Polykystose

Question 1

Polykystose: Définition?

Answer 1

• Néphropathie héréditaire caractérisée par de multiples kystes rénaux et extra-rénaux

• Néphropathie héréditaire la plus fréquente: p = 1/1000 / 8-10% des IRT
• Et une des maladies monogéniques héréditaires les plus fréquentes

Question 2

Polykystose: Transmission/pénétrance?

Answer 2

• Transmission autosomique dominante monogénique: p (transmission) = 50%
• Pénétrance complète mais expressivité variable / mutation de novo ~ 5%

Question 3

Polykystose: 2 gènes responsables?

Answer 3

• PKRAD de type 1:

- 85%
- gène: PKD1 (polycystine 1; χ16)
- âge moyen IRT = 54ans

• PKRAD de type 2

- 15%
- gène: PKD2 (polycystine 2; χ4) 
- âge moyen IRT = 69ans

Question 4

Polykystose: 2 Signes fonctionnels?

Answer 4

• Douleurs lombaires et abdominales

- Hématurie macroscopique

Question 5

Polykystose: descriptions des douleurs lombaires et abdominales?

Answer 5

• Inaugurales dans 20-30% des PKRAD

- Etirement de la capsule = douleurs sourdes et prolongées

Question 6

Polykystose: description de l’hématurie?

Answer 6

• Inaugurale dans 15-20% des PKRAD

- Hématurie macroscopique par rupture d’un vaisseau de la paroi kystique

Question 7

Polykystose: Examen physique?

Answer 7

• Palpation des fosses lombaires: gros reins (jusqu’à 40cm et 8kg !)
• Rechercher des kystes extra-rénaux: hépatomégalie kystique +++
• Signes d’IRC selon la gravité: HTA / nycturie / asthénie / crampes / neuropathie…

Question 8

Polykystose: Terrain?

Answer 8

• adulte jeune

- atcd familiaux: faire arbre généalogique complet (PMZ)!!!

Question 9

Polykystose: Description de l’Echo rénale, modalités du diagnostic?

Answer 9

• Aspect typique:

- gros reins
- contours déformés par kystes multiples
- bilatéraux

15-39 ans ≥ 3 kystes rénaux (uni ou bilatéraux)
40 – 59 ans ≥ 2 kystes dans chaque rein
≥ 60 ans ≥ 4 kystes dans chaque rein

• une échographie normale avant 40ans n’exclut pas le diagnostic
• mais < 2 kystes après 40ans exclut le diagnostic de PKRAD

Question 10

Polykystose: Echographie hépatique: indication et intérêt?

Answer 10

pour recherche de kystes = systématique ++

Question 11

Polykystose: indications et intérêts de la PBR?

Answer 11

inutile +++ (PMZ)

Question 12

Polykystose: Examens complémentaires pour le diagnostic positif?

Answer 12

Echo R
Echo H
TDM AP

Question 13

Polykystose: Physiopathologie de l’anémie?

Answer 13

• Pas d’anémie malgré l’IRC dans la PKRAD !

* Car synthèse d’EPO par les cellules kystiques (origine tubulo-interstitielle)

Question 14

Polykystose: consultation génétique: modalités?

Answer 14

• Concerne

- parents
- fratrie
- enfants (>18ans)
- oncle et tante

• Pas de test génétique en routine
- le dépistage est échographique +++

• Avant 18ans

- surveillance annuelle biologique simple
- pas d’écho

• 1ère échographie vers 18-20ans
- si négative, PKRAD exclue à 95%

• On peut répéter vers 30ans

- si toujours négative
- PKRAD éliminée

Question 15

Polykystose: Complications rénales?

Answer 15

• Infections rénales (infection de kyste et PNA)
• Lithiase urinaire
• hémorragie kystique ou intra-kystique
• Hypertension artérielle
• Insuffisance rénale chronique

Question 16

CAT devant une IK avec fièvre > 1S malgré ATB?

Answer 16

ponction intra-kystique pour ABG

Question 17

Polykystose: différencier PNA et infection kystique?

Answer 17

• PNA
    - ECBU +
    - hémocultures –
    - effet ABT rapide 
    → FQ pour 10-20J

• IK
    - ECBU – (leucocyturie fréquente)
    - hémocultures +
    - kyste remanié à l'échographie
    - effet ABT lent 
    → FQ pour 4S

Question 18

Polykystose: Facteurs pronostiques d’IRC rapide?

Answer 18

IRC rapide si PKRAD type 1
sexe M
race noire

Question 19

Polykystose: 2 principales complications extra-rénales? (±Autres)

Answer 19

• Kystes hépatiques
• Anévrismes cérébraux +++

Autres:

• Rnie inguinale: incidence x3-5 par rapport à la population générale
• Diverticulose colique: incidence x3 par rapport à la population générale
• Prolapsus de la valve mitrale +/- IM

-> PKRAD

Question 20

Polykystose: Dépistage des anévrismes cérébraux: Indications et modalités?

Answer 20

• Angio-IRM de dépistage avant 50ans seulement si:

* Parent du 1er degré avec PKRAD et HM (ou mort subite)

Question 21

1 élément de l’interrogatoire à toujours rechercher chez un patient atteint de polykystose?

Answer 21

• Antécédent familial de mort subite ou d’anévrysme cérébral +++

Question 22

1 mécanisme d’HTA au cours de la polykystose rénale ?

Answer 22

• Production de rénine par zones d’ischémie péri-kystiques

- Donc indépendante de l’IRC

Question 23

2 étiologies à évoquer devant un douleur rénale sans fièvre chez un patient porteur de PKRAD?

Answer 23

• HIK

- Migration lithiasique

Question 24

2 étiologies à évoquer chez un patient porteur de PKRAD avec fièvre + douleur lombaire?

Answer 24

• Infection de kyste

- PNA