PD. CF

Question 1

Pathogenese

Answer 1

Er is een gestoord transport van zouten (vooral chloor). Er wordt veel zweet geproduceerd met veel NaCl, de terugresorptie hiervan is gestoord.

Secundair is er passief transport van Na en water –> in darmen en longen andersom dus er is een tekort –> in longen gestoord transport en cilia kapot door stilstaand slijm, in darmen obstipatie

Question 2

Genetica

Answer 2

autosomaal recessieve aandoening, chromosoom 7. Delta f508 mutatie komt het meest voor.

Question 3

Epidemiologie

Answer 3

• Prevalentie: In Nl 1250 patiënten
• Incidentie van 40-50 per jaar
• Levensverwachting CF-baby nu 50 j/N
• Hielprikscreening 05-2011

Question 4

Diagnostiek

Answer 4

• Gouden standaard: zweettest (Cl omhoog, Cl>Na)
• Genetica (2 mutaties)
• > 2000 mutaties bekend
• Neus-/darmslijmvliespotentiaal

Question 5

Kliniek volwassenen

Answer 5

• Recidiverende luchtweginfecties
• Obstructie tr. GI
  o Exo + endocreiene pancreasinsufficientie
  o Levercirrohse, portale HT, bloedingen
• Tekort aan vetoplosbare vitamines
• Neuspoliepen
• Man: infertiliteit, vrouw lagere fertiliteit. Als man zwanger wil worden:
  o Vrouw zou naar klinisch geneticus gaan om te kijken voor dragerschap
  o Zaad moet geoogst en ingevroren worden
  o Partner gaat IVF in
  o Vrouw: kan spontaan zwanger worden, gebeurt vaak niet
• Zonnesteek
• Osteoporose

Question 6

Wat kan aangedaan zijn bij CF?

Answer 6

• Darmen
• Longen
• Alvleesklier (al op babyleeftijd kapot gegaan door onsteking)
• Fertiliteit
• KNO gebied
• Lever

Question 7

CF stigmata

Answer 7

• Geringe lengtegroei
• Laag gewicht
• Tonvorige thorax
• Clubbing: trommelstokvingers en tenen

Question 8

Kliniek pulmonaal

Answer 8

• Recidiverende luchtweginfecties
• Bronchieectasien
• ABPA
• Hemoptoe
• Pneumothorax
• Pulmonale hypertensie

Question 9

Kolonisatie luchtwegen CF

Answer 9

• S. aureus
• Pseudomonas – Burkholderia Cepacia
• Virussen, atypische mycobacteriën
• Schimmels

Question 10

Welke delen zijn bij CF altijd aangedaan?

Answer 10

Boven en middenvelden, dus problemen met uitademing

Question 11

Waar is therapie op gericht

Answer 11

Gericht op goede voedingstoestand, voorkomen en vroeg behandelen infecties (sputumdrainage) en behandelen complicaties.

Question 12

Waaruit bestaat voedingstherapie

Answer 12

• toedienen verteringsenzymen
• hoge calorische intake
• suppletie van vitamines
• veel drinken
• vezelrijke voeding om obstructie te voorkomen

Question 13

Behandelen en voorkomen LWI

Answer 13

• fysiotherapie: verbeteren clearance
• kruisinfectiepreventie
• antibiotica: agressief behandelen infecties, streven naar elimineren Pseudomonas

Question 14

Behandeling pulmonale complicaties

Answer 14

• drainage pneumothorax
• AB, stollingscorrectie, embolisatie bij hemoptoe
• zuurstoftoediening
• slijmverdunners

Question 15

behandeling extrapulmonaal

Answer 15

• insuline
• vetoplosbare vitamines, verteringsenzymen
• zn chirurgie bij neuspoliepen, DIOS
• zn ligatie slokdarmvarices
• voorkomen/behandelen osteoporose

Question 16

psychosociaal

Answer 16

• Beperkte levensverwachting
• Achteruitgang gezondheid
• Toenemend tijd kwijt aan therapie, veel leefregels
• Stigmata/sociaal isolement
• Gezin/carriere
• LOTX