pratica dominante

Question 1

fator de risco para surgimento de neomutacoes

Answer 1

• idade paterna (risco significativo a partir dos 55)
• pe, um pai com 60 anos com maior risco de neomutacoes mm assim ao ter dois filhos com doenca e mais provavel tratar se de um mosaicismo gonadal

Question 2

recorrencia p ind mutados e dois mutados

Answer 2

50 e 75

Question 3

ineteresse diagnostico pre sintomatico e pre natal
(sindrome marfan)

Answer 3

pre sintomatico
- vigilancia adequada
- menos complicacoes associada
- maior esperancia de vida e menor taxa de mortalidade
- estudo molecular permite estudo de familiares em risco e a sua vigilancia

pre natal
- gravidez nao espontanea, onde biologo analisa geneticamente embriao e elimina os que tiverem variante causadora da doenca

Question 4

em casos de mosaicismo gonadal (ou suspeita de) nao seria possivel quantificar p NGS?

Answer 4

homem
eventualmente p analise de esperma mas seria apenas uma amostra, nao iria dterminar a 100%

mulher
apenas representativo e bastante invasivo

Question 5

sindrome de lynch

Answer 5

-penetrancia com idade 80% aos 75 anos

Question 6

orientacao de aconselhamento genetico

Answer 6

• estudo iniciado por alguem com doenca, atraves de analise completa (tipo NGS) e Sanger p restantes casos
• ha casos onde estudo é etil p verificar etiologia da doenca e verificar se nao se trata de uma fenocopia
• casos de manif tardia, verificar genotipo inidica se tem ou nao possibilidade de ter doenca e se descendencia tem ou nao possibilidade de herdar mutacao
• nao se faz rastreio em idade pediatrica

Question 7

diagnostico pre sintomatico

Answer 7

• consultas medicas e de psicologia (p saber se doente esta apto p receber info)
• envelope aberto p doente e durante processo nem medico nem psicólogo sabem o resultado