaan
• heterozygoot is drager
• homozygoot is aangedaan
• mannen en vrouwen even vaak aangedaan

Komt vaker voor bij consanguiniteit

Question 3

Mosaicisme

Answer 3

• vaak ernstige afwijkingen en dus geen nageslacht
• niet erfelijk voor ouders
• mogelijk wel erfelijk voor nageslacht kind

Question 4

X-linked recessief

Answer 4

• geen man man overerving
• mannen vaker aangedaan dan vrouwen

Question 5

X-linked dominant

Answer 5

• geen man man overerving
• als vader aangedaan zijn alle dochters ook aangedaan
• vrouwen zijn vaak milder aangedaan dan mannen
• of alleen vrouwen zijn aangedaan (lethaal bij mannen)

Question 6

Fragiele X-syndroom

Answer 6

• X-gebonden: vrouwen niet/milder aangedaan (semi-dominant)
• premutatie dragers geen FXS (wel ander fenotype)

Question 7

Y gebonden

Answer 7

• alleen mannen aangedaan
• aangedane mannen hebben een aangedane vader
• alle zoons van aangedane vader zijn aangedaan

Question 8

Mitochondrieel

Answer 8

• transmissie via moeder
• geen transmissie via vader
• beide seksen kunnen aangedaan zijn (bepaald door heteroplasmie)

Question 9

Fouten meiose

Answer 9

• Non disjunctie
• translocatie en deletie

Question 10

Non disjunctie

Answer 10

Homologe chromosomen delen niet in meiose I, dit resulteert in aneuploide en is meestal fataal (uitzondering trisomie 21)

Question 11

Afraden combinatiepreparaten arteriele trombose

Answer 11

• MI of CVA
• migraine met aura icm roken
• leeftijd >35 jaar icm roken

Question 12

Afraden combinatiepreparaten veneuze trombose

Answer 12

• VTE
• trombofilie