Hypocalcémie: Causes
- Hypoparathyroïdie primaire
- Hypomagnésémie
- Pseudohypoparathyroïdie
- Déficit en vitamine D
- Anomalie du métabolisme de la vitamine D
- Insuffisance rénale chronique
- pas une bonne conversion de la vit D
- Hyperphosphatémie
- phosphore moins bien évacué dans urine et l’anion va se lier au calcium
- Pancréatite aigue
- divers mécanismes
- Alcalose respiratoire aigue
- augmente la liaison du calcium libre avec albumine et d’autres anions: baisse du calcium libre/ionisé
- Sepsis ou maladie sévère
- baisse sécrétion PTH et/ou résistance à la PTH
- Médicaments
- Agents de chimiothérapie
- Biphosphonates
- Agents calcimimétiques
Hypocalcémie: Hypoparathyroidie primaire
Étiologies
- Génétique
- Syndrome de Digeorge
- Post-opératoire (thyroïdectomie)
- Auto-immune
- Isolée
- Syndrome polyglandulaire auto-immun type 1
- Fonctionnelle (hypomagnésémie = diminution de la sécrétion de PTH)
Qu’est-ce que le syndrome polyglandulaire auto-immun 1?
Candidiase mucocutanée
Hypoparathyroïdie auto-immune
Insuffisance surrénalienne primaire
Hypocalcémie: Hypoparathyroidie primaire
Comment seront les bilans?
- Calcium ionisé et total diminué
- Phosphore augmenté (- de PTH, + de réabsorption)
- PTH normale ou diminué
- Ratio calcium sur créatinine urinaire normal ou diminué
- Anormale pour le niveau de calcium sérique
- Rappel: La PTH réabsorbe le calcium au niveau du tubule distal
- 25 (OH) vit. D normale
- 1.25 (OH)2 vit. D normale ou diminuée
- Anormal pour niveau de calcium sérique
- Rappel: La PTH transforme la 25 (OH) vit. D en 1.25 (OH)2 vit. D
Hypocalcémie: Pseudohypoparathyroidie
= Agit comme une hypoparathyroidie mais est en fait une Résistance périphérique à la PTH
Au niveau: osseux et rénal
Hypocalcémie: Pseudohypoparathyroidie
Bilans
- Hypocalcémie
- Hyperphosphatémie
- Augmentation des niveaux de PTH
- Ratio calcium sur créatinine urinaire normal ou diminué
comme en hypoparathydoidie mais PTH augmentée
Hypocalcémie: 2 anomalies de la vitamine D et les étiologies de chacun
Déficit en vitamine D
= Diminution des apports ou de la production de vitamineD
- Apport alimentaire insuffisant
- Exposition solairei nsuffisante
- Malabsorption intestinale
Anomalie du métabolisme hépatique de la vitamine D
1) Augmentation du catabolisme hépatique de la vitamineD
- Anticonvulsivants
- Rifampin
2) Diminution de la 25-hydroxylation par le foie
- En Insuffisance hépatique avancée
3) Diminution de la 1-hydroxylation par le rein
- Rachitisme pseudo-déficient (anomalie génétique; autosomal récessif)
- Insuffisance rénale
4) Résistance périphérique à la 1,25 (OH)2 vitamine D (RARE)
= Rachitisme vitamine-D-résistant
Hypocalcémie: Bilan avec Anomalies de la vitamine D
- Calcium total et ionisé diminué
- PTH augmentée
- Hyperparathyroïdie secondaire
- Phosphore normal ou abaissé
- La PTH augmentée diminue la réabsorption rénale proximale de phosphore.
- Ratio calcium sur créatinine urinaire diminué (indétectable)
- Tout le calcium est réabsorbé au niveau rénal.
Hypocalcémie: Sx/Signes
Manifestations neuromusculaires
- Tétanie
- Paresthésiespéribucales, mains, pieds
- Spasmes carpopédales
- Laryngospasmes (stridor audible)
- Convulsions
- Signe de Trousseau
- Signe de Chvostek
- !! 10 à 25 % de la population normale ont signe+
Manifestations cardiaques
- Allongement du QTc (arythmes, torsade de pointe, syncope, etc)
Hypocalcémie: Sx/Signes
Signe de trousseau
Gonfler le brassard à 20 mm de Hg au- dessus de la pression artérielle systolique du patient pendant 3 minutes:
voir si développe le signe de main comme sur la photo
Hypocalcémie: Bilans à faire
- Calcium total
- Calcium ionisé
- Albumine (calcium lié à albumine; exemple si albumine diminué donc logique que calcium soit pas)
- Créatinine (IR peut mener à hypocalcémie)
- Magnésium (hypomagnésémie peut amener hypocalcémie)
- Amylase
- Phosphore
- PTH
- 25(OH)viteD
- 1.25 (OH)2 vitD (reflet métabolisme vitD)
- Calcium/Créat. urinaire
Hypocalcémie: comment le dosage de la PTH peut nous aider à départager les différentes étiologies possibles?
PTH N ou basse
- Hypoparathyroïdie
- Hypomagnésémie
PTH élevée
- Pseudohypoparathyroïdie
- Déficit en vitamine D
- Anomalie du métabolisme de la vitamine D
- Toutes les autres causes
Hypocalcémie: comment le dosage du phosphate peut nous aider à départager les différentes étiologies possibles?
Hypophosphatémie
- déficit en vitD ou anomalie de son métabolisme (hyperpathyroidie secondaire)
Hyperphosphatémie
- Insuffisance rénale
- hypoparathyroidie/pseudoparathyroidie
Hypocalcémie: Traitement aigu & chronique
Traitement aigu
- Si tétanie, convulsions, signe trousseau, allongement QTc: Calcium intraveineux
- Si pas de sx/signes: traitement chronique s’applique
Traitement chronique
- Suppléments de calcium
- Suppléments de vitamine D (si déficit)
- Si pb du métabolisme de la vitD: Calcitriol (1,25 (OH)2 vitamine D)
- Si hypoparathyroidie: donner du calcitriol (pas de PTH)
Rachitisme
- Définition
- Cause
- Présentation
= Défaut de minéralisation de la matrice osseuse au niveau du cartilage de croissance (Chez l’enfant en croissance)
- Causé par un déficit en calcium ou en phosphore
- Présentation: Os longs dont la croissance est la plus rapide sont les plus affectés ⇒
Poignets
Genoux
Jonctions costochondrales
Rachitisme: Classification
Hypocalcémique et Hypophosphatémique
Rachistisme hypocalcémique: Étiologies
Apport nutritionnel déficient en calcium
- Rare
Apport nutritionnel insuffisant en vitamineD ou malabsorption
- Allaitement maternel non supplémenté +++
- Malabsorption intestinale
Anomalie du métabolisme de la vitamineD
- Déficit en 1-alpha- hydroxylase (maladie autosomale récessive) +++
- Insuffisance rénale chronique (moins grande expression du 1-alpah-hydroxylase)
Anomalie des récepteurs à la vitamineD (= rare)
Rachistisme hypophosphatémique: Étiologies
Apport insuffisant
- Grande prématurité
- Diarrhée chronique
Diminution de la réabsorption tubulaire du phosphore
- Rachitisme hypophosphatémique liéà l’X
- Hyperphosphaturie induite par une tumeur
- Tubulopathie
Rachitisme: Manifestations cliniques
- Retard de fermeture des fontanelles
- Craniotabes
- Chapelet costal (élargissement des jonctions costochondrales)
- Élargissementdes épiphysesdes oslongs (Poignets, genoux)
- Incurvationdes extrémités (à cause que les os sont mous)
- Retard statural
- Retard développemental (car les os sont douloureux donc enfant bouge moins)
- Retard de l’éruption des dents
- Symptômes d’hypocalcémie si rachitisme hypocalcémique (convulsions, syncope, etc)
Rachitisme: Bilan d’investigation
Phosphatases alcalines
- Augmentées
Calcium sanguin & Phosphore sérique
= classer le type de rachitisme
PTH
- Élevée: si hypocalcémie
- Normale: si hypophosphatémie
Si rachitisme hypophospathémique: Phosphturie
- Présence perte urinaire: Anomalie rénale
Si rachistime hypocalémique: Dosage 25(OH)vitD et 1.25 (OH)2vitD
- 25 (OH) vitD diminuée si: déficit vite D et/ou malabsoprtion
- 1.25 (OH)vitD diminuée si: anomalie métabolisme comme déficit 1-alpha-hydroxylsa ou insuffisance rénale
Rachitisme à la radio
- Incurvation des membres inférieurs
- Élargissement des épiphyses
- Augmentation de l’épaisseur des plaques de croissance
- Émoussement de l’extrémité des métaphyses; aspect en cupule
Rachitisme: Traitement
- Vitamine D: si apport nutrionnel insuffisant de vitD ou malabsorption des vitamies liposolubles
- Calcitriol: Anomalie du métabolisme de la vitD
- Suppléments de phosphore PO: rachitisme hypophosphatémique
Ostéomalacie
- C’est quoi?
- Manifestations cliniques
= Défaut de minéralisation entraînant l’accumulation d’ostéoïdenon minéralisé mais lorsque les plaques de croissance sont fusionnées
- Peut être asymptomatique
- Douleurs osseuses diffuses souvent proéminentes aux hanches
- Fractures os longs, vertébrales, côtes
- Déformations osseuses progressives
Faiblesse musculaire proximale
