1
Q
Die Strukturformel von L-Phenylalanin aufzeichnen.
A
2
Q
Die Eigenschaften von Phenylalanin benennen.
A
- Essentiell
- RNA Codons UCC UUU
- neutral
- Aromatischer Rest
3
Q
Das Vererbungsmuster der Phenylketonurie bennenen.
A
autosomal-rezessiv 1:8000
4
Q
Die Krankheit Phenylketonurie definieren.
A
- Stoffwechselstörung
- Aminosäure Phenylalanin kann nicht abgebaut werden
- fehlendes Enzym Phenylalanin Hydoxylase
5
Q
Ein einfaches Stoffwechselschema von bei Phenylketonurie aufzeichen.
A
6
Q
Die bis jetzt bekannten Stoffwechselstörungen einer Phenylketonurie bennenen.
A
- Anhüufung von Phenylalanin
- Abbau in Phenylacetat
- Phenylbenztraubensäure
- Phenyllaktat
- fehlender Stoffwechselpfad zum Tyrosin
7
Q
Warum ist Tyrosin wichtig?
A
Biosythese
- Dopamin
- der Schilddrüsenhormone
- Melanin
8
Q
Was ist die atypische Phenyketonurie?
A
- das Koenzym Tetrahydrobiopterins funktioniert nicht
- schwerwiegend, weil zentale rolle in der Dopamin und Serotonin herstellung
9
Q
Die Grundlagen der Genetik der Krankheit verstehen.
A
- Veränderung eines Gens (Punktmutation) auf dem langen Arm des Chromosoms 12
10
Q
Die Symptome der Phenilketonurie bennen.
A
- schweren Störungen der geistigen Entwicklung
- verminderten Wachstum des Schädels, einer Mikrozephalie
- der Intelligenzquotient unbehandelter Kinder liegt selten über 20
- Verhaltensstörungen mit Hyperaktivität, Aggressivität, Zerstörungswut, Erregungszuständen
11
Q
Die Grundlagen der Diagnose von Phenyketonurie verstehen.
A
Der Guthrie-Test
- Blut entnommen
- auf Nährboden mit Bacillus subtilis
- Hemmstoff des Nährbodes ist Thienylalanin
- wird durch Phenilalanin aufgehoben
- kultur wächst
12
Q
Wie behandeln wir eine Hyperglykämie
A
- speziellen Medikamente (Bikarbonate) einer Übersäuerung des Bluts entgegenwirken
- komaauslösenden Erkrankungen behandeln
- Insulin direkt in die Vene
13
Q
Wie behandeln wir eine Hypoglykämie?
A
- 60-100 Milliliter 40% Glucose in die Vene
- 1mg Glukagon unter die Haut oder Muskulatur
- behandlung mit Krampflösenden Antikonvulsiva
- physiklaische Therapie (Lichttherapie)
- ACE Hemmer gegen Hypertonie
14
Q
Langzeit Therapie Diabetes 2
A
- Gewichtsabnahme um 5-7% innerhalb von 3 Monaten
- mindestens 2,5 Stunden körperliche Aktivität pro Woche
- höchstens 30% Fettanteil in der Nahrung
- höchstens 10% gesättigte Fettsäuren in der täglichen Nahrung
15
Q
Alternative (neue Therapie) Diabetes
A
- Patienten werden die Niere und die Bauchspeicheldrüse gemeinsam ersetzt
- die Erfolgsaussichten sind ungefähr so hoch wie bei einer Nierentransplantation
- zeitlebens Medikamente einnehmen, die das Immunsystem dämpfen
Modul 1 Einführung + POL KIT
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