PGX

Question 1

2 stratégies de génotypage

Answer 1

approche par gènes candidats

études pangénomiques

Question 2

approche par gènes candidats

+ et -

Answer 2

+ : puissance statistique supérieure

• : limite aux mécanismes connus , nbr limité de gènes/snp étudiés

Question 3

études pangénomiques :

Answer 3

+ : aucune hypothèse à priori, pas limité aux connaissances actuelles des mécanismes potentielles

• : $$, bcp pts pr avoir puissance statistique

Question 4

4 catégorides de codage des échantillons

Answer 4

• identifiés : retour au pt, pas adéquat ds EC
• codés :
  1. simple : pas identifiant , mais retour au pt possible
  2. double : pas d’identifiant et 2 clés (chercher et labo), tjs possible de retracer le pt ou destruction de l’éch.
• anonymisés : données et éch. anonymisés reçoivent un/des codes , mais lien entre sujet et code est supprimé , pas possible de retracer pt ou retirer un éch.
• anonymes: données ont jamais d’identificateurs personnels, impo de retracer

Question 5

Validité analytique

Answer 5

habileté d’un test de mesurer de façon exacte et précise le génotype d’intérêt ds un laboratoire

Question 6

Validité clinique

Answer 6

habileté d’un test génétique à prédire de façon précise et fiable un état clinique / phénotype

Question 7

utilité clinique

Answer 7

ensemble des évidences démontrant une amélioration des évents cliniques d’un test génétique et son utilité et savaleur ajoutée à la prise en charge std d’un pt

Question 8

ex utilité cliniques

Answer 8

amélioration diagnostique ou pronostique

identification des individus les plus susceptible de bénéficier d’un tx