Tag 35 Derma > Porphyrien > Flashcards

Porphyrien Flashcards

(21 cards)

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1
Q

Porphyrien -> Definition und Pathophysiologie

A

= eine Gruppe von seltenen Erkrankungen, bei denen die Häm-Synthese infolge eines Enzymdefekts gestört ist

Häm besteht neben einem Eisenion aus einem aromatischen Porphyrin-> bei gestörter Häm-Synthese können vermehrt Vorstufen anfallen udn sich in Geweben ablagern, häufig ist auch Ausscheidung über Urin und Stuhl gesteigert

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2
Q

Porphyrien -> Einteilung (allgemein)

A

Primäre Porphyrien:

  • genetisch bedingter Enzymdefekt
  • werden abhängig vom hauptsächlichen Ort der Expression des betroffenen Enzyms weiter in hepatische (häufig) und erythropoetische (selten) unterteilt
  • bei hepatischen Formen: akute, meist systemisch verlaufende vs chronische mit meist kutaner Manifestation

Sekundäre Porphyrien:
- erworben

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3
Q

Primäre Porphyrien -> Einteilung

A

Hepatische Porphyrien:

  • akute hepatische Porphyrien:
  • — akute intermittierende Porphyrie (autosomal-dominant)
  • — Porphyria variegata (autosomal-dominant)
  • — hereditäre Koproporphyrie (autosomal-dominant)
  • — Doss-Porphyrie
  • chronische hepatische Porphyrien
  • — Porphyria cutanea tarda (autosomal-dominant oder erworben)
  • — Hepatoerythropoetische Porphyrie (autosomal-rezessiv)

Erythropoetische Porphyrien:

  • kongenitale erythropoetische Porphyrie (sog. M. Günther; autosomal-rezessiv)
  • erythropoetische Protoporphyrie (autosomal-dominant)
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4
Q

Sekundäre Porphyrien -> Einteilung

A
  • sekundäre Koproporphyrien (u.a. durch Intoxikationen, Blut-/Lebererkrankungen, Infektionskrankheiten, Hungerzustand)
  • sekundäre Protoporphyrinämien (u.a. durch Anämien, Chron. Alkoholabusus oder Chron. Schwermetallintoxikation)
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5
Q

Akute intermittierende Porphyrie -> Epidemiologie (Häufigkeitsgipfel, Geschlecht), Ätiologie, auslösende Faktoren (4)

A

Akute intermittierende Porphyrie ist eine primäre akute hepatische Porphyrie

Epidemiologie:

  • Häufigkeitsgipfel um das 30. Lebensjahr
  • W:M = 2:1

Ätiologie:

  • Mutation der Porphobilinogen-Desaminase auf Chromosom 11
  • autosomal-dominanter Erbgang

Auslösende Faktoren:

  • Alkohol
  • Medikamente (zB Barbiturate, Benzos, Etomidat, Ketamin, Phenytoin, Steroide, Thujon)
  • Hungern, Dehydratation, Sepsis, Menstruation, weibliche Geschlechtshormone (auch Kontrazeptiva)
  • OPs, psychischer Stress
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6
Q

Akute intermittierende Porphyrie -> Klinik (3)

A

Leitsymptomatik (Trias):

  • Abdominalschmerzen (Fieber, akutes Abdomen)
  • neurologisch-psychiatrische Beschwerden (Adynamie, psychische Veränderungen, Parästhesien, Paresen)
  • Tachykardie (hoher Symoathikotonus mit Hypertonie, Tachykardie)

Haut ist NICHT betroffen!!!!

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7
Q

Akute intermittierende Porphyrie -> Diagnostik (2)

A
  • Ausscheidung von Metaboliten des Porphyrinstoffwechsels im Urin bei akutem Schub (Delta-Aminolävulinsäure und Porphobilinogen)
  • in etwa 50% der Fälle kann ein rötliches Nachdunkeln des Urins bei Sonneneinstrahlung beobachtet werden (primär farblose Porphyrins fluoreszieren durch Autooxidation)
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8
Q

Akute intermittierende Porphyrie -> Therapie (2)

A
  • Absetzen auslösender Substanzen

- Senkung der δ-Aminolävulinsäure-Synthase-Aktivität: Hämarginat und Glukose

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9
Q

Porphyria variegata (ausgegraut)

  • Häufigkeit und Vorkommen
  • Genetik
  • auslösende Faktoren
  • Klinik (2)
  • Diagnostik (2)
A

Epidemiologie:

  • 0,3% der hellhäutigen Bevölkerung Südafrikas
  • in Europa selten

Genetik: autosomal-dominanter Erbgang

Auslösende Faktoren: Alkohol, Medis, Psychischer Stress, OP, Hungern, Sepsis, Dehydratation, Menstruation, weibl Geschlechtshormone (ähnlich wie Akute intermittierende Porphyrie)

Klinik:

  • Symptome wie bei Akute intermittierende Porphyrie (Bauchschmerzen, Tachykardie, neurologisch-psychiatrische Beschwerden)
  • zusätzlich Hautveränderungen wie bei Porphyria cutanea tarda (erhöhte Verletzlichkeit der Haut nach Lichtexposition, Hyperpigmentierunh, Hypertrichose,…)

Diagnostik:

  • Aminolävulinsäure, Porphobilinogen, Koproporphyrin im Urin bei akutem Schub
  • Protoporphyrin, Koproporphyrin im Stuhl
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10
Q

Hereditäre Koproporphyrie (ausgegraut)

  • Genetik
  • auslösende Faktoren
  • Klinik (2)
  • Diagnostik (2)
A

Genetik: autosomal-dominanter Erbgang

Auslösende Faktoren: Alkohol, Medis, Hungern, Psychischer Stress, OPs, Menstruation, weibl Geschlechtshormone (ähnlich wie bei Akute intermittierende Porphyrie)

Klinik:

  • Symptome wie bei Akute intermittierende Porphyrie (Bauchschmerzen, Tachykardie, neurologisch-psychiatrische Beschwerden)
  • zusätzlich Hautveränderungen wie bei Porphyria cutanea tarda (erhöhte Verletzlichkeit der Haut nach Lichtexposition, Hyperpigmentierunh, Hypertrichose,…)

Diagnostik:

  • Aminolävulinsäure, Porphobilinogen im Urin bei akutem Schub
  • Koproporphyrin im Stuhl und Urin bei akutem Schub, oft auch im schubfreien Intervall
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11
Q

Porphyria cutanea tarda:

  • gehört zu welcher Gruppe der Porphyrien?
  • Häufigkeiz, Altersgipfel, Geschlecht
A
  • gehört zu chronischen hepatischen Porphyrien

Epidemiologie:

  • häufigste Porphyrieform
  • Häufigkeitsgipfel zwischen 40. und 70. Lebensjahr
  • Geschlecht: M häufiger als W
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12
Q

Porphyria cutanea tarda -> Ätiologie (2)

A
  • hereditär (autosomal-dominant): Defekt der Uroporphyrinogen-III-Decarboxylase
  • erworben: Insuffizienz der Uroporpyrinogen-III-Decarboxylase im Rahmen von Leberschäden
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13
Q

Porphyria cutanea tarda und akute intermittierende Porphyrie -> Jeweiliger Enzymdefekt

A

Porphyria cutanea tarda -> Uroporphobilinogen-III-Decarboxylase

Akute intermittierende Porphyrie -> Porphobilinogen-Desaminase

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14
Q

Porphyria cutanea tarda -> auslösende Faktoren (3)

A
  • Alkoholabusus
  • hormonelle Kontrazeption
  • chronische Infektionskrankheiten
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15
Q

Porphyria cutanea tarda -> Pathophysiologie

A

Pathologische Kumulation von Zwischenprodukten der Porphyrinsynthese -> konzentrationsabhängige Phototoxizität der Porphyrine -> Lichtinduzierte Schädigung der Haut und Schleimhäute

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16
Q

Porphyria cutanea tarda -> Klinik

  • Hauterscheinungen (2)
  • Prädilektionsorte (4)
  • weitere Symptome (3)
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A

Hauterscheinungen:

  • erhöhte Verletzbarkeit der Haut nach Lichtexposition -> Blasenbildung, schlechte Wundheilung (zunächst diskrete Blasenbildung, nach Einreißen dann Ausbildung von Erosionen und Ulzerationen)
  • Abheilung unter Narben- und Milienbildung (horngefüllte Blasen)

Prädilektionsorte:

  • Handrücken
  • Unterarmstreckseiten
  • Gesicht und Nacken

Weitere Symptome:

  • Hyperpigmentierungen
  • Hypertrichose
  • sklerodermieartige Veränderungen an Stirn und Kopfhaut
17
Q

Porphyria cutanea tarda -> Diagnostik (3)

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A
  • Erfassung der Leberschädigung durch Sonographie und Labordiagnostik
  • Porphyrinausscheidung über Stuhl und Urin ⬆️⬆️ (Urin zeigt Rotfluoreszenz im Woodlicht)
  • gleichzeitige C282Y-HFE-Mutation: parallel Hämochromatose mit vermehrter Eisenspeicherung -> Ferritin im Serum ⬆️
18
Q

Porphyria cutanea tarda -> Therapie (3)

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A
  • Meidung von lebertoxischen Substanzen sowie Lichtexposition
  • Aderlasstherapie
  • Chloroquin (bildet mit Porphyrinen wasserlösliche Komplexe -> Ausscheidung über Nieren)
19
Q

Kongenitale erythropoetische Porphyrie (ausgegraut)

  • Synonym
  • Häufigkeit
  • Genetik
  • Klinik (2)
  • Therapie (2)
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A

= M. Günther

Epidemiologie: sehr seltene, aber schwere Porphyrie

Genetik: autosomal-rezessiver Erbgang (Defekt der Uroporphyrinigen-III-Synthase)

Klinik:

  • Beginn im Kleinkindalter
  • Ausgeprägte Photosensibilität -> brennende Rötung der Haut mit aufsitzenden Blasen -> im Verlauf ulzerieren Blasen -> narbige Abheilung, Mutilitationen möglich

Therapie:

  • keine kausale Therapie möglich
  • Vermeidung von Sonnenexposition
20
Q

Erythropoetische Protoporphyrie (ausgegraut)

  • Epidemiologie
  • Genetik
  • Klinik (3)
  • Diagnostik
  • Therapie (3€
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A

Epidemiologie: dritthäufigste Prophyrie (nach Porphyria cutanea tarda und akuter intermittierender Porphyrie)

Genetik: autosomal-dominanter Erbgang (Defekt der Ferrochelatase)

Klinik:

  • nach Sonnenexposition: passagere Hauterscheinungen (Urtikaria, Brennen, Juckreiz)
  • Gallensteine aus Protoporphyrin
  • selten: chronische Leberbeteiligung

Diagnostik: Protoporphyrin⬆️ in Stuhl und Blut (akkumuliert in Erys und im Plasma)

Therapie:

  • Lichtschutz, Alfa-MSH (Melaninbildung⬆️)
  • Ursodesoxycholsäure, Colestyramin
  • Leber-/Knochenmarkstransplantation
21
Q

Gemeinsamkeit aller Prophyrien

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A

Akkumulation von Zwischenprodukten der Hämsynthese (d.h. von Porphyrinen und/oder ihren Vorstufen) -> durch Ablagerung entstehen verschiedene klinische Symptome

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